Fysioterapi og ergoterapi

Personer med Cornelia de Langes syndrom (CdLs) kan oppleve motoriske vansker i varierende grad, og det er derfor viktig å kartlegge og vurdere barnets behov for oppfølging og nødvendige tiltak. Fysioterapeutisk oppfølging er ofte nødvendig gjennom store deler av livet for de fleste med CdLs (1). Behandlingen bør tilpasses individuelt, med hensyn til personens spesifikke behov, forutsetninger og muligheter. Fysioterapeuten bør ha kunnskap om syndromet og samarbeide tett med foresatte/pårørende og andre fagpersoner for å tilrettelegge for best mulig støtte.

Motorisk utvikling

Motorisk utvikling hos personer med CdLs er forsinket for de fleste, men det er stor individuell variasjon. Alle når motoriske milepæler senere enn gjennomsnittet, og mange opplever lav muskelspenning (hypotoni) og hypermobile ledd, noe som kan redusere aktivitetsnivået i tidlig utvikling. Utfordringer knyttet til stabilitet, balanse og koordinasjon kan føre til usikker motorikk, men de fleste vil begynne å gå alene rundt treårsalderen (2). Den videre motoriske utviklingen avhenger av eventuelle misdannelser og alvorlighetsgraden av disse.

Flere medisinske forhold kan påvirke motorisk utvikling, inkludert ortopediske problemer, sansevansker, sensoriske utfordringer, epilepsi, oppmerksomhetsvansker, hjerte-/lungeproblematikk og mage-/tarmplager. Standardiserte kartleggingsverktøy kan benyttes og vil være nyttig for å få et konkret utgangspunkt for tiltak der det er hensiktsmessig og for å kunne måle motorisk fremgang hos barnet.

Misdannelser

CdLs kjennetegnes av ulik grad av intellektuell funksjonsnedsettelse, spesifikke ansiktstrekk, vekstretardasjon og økt behåring. Barn med CdLs er vanligvis lavere i vekt og høyde enn forventet ved fødselen. Vanlige ansiktstrekk inkluderer lite hode (mikrocefali), lavtstående ører, stor avstand mellom overleppe og nese, smale lepper med nedadvendte munnviker, kort oppovervendt nese og høy ganebue eller ganespalte. Økt kroppshår (hirsutisme) ses ofte på rygg, skuldre, ører, armer og ben, og hårfestet på pannen og nakken er vanligvis lavt. Dette innebærer også at øyevippene er lange og øyenbrynene ofte markerte og sammenvokste (1, 3).

Videre kan personer med CdLs ha små underkjever, små tenner, samt åpent bitt og ganespalte. Misdannelser i armer og ben er også vanlige, inkludert små hender, buede femte fingre (clinodactyli) og kort tommel. Sammenvokste fingre (syndactyli) er mindre vanlig. Mange har nedsatt bevegelse i albueleddet på grunn av feilstillinger i underarmen (dislokasjon av radius og radioulnar synostose) (4). Enkelte har dysmeli og mangelfull utvikling av lemmer. Andre feilstillinger som sammenvoksning av tær og hallux valgus kan også forekomme (3).

Hjerte- og lungeproblematikk

Omtrent 30 % av personer med Cornelia de Langes syndrom har hjertefeil, som kan variere fra milde til alvorlige tilfeller (1). Hyppige luftveisinfeksjoner og lungebetennelser i småbarnsalder er også rapportert. Uoppdaget gastroøsofageal refluks (GØR) kan være en medvirkende faktor. Disse helseutfordringene kan påvirke barnets motoriske utvikling og krever nøye oppfølging i samarbeid med ulike fagpersoner og foreldre.

Syn- og hørsel

Syns- og hørselsproblemer er vanlig hos personer med CdLs, og en kombinasjon av syns- og hørselstap kan føre til mer omfattende utfordringer enn hvert av disse problemene alene. Rundt halvparten har noe hørselstap, og synet påvirkes ofte av nærsynthet eller raske ufrivillige øyebevegelser (nystagmus). Hengende øyelokk (ptose) kan også påvirke synet (1). Fysioterapeuter bør være oppmerksomme på eventuelle sansedefekter og tilrettelegge for optimal utvikling.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Barn med CdLs har ofte lav fødselsvekt, hypotoni og sparsom spontan motorikk i nyfødtperioden. Mange har trivselsproblemer i sped- og småbarnsalder, som infeksjoner og spiseproblemer. Mat vi sonde kan være nødvendig på grunn av svekket munn- og ansiktsmuskulatur, som påvirker tygge- og svelgefunksjonen. Munnmotoriske problemer kan også føre til utfordringer med tale, mimikk og sikling.

For å støtte utviklingen av finmotorikk og motorisk planlegging kan det være viktig å stimulere barnet tidlig til ferdigheter som på- og avkledning og personlig hygiene. Mange barn med CdLs blir selvhjulpne, men det krever god tilrettelegging. Arbeidsstol, småhjelpemidler som tilpasset bestikk og skriveredskap kan for noen være aktuelle hjelpemidler. Etter hvert som muskelspenningen kan øke med alderen, vil spesifikke tiltak være nødvendig for å styrke motoriske ferdigheter. Et samarbeid mellom ergoterapeut og fysioterapeut vil være hensiktsmessig (1). Noen av barna kan ha vansker med å tolke sanseinntrykk. Det kan være nyttig å kartlegge dette og hvordan det påvirker barnets deltakelse i aktivitet (4).

Tiltak og oppfølging

Et viktig forebyggende tiltak i tidlig alder er å unngå hyppige luftveisinfeksjoner. Bevegelsestrening, lungedrenasje og hostehjelp kan være nyttig, sammen med veiledning for foreldrene. Motorisk stimulering, som kroppsmassasje, kan bidra til bedre kroppskjennskap og kroppsbevissthet. Tilrettelegging for fysisk aktivitet og trening bør fortsette hele livet, og et stimulerende miljø kan bidra til utvikling og mestring.

Individuelle treningsprogram og deltakelse i bevegelsesgrupper kan være både nyttig og motiverende for å fremme fysisk aktivitet. I perioder kan intensiv oppfølging være nødvendig, og for noen voksne med CdLs kan et tilbud om trening på et treningssenter ha helsemessige fordeler.

Veiledning for aktivitetstilbud

Personer med CdLs kan ha behov for ekstra støtte for å delta i aktivitet, og det er viktig å legge til rette for faste rammer, tydelig struktur og forutsigbarhet. Aktivitetene bør følge de samme rutinene hver gang, med faste ledere og tydelige beskjeder før og under aktivitetene. Ved å bruke visuelle støtter som bilder eller musikkmarkører kan man hjelpe deltakerne til å forstå og gjennomføre aktivitetene.

Tverrfaglig samarbeid er essensielt for å sikre at aktivitetstilbudene er tilpasset og støttende, og at personen får den hjelpen de trenger for å delta og mestre fritidsaktiviteter. Det er viktig at instruktører og støttepersoner får relevant informasjon om CdLs for å kunne skape et optimalt miljø for deltakelse og mestring.

Les mer om dette på temasidene våre om fysisk aktivitet for personer med utviklingshemning

Les mer om ulike medisinske utfordringer her

 

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 11. februar 2025