Nevroutviklingsforstyrrelser ved Coffin-Siris’ syndrom

Kognitiv utvikling

De aller fleste personene med Coffin-Siris’ syndrom (CSS) har utviklingshemning (1), flest med mild eller moderat grad. Det er også rapportert om personer med CSS som ikke har utviklingshemning, men befinner seg innenfor normalområdet når det gjelder evnenivå (2). Det kan se ut som om det er noe variasjon i evnenivå mellom de ulike genmutasjonene, men foreløpig er dataene for små til å trekke slike konklusjoner helt fullt ut (2).

Språk og kommunikasjon

De fleste personene med Coffin-Siris’ syndrom presentert i litteraturen har en forsinket språkutvikling (3). Det kan også se ut som om de har bedre forståelse (impressive ferdigheter) enn evnen til å uttrykke seg (ekspressive ferdigheter) (3). Bruk av Alternativ og Supplerende Kommunikasjon (ASK) med vekt på supplerende kommunikasjon kan være et nyttig tiltak for disse personene. Mange personer med CSS har hørselsproblemer, så det blir viktig å undersøke hørselen grundig (2).

Hyperaktivitet, impulskontroll og konsentrasjon (ADHD)

Det er en overhyppighet av ADHD-symptomer hos personer med Coffin-Siris’ syndrom (4). I den generelle populasjonen er ca 3 % som har ADHD, mens det innenfor CSS populasjonen kan være så mange som ca 30 % (4, 8).

Autismespekterforstyrrelser

Det er stor variasjon i rapportering av autismespekterforstyrrelser hos personer med CSS, men det er klart forhøyet (2, 5). I den generelle populasjonen er det ca 1-1,5 % som har autismespekterforstyrrelser, innenfor CSS populasjonen varierer det fra 20-70 % (2, 5). Det kan også virke som om det kan være variasjon i forekomst mellom de ulike genmutasjonene (6, 8).

Referanser

  1. Santen, G. W. E., Aten, E., Vulto-van Silfhout, A. T., Pottinger, C., van Bon, B. W. M., van Minderhout, I. J. H. M., Snowdowne, R., van der Lans, C. A. C., Boogaard, M., Linssen, M. M. L., Vijfhuizen, L., van der Wielen, M. J. R., Vollebregt, M. J. E., Breuning, M. H., Kriek, M., van Haeringen, A., den Dunnen, J. T., Hoischen, A., Clayton-Smith, J., … Yesil, G. (2013). Coffin-siris syndrome and the BAF complex: Genotype-phenotype study in 63 patients. Human mutation, 34(11), 1519-1528. https://doi.org/10.1002/humu.22394
  2. Mannino, E. A., Miyawaki, H., Santen, G., & Schrier Vergano, S. A. (2018). First data from a parent‐reported registry of 81 individuals with Coffin–Siris syndrome: Natural history and management recommendations. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(11), 2250-2258
  3. Schrier, S. A., Bodurtha, J. N., Burton, B., Chudley, A. E., Chiong, M. A., D’avanzo, M. G., Lynch, S. A., Musio, A., Nyazov, D. M., Sanchez-Lara, P. A., Shalev, S. A., & Deardorff, M. A. (2012). The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases. American journal of medical genetics. Part A, 158A(8), 1865–1876. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35415
  4. Van Paemel, R., De Bruyne, P., van der Straaten, S., D’hondt, M., Fränkel, U., Dheedene, A., … & Callewaert, B. (2017). Confirmation of an ARID2 defect in SWI/SNF‐related intellectual disability. American Journal of Medical Genetics Part A173(11), 3104-3108
  5. Vals, MA., Õiglane-Shlik, E., Nõukas, M. et al. Coffin–Siris Syndrome with obesity, macrocephaly, hepatomegaly and hyperinsulinism caused by a mutation in the ARID1B gene. Eur J Hum Genet 22,1327–1329 (2014). https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.25
  6. Kosho, T, Okamoto, N, Coffin-Siris Syndrome International Collaborators, . 2014. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1SMARCA4SMARCE1, and ARID1AAm J Med Genet Part C. 166C: 262– 275.
  7. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, et al. Coffin-Siris Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 23556151.
  8. Vasko, A., Drivas, T.G., Schrier Vergano, S.A., 2021. Genotype-Phenotype Correlations in 208 Individuals with Coffin-Siris Syndrome. Genes 12, 937.. doi:10.3390/genes12060937

 

Denne teksten er publisert 21.01.2022

Vil du dele dette med noen andre?