Motorisk utvikling og funksjonelle ferdigheter
16p11.2 delesjon er en medfødt sjelden tilstand som gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med denne diagnosen.
Barn utvikler seg stort sett i samme rekkefølge, men tempo og tidspunkt for når de enkelte ferdigheter nås, er forskjellig. Frambus erfaring er at barn med diagnosen 16p11.2 delesjon kan vise forsinkelser i sin utvikling og ha utfordringer med både grov- og finmotoriske ferdigheter. Mange sitter, står og går noe senere enn det som forventes i forhold til alder. De kan ha nedsatt balanse, være ustø i ulendt terreng, og kan streve med aktiviteter som krever sammensatte og koordinerte bevegelser. Finmotoriske utfordringer beskrives av noen. Da er det i første rekke blyantgrep og skriving som oppleves som vanskelig, mens ulike selvhjelpsferdigheter er enklere å mestre.
Motorisk kompetanse er av stor betydning for at barn skal kunne mestre praktiske oppgaver i hverdagen, som å kle på seg, spise med bestikk, pusse tennene, knyte skolissene, gå, hoppe, løpe, delta i lek, skrive, klippe og tegne, Det å lære seg motoriske ferdigheter tar lang tid og krever mye trening og mange repetisjoner for alle.
For barn med 16p11.2 delesjon kan vi anbefale å gjennomføre en kartlegging, funksjonsundersøkelse eller test, for å finne fram til barnets utviklingssone. På den måten kan barn, familie, fysioterapeut og personale i barnehage/skole formulere felles målsetninger og legge til rette for et miljø som stimulerer til positiv motorisk utvikling i et helhetlig perspektiv.
Noen foreldre beskriver barna som hypotone (med nedsatt muskelspenst). I litteraturen beskrives også dette som en årsak til forsinkelse i å oppnå motoriske milepæler ( Bijlsma 2009; Shinawi 2009; Uniqe) Hypotoni kan føre til lavere aktivitetsnivå, redusert initiativ og mindre deltagelse i for eksempel lek som innebærer fysisk utfoldelse. Munnmotoriske problemer i form av sikling, tygge- og svelgvansker og dårlig artikulasjon kan også forklares ut fra hypoton muskulatur. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i slike tilfeller tilby munnmotorisk stimulering/ behandling. Les mer hos TAKO-senteret, som er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.
Skoliose, sideskjevhet i ryggen, er den vanligste skjelettforandringen ved 16p11.2 delesjon og forekommer hos opptil 21% (Zufferey et al 2012). Det er viktig å være oppmerksom på mulig skjevutvikling og å være påpasselig med god sittestilling og variasjon mht. belastning og bevegelse.
Overbevegelighet i ledd og skjevstillinger av føtter kan også forekomme hos denne gruppen. Dette må følges opp med aktiv muskelstimulering og eventuelt tilpasning av ortopediske såler eller sko. Dette gjøres i samarbeid med fysioterapeut, lege og ortopedisk verksted.
Flere av barna beskrives av foreldre og nære omsorgspersoner til å ha mindre utholdenhet enn for eksempel søsken og jevnaldrende. Dette kommer til uttrykk i ulike situasjoner som lek, fysisk aktivitet og i forbindelse med skolearbeid. Bevissthet omkring energiøkonomisering og stimulering og skjerming i avstemt balanse, kan i slike tilfeller være av stor betydning.
Lek og fysisk aktivitet er barnets viktigste utviklings- og treningsmulighet og det må legges til rette for allsidig bevegelseslek både ute og inne, på skole og i fritiden. Aktivitetene bør tilpasses barnas utviklingsnivå, være lystbetonte og legge grunnlag for livslang bevegelsesglede. Deltagelse i ulike typer aktivitet sammen med jevnaldrende gir følelse av mestring og tilhørighet, og har positiv innvirkning på selvfølelsen.
Sist faglig oppdatert 19. april 2024
