Ernæring

Barn og voksne med Silver-Russells syndrom (SRS) har ofte behov for tett og individuelt tilpasset ernæringsoppfølging. Ernæringsutfordringer kan vise seg allerede i spedbarnsalder og vare gjennom livet. Disse kan inkludere vansker med å tygge og svelge, lav muskelmasse, lite matlyst, plager fra mage og tarm og økt risiko for lavt blodsukker. En helhetlig og tverrfaglig tilnærming er viktig for å sikre god vekst, god ernæringsstatus og utvikling av trygge spiseferdigheter.

I dette innlegget fra fagkurs på Frambu 19. november 2024 informerer klinisk ernæringsfysiolog Natasha L. Welland om ernæringsoppfølging og ernæringsbehandling som kan være aktuell ved Silver-Russells syndrom:

.

Powerpoint-presentasjonen fra innlegget kan også ses her

 

Vekt- og vekstutvikling

Barn med SRS har karakteristisk lav fødselsvekt og -lengde, ofte betydelig lavere enn gjennomsnittet for alder ved fødsel (SGA – small for gestational age). Veksthemmingen er vanligvis symmetrisk under fosterutviklingen, men mange barn viser etter fødsel forsinket vekst og manglende innhenting av vekttap.

Typiske vekstmønstre hos barn med SRS inkluderer:

  • Redusert vekt og høyde gjennom hele barndommen
  • Forsinket eller fraværende vektoppgang i spedbarns- og småbarnsår
  • Lavere muskelmasse
  • Asymmetrisk kroppsvekts hos ca. 60 %, spesielt benlengdeforskjell
  • Langsommere hodeomkretsvekst

Flere underliggende forhold kan påvirke vekst og vektoppgang negativt:

  • Lav muskelmasse og hypotoni gir redusert energilager og lavere metabolsk reserve
  • Tygge- og svelgevansker, og selektiv spising som leder til lavere energiinntak
  • Gastrointestinale plager (som sure oppstøt og forstoppelse) påvirker matinntaket negativt
  • Forstyrrelser i appetittregulering og/eller sultmetthetsrespons

Fastsetting av vektmål

Det er utviklet diagnosespesifikke vekstkurver for Silver-Russells syndrom, tilgjengelig via The MAGIC Foundation (se: www.magicfoundation.org/rss-sga-growth-charts). Disse kan brukes som et supplement til standard vekstkurver, men er ikke ment å erstatte de eller individuell klinisk vurdering av ernæringsstatus, fysisk funksjon og vekst.

Barn med Silver-Russells syndrom har økt risiko for å utvikle metabolsk syndrom – en tilstand som øker faren for livsstilsrelaterte sykdommer som overvekt, økt fett rundt magen, høyt blodtrykk, høyt blodsukker og ugunstige nivåer av fettstoffer i blodet. Derfor er det spesielt viktig å finne en god balanse, da både underernæring og overernæring kan være skadelig. Internasjonale retningslinjer (2017) viser at barn med diagnosen lettere kan legge på seg for mye fett hvis de får for mye næring på kort tid eller får en høyere vekt enn det som er hensiktsmessig i forhold til høyden. Dette kan igjen øke risikoen for å utvikle metabolsk syndrom. Det er derfor avgjørende å sette realistiske og individuelle mål for vekt-for-lengde og vekst, basert på barnets muskelmasse, funksjon og hva man vet om vekt og vekst ved diagnosen.

Internasjonale retningslinjer (2017) anbefaler å bruke følgende tilnærming ved vurdering av vektmål og behov for ernæringstiltak, særlig i sammenheng med veksthormonbehandling for barn i alderen 2-4 år:

  • Mål om vekt 75–85 % av 50-persentilen (gjennomsnittet) for vekt-for-lengde i henhold til alder og kjønn
  • Vekt-for-lengde >90 % av 50-persentilen kan gi for høy fettmasse, og vekt-for-lengde <70 % av 50-persentilen kan hindre lengdevekst
  • Optimal kroppsmasseindeks (KMI)-mål: 12–14 kg/m²
  • Ved betydelig muskelmasseunderskudd (f.eks. 11p15 LOM): KMI ned mot 11–12 kg/m²
  • Ved nesten normal muskelmasse (f.eks. mUPD7): KMI kan være nærmere 14–15 kg/m²
  • Når høyden varierer mellom høyre og venstre kroppshalvdel grunnet asymmetri, anbefales det å bruke målingen fra den lengste siden som referanse ved vekstvurdering.

Etter 4 års alder anbefales det å vurdere muskelmasse (f.eks. via BIA eller DEXA) for å sette vektmål.

Vekstkurvene og vektmålene gir ikke nødvendigvis en entydig fasit på hva som er optimal vekst for det enkelte barnet. Vurderingene må derfor alltid gjøres individuelt og i lys av barnets samlede funksjon, ernæringssituasjon og eventuelle metabolske risikofaktorer.

Risiko for lavt blodsukker (hypoglykemi)

Barn med Silver-Russells syndrom har høyere risiko for å utvikle lavt blodsukker på grunn av et lavt sukkerlager (liten lever, liten muskelmasse som gir lavt glykogenlager) som leder til redusert evne til å opprettholde stabilt blodsukker, særlig ved faste, sykdom eller lavt matinntak. Hypoglykemi kan gi alvorlige symptomer og skade utvikling, og må forebygges.

Forebyggende tiltak:

  • Unngå faste over 11 timer (også om natten)
  • Regelmessige og hyppige måltider, hver 2.-3. time
  • Måltider og mellommåltider rike på fiberrike matvarer (f.eks. fullkornsvarianter av mel, brød, knekkebrød, frokostblandinger, grøt, pasta, ris, poteter)
  • Tilskudd av ukokt maisstivelse (Maizena)  (eller glukosepolymer) til kveldsmat ved nattlig hypoglykemi
  • Måling av ketoner i urin ved faste/sykdom/aktivitet for å vurdere trygg fastetid
  • Ved alvorlig risiko: vurder tidlig start med veksthormon og/eller sondeernæring

Ved kirurgi eller sykdom med feber kan det være behov for intravenøs glukose (10 % dextrose). Barna bør prioriteres tidlig på operasjonsplanen. Glukagon anbefales ikke på grunn av lave glykogenlager og begrenset evne til å danne sukker (glukose).

Mage-tarmrelaterte plager

Sure oppstøt (gastroøsofageal refluks sykdom, GØRD), forstoppelse og forsinket magesekktømming er vanlig ved Silver-Russells syndrom. Dette kan gi smerter, dårlig appetitt og mataversjon. Andre vanlige symptomer inkluderer diaré, luftplager og spiserørsbetennelse. Tidlig behandling i samarbeid med lege og klinisk ernæringsfysiolog er viktig for å forebygge negative spiseopplevelser og mataversjon. Les mer på våre temasider om forstoppelse, diaré og sure oppstøt.

Munnmotoriske og anatomiske utfordringer

Ved Silver-Russells syndrom er det svært vanlig med forsinket utvikling av munnmotoriske ferdigheter. Dette kan gi vansker med å suge, tygge og svelge, og utfordringene viser seg ofte allerede i spedbarnsalder. Enkelte barn har betydelige vansker med å koordinere suging, svelging og pust.

Forhold som høy og smal gane og liten underkjeve forekommer hyppig og kan gjøre det vanskeligere å spise effektivt. Tannproblemer som sent tannfrembrudd, små eller manglende tenner, bittavvik, og trange forhold i munnen er også vanlig og kan hemme tyggefunksjonen. Munnmotorisk trening og forebyggende tannpleie er aktuelt for de fleste med diagnosen og det er viktig med kontinuerlig kontakt og oppfølging av tannlege, fysioterapeut og/eller logoped. I noen tilfeller kan det også være hensiktsmessig med henvisning til TAKO-senteret, et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser.

Les mer på våre temasider om tygge- og svelgevansker.

Redusert appetitt

Mange barn med Silver-Russells syndrom har tydelig nedsatt appetitt, som både er biologisk og funksjonelt betinget. Dette kan føre til lavt spontant matinntak og gjøre det vanskelig å dekke energibehovet uten strukturert tilrettelegging.

Mulige årsaker til redusert appetitt ved SRS inkluderer:

  • Lav muskelmasse og hypotoni gir lavere energiforbruk i hvile og svakere sultsignaler. Barnet føler seg raskt mett, selv etter små måltider
  • Langsom ventrikkeltømming (forsinket tømming av magesekken) bidrar til rask metthetsfølelse og tidlig avslutning av måltider
  • Refluksplager og magesmerter kan føre til ubehag og negativ assosiasjon til mat
  • Sensorisk sensitivitet for smak, lukt og konsistens kan gjøre barnet mer selektiv og motvillig til å prøve ny mat
  • Nevro-hormonelle faktorer: Studier har indikert mulig ubalanse i appetittregulerende hormoner som ghrelin og leptin hos enkelte barn med SRS.
  • Psykososiale faktorer, som stress, tidligere negative erfaringer med spising eller rigide rutiner, kan forsterke spisevegring.

Den nedsatte appetitten er sjelden et uttrykk for “vilje” eller kresenhet alene, men bør forstås som en del av syndromets sammensatte uttrykk. Det er viktig å møte dette med tålmodighet og tilrettelegging, og samtidig sikre tilstrekkelig energi- og næringsinntak gjennom strukturerte måltider, berikning og tett oppfølging.

Ernæringsbehandling

Måltidsituasjon og selektiv spising

Mange barn med Silver-Russells syndrom har sensoriske utfordringer som påvirker matpreferanser og konsistenstoleranse. Måltider kan oppleves som krevende og føre til selektiv spising eller matvegring. Det er viktig å:

  • Unngå press og konflikt i måltider
  • Tilpasse konsistenser og servering etter munnmotorisk funksjon og preferanser
  • Tilby 1–2 matvarer som barnet liker og er trygg på i hvert måltid. Sikrer inntak og skaper trygghet for barnet
  • Skape forutsigbare måltidsrutiner. Legge inn hvile før måltid hvis nødvendig.
  • Realistiske krav til sosial interaksjon, det å spise i seg selv kan være krevende nok
  • Bruke visuell støtte og tilrettelegging med tanke på spiseevne og god, stødig sittestilling hjemme/barnehage/skole

Energiberikning og kosttilskudd

For barn med lavt matinntak eller økt behov:

  • Berik maten med fett, protein og energi: olje, ost, fløte, egg, smør  
  • Bruk energirik drikke og næringsdrikker til måltid eller som mellommåltid
  • Måltidsfrekvens: 4 hovedmåltider + 2–3 mellommåltider daglig
  • Barnemat på glass kan berikes med protein og fett

Kosttilskudd:

  • Vitamin D dråper (10 mcg/d) fra 2 ukers alder, og Tran fra 1 års alder
  • Multivitamin-mineraltilskudd ved lavt eller ensidig inntak
  • Kalsiumtilskudd ved lavt meieriinntak

OBS! Mange tilskudd mangler viktige mineraler som jod, kalsium og jern – sjekk innholdet nøye og få veiledning av klinisk ernæringsfysiolog

Sondeernæring

Når matinntaket gjennom munnen ikke er tilstrekkelig til å dekke barnets behov for vekst, energi og stabilt blodsukker til tross for tiltak kan sondeernæring være nødvendig. Det kan også være aktuelt ved:

  • Vedvarende hypoglykemi
  • Alvorlige tygge- og svelgevansker som leder til for lavt mat/drikkeinntak eller fare for feilsvelging til luftrør
  • Lav vektoppgang til tross for tiltak
  • Høyt energibehov (f.eks. ved veksthormonbehandling)
  • Hyppig sykdom eller kirurgi
  • Spising blir for strevsomt (orker ikke, ønsker ikke, tar mye tid)
  • Utfordringer med å dekke væskebehov, gi laxantia, eller nødvendige medisiner

Hos spedbarn og små barn brukes ofte nesesonde i en kortere periode, mens knapp eller slange direkte til magen (gastrostomi/peg/knapp) anbefales ved behov for ernæringsstøtte utover seks uker. Parallelt med sondeernæring anbefales det å gi barnet mulighet til å smake og utforske mat med munnen, dersom risikoen for feilsvelging er liten, for å stimulere spiseutviklingen. Overgangen fra å få hovednæringen gjennom sonde til å spise med munnen kan være tidkrevende og må være individuelt tilpasset. Les mer på våre temasider om gastrostomi.

Tverrfaglig oppfølging

Tverrfaglig oppfølging er viktig for helhetlig vurdering og tiltak. Følgende fagpersoner bør involveres:

  • Klinisk ernæringsfysiolog
  • Logoped
  • Barnelege og eventuelt endokrinolog
  • Tannhelsetjeneste
  • Fysioterapeut/ergoterapeut
  • Spesialpedagog
  • Psykolog ved behov

Tverrfaglige spiseteam i habiliteringstjenester og på sykehus kan gi utredning og veiledning. Ved spesifikke munnmotoriske utfordringer kan henvisning til TAKO-senteret være aktuelt.

Referanser:

Denne beskrivelsen ble sist faglig oppdatert: 20. mai 2025

 

.

Vil du dele dette med noen andre?