Tegning av mann, ungdom og guttSosial og emosjonell fungering

Personer med 47 XYY syndrom har høyere risiko for sosiale og emosjonelle vansker enn andre. I en studie gjort ved Frambu (1) fant man at gutter med kjønnskromosomforstyrrelser, inkludert 47 XYY, generelt skårer høyt på atferdsmessig inhibisjon, som vil si at de er engstelige i nye situasjoner, med ukjente folk, i opptredener for andre og nøler med å ta kontakt med andre barn. Guttene med kjønnskromosomforstyrrelser i studien skåret like høyt på inhibisjon som gutter med angst. Oppmerksomhet rundt inhibisjon hos gutter med 47 XYY er viktig, siden høy grad av inhibisjon kan påvirke sosial og emosjonell kompetanse og selvfølelse negativt (1).

I en studie av voksne med kjønnskromosomforstyrrelser (inkl. 47 XYY), utført av forskere ved Frambu, fant man at menn med kjønnskromosomforstyrrelser hadde dårligere sosial og emosjonell fungering enn den generelle befolkningen i Norge (2). Studien fant blant annet at søvnproblemer blant voksne med kjønnskromosomforstyrrelser var relatert til dårligere sosial og emosjonell fungering.

Studier av atferdsvansker hos personer med 47 XYY syndrom viser et blandet bilde med noen studier som tyder på høyere forekomst av atferdsvansker, mens andre ikke gjør det. Enkelte studier antyder at det kan være andre faktorer enn 47 XYY i seg selv som bidrar til økt forekomst av atferdsvansker, eksempelvis lavere intelligens (3). Med atferdsvansker menes for eksempel å være i opposisjon, krangle mye med voksne og/eller jevnaldrende, være i slåsskamper eller stjele. I en skotsk studie fant forskerne en større andel gutter med 47 XYY som viste atferdsvansker (for eksempel vold mot personer, dyr eller eiendom/ting) i barndomsalder sammenlignet med andre barn, men at de fleste av disse ikke ville fylt kriteriene for diagnosen atferdsforstyrrelse (8).

I en belgisk studie som inkluderte foreldrene til 38 gutter med 47 XYY syndrom som rapporterte om barnas atferd, fant man at over halvparten rapporterte om atferdsvansker (4). En nyere amerikansk studie av 26 gutter med 47 XYY syndrom fant også at foreldre til gutter med 47 XYY syndrom rapporterte om flere atferdsvansker enn foreldre til gutter uten 47 XYY (5). Ingen av guttene i den belgiske studien hadde imidlertid diagnosen atferdsforstyrrelse. Noe av årsaken til det høye tallet på atferdsvansker som studiene finner, kan være at foreldre muligens blir ekstra oppmerksomme på atferdsvansker når de vet at barnet har 47 XYY syndrom.

En systematisk gjennomgang av forskningsstudier av menn med 47 XYY syndrom beskriver sosial kommunikasjon, samhandling og tilpasning (6). Gjennomgangen viser blant annet til studier fra sent 80-tall som viste at gutter med 47 XYY syndrom ikke hadde mer atferdsproblemer enn andre barn i førskolealder, samt at de ikke hadde større problemer enn andre gutter med vennskap. I én studie beskrev de fleste at barna var godt likt og hadde venner (7). I det samme utvalget beskrev foreldre imidlertid at guttene hadde problemer med sinneutbrudd. En skotsk studie (8) som fulgte 19 gutter med 47 XYY syndrom fra fødsel til tidlig voksen alder fant at foreldre rapporterte at guttene var mer aktive enn kontrollgruppen i barndommen, men samtidig at de spiste og sov bedre enn kontrollgruppen. Flere beskrev sinneutbrudd som resultat av frustrasjon, og årsaken til frustrasjonen skyldes sannsynligvis ofte forsinket språkutvikling, som er mer utbredt i gruppen med 47 XYY syndrom (42 %) enn i kontrollgruppen (18 %) (8).

Utviklingsforstyrrelser

Det er høyere forekomst av utviklingsforstyrrelser slik som autismespekterdiagnoser (ASD) og hyperkinetisk forstyrrelse (ADHD) blant personer med 47 XYY syndrom (9, 10). Tilfellene med ASD ser ut til å være forholdsvis milde og primært innebære vansker med sosial interaksjon og kommunikasjon.

I en belgisk studie av 38 gutter med 47 XYY syndrom rapporterte 25 % av foreldre (4) om hyperaktivitet og konsentrasjonsvansker. Dette er mye høyere enn i normalbefolkningen, hvor man regner med at risikoen for ADHD hos gutter er opptil 5 % (4). I en amerikansk studie av 26 gutter med 47 XYY syndrom hadde 62 % av disse forhøyede skårer på ADHD-symptomer. De mest sentrale ADHD-symptomene er oppmerksomhets- og konsentrasjonsvansker, impulsivitet og hyperaktivitet (overaktivitet, for eksempel vansker med å sitte stille).

Les mer om ASD og ADHD på NevSom sine nettsider.

Psykiske lidelser

47 XYY syndrom medfører økt risiko for psykiske lidelser. Mye av risikoen kan forklares av vanlige tilleggsvansker, slik som kognitive vansker, språkvansker eller andre nevropsykologiske vansker (f.eks. konsentrasjonsvansker, problemer med korttidshukommelse og problemer med rom- og retningssans). I en studie fant man eksempelvis vesentlig høyere forekomst av psykiske vansker blant deltakerne med 47 XYY som i tillegg hadde en utviklingshemming enn hos de som hadde normal intelligens (11). Det er derfor viktig å sørge for en grundig utredning av eventuelle kognitive tilleggsvansker og psykiske lidelser for å sikre best mulig tilrettelegging i skole og arbeid. Det er også viktig å merke seg at barn som er fysisk høyere enn sine jevnaldrende kan oppleve å møtes med forventninger som er tilpasset eldre barn og som kan være krevende for barnet å forholde seg til (8).

En skotsk studie (8) som fulgte 19 gutter med 47 XYY syndrom fra fødsel til tidlig voksen alder fant at 47 % av guttene ble henvist for psykiatrisk hjelp sammenlignet med 9 % av kontrollgruppen. Årsaken til henvisningene var «vanskelig og avvikende atferd», sinneutbrudd, stjeling, og enurese (å tisse på seg) på skolen. Den hyppigste diagnosen disse guttene fikk var atferdsforstyrrelse, men tre av dem fikk diagnosen depresjon som resultat av belastning/stress.

Fordi man i enkelte studier finner overhyppighet av kjønnskromosomforstyrrelser hos personer som er diagnostisert med psykose, mener enkelte forskere at kjønnskromosomforstyrrelser, inkludert 47 XYY syndrom, representer økt risiko for psykoseproblematikk og schizofreni (12). Det er uklart om dette er tilfellet, da det finnes svært begrenset dokumentasjon for sammenhengen mellom 47 XYY syndrom og schizofreni (13).

En stor dansk undersøkelse har vist at en større andel menn med 47 XYY syndrom har diagnosen schizofreni sammenlignet med menn og kvinner med andre kjønnskromosomforstyrrelser (Klinefelters syndrom (47 XXY), Trippel X syndrom, Turner syndrom (45 X), men at denne forskjellen kun var en tendens, og ikke sikker nok til å trekke en klar konklusjon. Menn med 47 XYY syndrom hadde heller ikke større risiko for bipolar lidelse (periodevis mani og depresjon) enn andre personer med kjønnskromosomforstyrrelser (14). Den samme undersøkelsen så også på utbredelsen av schizofreni kombinert med bipolar lidelse og fant da at denne kombinasjonen forekommer hyppigere blant menn med 47 XYY syndrom enn blant personer med andre kjønnskromosomforstyrrelser.

Oppsummering og tiltak

47 XYY syndrom medfører en økt risiko for sosiale og emosjonelle vansker og psykiske lidelser. Risikoen kan delvis forklares gjennom eventuelle tilleggsvansker som nedsatt intelligens, språkvansker og eventuelle andre nevropsykologiske vansker. Det er derfor viktig å sørge for en tidlig grundig utredning for å sikre best mulig tilrettelegging i skole og arbeid. Denne utredningen bør inneholde en vurdering av både lærevansker (generelt evnenivå, lese- og skrivevansker), ADHD-problematikk (konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker, impulsivitet) og ASD-vansker (vansker innen sosial fungering og med sosiale gjensidighet).

Selv om det ikke er klart grunnlag for økt risiko for psykose blant gutter og menn med 47 XYY syndrom, kan det være viktig for pårørende å være på vakt for slike symptomer – spesielt dersom det er eller har vært personer med alvorlige psykiatriske vansker i familien, og/eller at personen med 47 XYY syndrom har mange tilleggsvansker, som nedsatt intelligens, språkvansker og ustabil fungering. Tidlig intervensjon ved psykoselidelser er svært viktig for behandling og prognose. Typiske psykosesymptomer er rare og merkelige forestillinger eller kroppsfornemmelser, syns- eller hørselsbedrag (= ser eller hører ting som ikke er virkelige, for eksempel høre stemmer, se syner), og vansker med å skille realitet og fantasi. Tidlige tegn kan være tilbaketrukkethet og sosial isolasjon.

Forebyggingstiltak for atferdsvansker er i hovedsak stabile og konsekvente foreldrestrategier, og mange lavterskeltjenester for familier, barn og unge i kommunen og/eller barne- og ungdomspsykiatriske poliklinikker kan være behjelpelige med kurs og veiledning. Dersom man er bekymret for eventuelle psykiske vansker, kan det være hensiktsmessig med henvisning til barne- og ungdomspsykiatrien (BUP), noe som vanligvis skjer via fastlegen. BUP kan være behjelpelige med utredning og behandling.

 

Referanser

  1. Fjermestad KW, Wahlborg MS, Stokke S, Haugland BSM, Havik OE, Wergeland GJH. Behavioral Inhibition in Boys with Sex Chromosome Aneuploidies Compared to a Clinical Sample. Adv Neurodev Disord. 1. juni 2017;1(2):89–94.
  2. Fjermestad KW, Stokke S. Sleep Problems and Life Satisfaction as Predictors of Health in Men with Sex Chromosome Aneuploidies. Behav Med. 3. april 2018;44(2):116–22.
  3. Götz MJ, Johnstone EC, Ratcliffe SG. Criminality and antisocial behavior in unselected men with sex chromosome abnormalities. Psychol Med. 1999; 29:953-962.
  4. Geerts, M., Steyaert, J., & Fryns, J. P.. The XYY syndrome: A follow-up study on 38 boys. Gen Counsel, 2003;14:267-279.
  5. Ross J, Roeltgen D, Kushner H, Zinn A, Reiss A, Bardsley M, McCauley E, Tartaglia N. Behavioral and Social Phenotypes in Boys With 47,XYY Syndrome or 47,XXY Klinefelter Syndrome. Pediatrics. 2012 Apr; 129(4): 769–778.
  6. Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neur. 2010:52(2):119-129.
  7. Linden MG, Bender BG. Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet.2002;110:11-18.
  8. Ratcliffe, S. Long term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Arch Dis Child. 1999;80:192-195.
  9. Ross JL, Roeltgen DP, Kushner H, Zinn AR, Reiss A, Bardsley MZ, mfl. Behavioral and Social Phenotypes in Boys With 47,XYY Syndrome or 47,XXY Klinefelter Syndrome. Pediatrics. 1. april 2012;129(4):769–78.
  10. Margari L, Lamanna AL, Craig F, Simone M, Gentile M. Autism spectrum disorders in XYY syndrome: two new cases and systematic review of the literature. Eur J Pediatr. 1. mars 2014;173(3):277–83.
  11. Fryns, J.P. Mental status and psychosocial functioning in 47 XYY males. Prenat Diagn. 1998;18:303–306.
  12. Kumra S, Wiggs E, Krasnewich D. et al. Association of sex chromosome anomalies with childhood-onset psychoticdisorders. J Am Acad Adolesc Psychiatry.1998;37(3): 292-296.
  13. DeLisi LE, Friedrich U, Wahlstrom J et al. Schizophrenia and sex chromosome anomalies. Schizophr Bull. 1994;20:495-505.
  14. Mors O, Mortensen PB, Ewald H. No evidence of increased risk for schizophrenia or bipolar affective disorder in persons with aneuploidies of the sex chromosomes. Psychol Med. 2001;31:425-430.

(Denne beskrivelsen er faglig oppdatert i oktober 2020)

Vil du dele dette med noen andre?