Psykisk helse

  • Er det økt risiko for psykiske lidelser? I så fall hvilke? 
  • Er det noe man kan gjøre for å forebygge psykiske lidelser?
  • Hvordan fungerer hjernen opp mot hverdagens krav og hvordan testes det?
  • Hvor får man hjelp dersom man strever?  
  • Generelt
    Psykisk helse handler om hvordan vi har det og hvordan hjernen vår fungerer. Kort fortalt handler psykisk helse om hvordan vi tenker, føler og oppfører oss og hvordan vi fungerer i hverdagen (adaptiv funksjon). Det er vanlig å få psykiske reaksjoner på stressende livshendelser, og kriser går som regel over. Men dersom du opplever at du selv eller noen rundt deg strever med betydelige vansker, enten det er betydelige vansker med sosial samhandling, sterk uro eller andre bekymringsfulle symptomer over flere måneder, bør man vurdere å søke hjelp. Det første stedet er som regel å få helsetilstanden vurdert av fastlege eller psykolog, som etter vurdering kan viderehenvise til utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten.  

    I psykisk helsevern (spesialisthelsetjenesten for psykisk helse) vurderes type psykisk lidelse og alvorlighetsgraden av denne. Diagnostiseringen vil danne grunnlag for å vurdere egnet oppfølging og behandling (basert på evidensbasert praksis).

    Risiko
    16p11.2 delesjon har gjentatte ganger blitt assosiert med økt risiko for psykiske lidelser og atferdsforstyrrelser. Forekomsten varierer i ulike studier (2-6) og funnene på gruppenivå bør vurderes med forsiktighet. Hvert individ må vurderes individuelt, med sin unike sykehistorie og symptombilde. Mange med 16p11.2 delesjon vil ikke møte kriterier for disse diagnosene. Det er viktig å informere om at diagnosen er nokså ny og kunnskapen derfor begrenset.

    De diagnosene som vektlegges i flere forskningsstudier (2 – 6), er:

    • Gjennomgripende utviklingsforstyrrelser / autismespekterdiagnoser (ASD)
    • Forstyrrelser i aktivitet og oppmerksomhet (hyperkinetiske forstyrrelser / ADHD)
    • Intellektuell funksjonsnedsettelse / utviklingshemming
    • Psykoselidelser

    I noen tilfeller får man diagnosen 16p11.2 delesjon i forbindelse med, eller i etterkant av, en slik utredning, da symptombildet kan være avgjørende for at man begynner å lete etter medisinsk genetisk årsak. Å forstå sammenhengen mellom genotype (genene) og fenotype (utslaget genene gjør) er komplisert. 16p11.2 delesjon påvirker noen sentrale gener, og disse genene ser ut til å være viktige for hjernens kognitive og sosiale utvikling.

    Forebygging
    Diagnosene som er beskrevet ovenfor, og som kan være assosiert med 16p11.2 delesjon, er som regel også medfødt eller tidlig ervervet. Derfor er fokus på tidlig og tilpasset tilrettelegging viktig, gjerne basert på en kombinasjon av nevrokognitiv utredning og erfaring fra hjemmet og barnehage/skole. Kjente tiltak for å redusere stress: god forutsigbar hverdag, varsle om endringer i forkant, tilpasse oppgaver etter ferdigheter, tilpasse språk og ved behov ha et alternativt kommunikasjonssystem, lære om følelser og finne ut hva som trigger sterke følelser og finne måter å regulere det på, trygge voksne som hjelper barna å få oversikt over oppgaver og følelser, legge til rette på skolen og jobben, med mer. Tilrettelegging har mye å si for hvordan en person opplever å være begrenset av funksjonsnedsettelsen. Dersom man møter kriterier for ASD, ADHD eller utviklingshemming gir det igjen en økt risiko for tilleggsproblematikk, såkalte komorbide lidelser, for eksempel depresjon og angst, som kanskje i større grad er skapt av psykososialt stress og derfor kan forebygges.

    Psykoselidelser er en alvorlig psykisk lidelse og de første tegnene kan vise seg allerede i tenårene. Tidlige tegn på psykose kan være vanskelige å oppdage, og dessverre er det noen ganger at den som får psykiske problemer ikke alltid søker hjelp. Anbefalt behandling for psykoser vil som regel være en blanding av familieterapeutiske tilbud (gjøre pårørende kjent med diagnosen og styrke hele familien i gode tiltak for å redusere stress), kognitiv atferdsterapi (for eksempel jobbe med å mestre stemmehøring og ha en god aktivitetsplan i hverdagen) og medisiner. Hvis du vil lese mer om psykiske problemer og hvor man kan få hjelp, anbefaler vi TIPS –kompetansesenteret for tidlig intervensjon ved psykoser

    Nevropsykologiske funksjoner
    Undersøkelser av personer med diagnosen 16p11.2 delesjon har vist en stor variasjon i kognitiv fungering. Mange har intellektuelle evner innen normalområdet, dog at funksjonen ofte kan være i «nedre del» av normalområdet og lavere sammenlignet med kontrollgruppen (familie, som ikke har diagnosen), da spesielt verbal IQ (2). Det vil si at man har en del vansker, men som oftest ikke i den grad at det kvalifiserer til diagnosen utviklingshemming. På gruppenivå kan det tyde på at det er en økt forekomst av vansker med oppmerksomhet, språk og sosial kognisjon.

    Det er flere instanser som vurderer kognitive og sosiale interesser og evner. Første instans kan i mange tilfeller være barnehage, skole eller helsestasjon. Dersom de mistenker lærevansker eller utviklingshemming vil de kunne henvise til en kartlegging ved kommunens pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). For å få diagnosen nevroutviklingsforstyrrelser, som blant annet autismespekterdiagnose eller utviklingshemming, må som regel spesialisthelsetjenesten ha foretatt en grundig nevropsykologisk utredning, innebefattet kliniske funn, tilpasningsatferd (vurdert i forhold til personens kulturelle bakgrunn) og psykometriske prøveresultater (ICD-10, s. 225).

    Det er viktig å vite at en nevrokognitiv utredning er en tilstandsbeskrivelse, og resultatene kan variere noe og må tolkes i rett kontekst. For noen kan det være viktig med gjentatte vurderinger, da den kognitive modningen kan gå saktere eller raskere enn forventet. Det fins enkelte tilfeller der man kan ha møtt kriterier for en utviklingshemmingsdiagnose på et tidspunkt i livet, men ikke et annet. Det gjelder også for autismespekterdiagnose, at man kan møte kriteriene for diagnosen på et tidspunkt i livet, men at kriteriene kanskje ikke er oppfylt på et senere tidspunkt (eller omvendt). Det har sammenheng med at disse diagnosene er tilstandsbeskrivelser og beskrivende diagnoser, ikke årsaksdiagnoser. Utredningene danner et viktig grunnlag for å forstå hvilken tilrettelegging og hjelp som trengs, på det aktuelle tidspunktet. Igjen må det presiseres at diagnosen er sjelden, nokså ny og forskningen derfor noe begrenset.

    Det er godt dokumentert at det å ha nedsatt intellektuell funksjon utgjør en sårbarhet for å utvikle andre psykiske lidelser. Les mer om dette på Oslo universitetssykehus sine sider

    Hvor får man hjelp
    Utredning og behandling av psykiske lidelser hos personer med 16p11.2 delesjon følger samme faglige prinsipper som hos andre, men det er vært å merke seg at tiltakene bør tilpasses personenes kognitive evnenivå. For mer informasjon se helsedirektoratets sider:

    Behandling og oppfølging av psykiske lidelser vil ikke «komme av seg selv». Det er ikke genetisk kode som er avgjørende i denne sammenheng, det er det vi kaller lidelsestrykket, alvorlighetsgraden av psykiske symptomer, type psykisk lidelse og antatt nytteverdi av anbefalt og tilgjengelig behandling, samt hvilke tilbud som er forsøkt på et lavere helsetjeneste-nivå (1. linjetjeneste). Psykisk helsevern er en del av spesialisthelsetjenesten (2. linjetjeneste) og dersom man vurderes som rettighetspasient vil man som regel få tilbud om en utredning og behandling (som regel i poliklinikk). Som regel vil oppfølgingen være tidsbegrenset og ha fokus på samarbeid med kommunale helsetjenester i en plan for videre oppfølging.

    Referanser

    1. ICD-10, Psykiske lidelser og atferdsforstyrrelser. Kliniske beskrivelser og diagnostiske retningslinjer. Gyldendal Norsk Forlag AS; 2000.
    2. Hanson E, Bernier R, Porche K, Jackson FI, Goin-Kochel RP, Snyder LG et al. The Cognitive and Behavioral Phenotype of 16p11.2 Deletion in a Clinically Ascertained Population. Biological psychiatry. 2015; 77: 785-793.
    3. Kumar RA, KaraMohamed S, Sudi J, Conrad DF, Brune C, Badner JA, et al. Recurrent 16p11.2 microdeletion in autism. Hum Mol Genet. 2008: 17 (4): 628-38.
    4. Lowther C, Costain G, Baribeau DA, Basset AS. Genomic disorders in Psychiatry – What does the Clinician Need to Know. Curr psychiatry Rep. 2017; 19:82.
      1. Maillard AM, Ruef A, Pizzagalli F, Migliavacca E, Hippolyte L, Adaszewski S, et al. The 16p11.2 locus modulates brain structures common to autism, schizophrenia and obesity. Molecukar Psychiatry 2015; 20: 140-147.
      2. Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, et al. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012;49(10):660-8.

     

     (Publisert 07.06.2018)

Vil du dele dette med noen andre?