Motorisk utvikling og funksjon

Det er stor variasjon av symptomer innenfor gruppen av Silver-Russells syndrom (SRS). Denne variasjonen viser seg også innenfor områdene motorikk, fysiske ferdigheter og aktivitet. Det er beskrevet forsinket motorisk utvikling hos barn med denne diagnosen (1,2) og erfaringer fra Frambu viser generelle forsinkelser i forhold til motoriske milepæler som å sitte, krabbe, gå osv. Noen foreldre beskriver også finmotoriske vansker i form av umodent grep og lite kraft i hendene. Utviklingen av de motoriske ferdighetene kan være forsinket som årsak av redusert muskeltonus (hypotoni), lavere muskelmasse og et relativt større hode enn kropp, spesielt i sped- og småbarnsalder. Asymmetrisk vekst og spisevansker kan også bidra til å forsinke utviklingen. Kartlegging av motorisk utvikling og -funksjon er av stor betydning for adekvat tilnærming og tidlig intervensjon, samtidig som det gir gode muligheter til tverrfaglig samarbeid med tanke på å lage helhetlige målsettinger og evaluere tiltak.

Personer med Silver-Russells syndrom kan utvikle asymmetrisk kropp (sideforskjell). Omfanget av kroppens asymmetri kan være svært variabel. Hos de fleste er det lengdeveksten av armer og bein som kan være større på den ene siden av kroppen, men hos noen kan en hel kroppshalvdel være affisert. Dette kan gi seg utslag i vanskeligheter med bla. balanse og gange. Asymmetri kan øke med alder. Hoftedysplasi, uregelmessige ryggvirvler og sideskjevhet i ryggen (skoliose) forekommer. Skoliose er rapportert hos 9–36 %. (1) Syndromet kan også være assosiert med anomalier av hender og føtter, kort og kroket lillefinger (clinodactyly) og sammenvokst 2. og 3. tå (syndactyly). (3)

Beinlengdeforskjell og sideskjevhet av ryggsøylen er det viktig å ha oppmerksomhet mot. Beinlengdeforskjell kan i mange tilfeller utlignes ved hjelp av tilpasset sko/såle, mens det for noen blir nødvendig med kirurgiske inngrep. Skoliose krever også oppfølging av barnenevrolog eller ortoped. Viktig å tenke forebyggende med fokus på bevegelighet, styrke og symmetri og variasjon av stillinger. Videre sørge for god sittestilling med støtte for rygg og føtter, samt stabilitet rundt bekken og hofter.

Det foreligger lite informasjon om motorisk funksjon og voksne med diagnosen, men det er å anta at skjelett- og muskeltilstander som nevnt over, også kan gi plager i voksen alder.

For de fleste personer med Silver-Russells syndrom blir det viktig med regelmessig fysisk aktivitet. For barn i utvikling er det av stor betydning å tilrettelegge for og stimulere til aktiviteter hvor hele kroppen blir tatt i bruk og hvor styrke, stabilitet og koordinasjon blir utfordret. I denne perioden kan det legges et godt grunnlag for gode vaner med fysisk aktivitet. Aktiviteter bør tilpasses personens utviklingsnivå, være lystbetonte og legge grunnlag for livslang bevegelsesglede.

Noen foreldre forteller om ulike utfordringer mht. fysisk aktivitet, og at barna blir fort sliten sammenlignet med jevnaldrende. Dette kan være viktig å ta hensyn til blant annet i kroppsøvningsfaget, ved turer og utflukter. I kroppsøvningsfaget kan fysioterapeut være en viktig støttespiller for tilrettelegging, slik at eleven med Silver-Russells syndrom kan delta og få glede og utbytte av timene. Fysioterapeut kan også bidra med tilpassing av ergonomisk riktig arbeidsstilling og arbeidsplass på skole/arbeid og hjemme.

Denne teksten er faglig oppdatert 27. april 2018