Kurs om utviklingshemming uten kjent årsak

Fra 1. til 5. mars 2027 holder vi kurs om utviklingshemming uten kjent årsak (medfødt sjeldent syndrom uten avklart diagnose). Søknadsfristen for å delta på Frambu er 4. januar 2027.

Kurset er for personer med utviklingshemming uten avklart diagnose i alle aldre, og deres familier. Kursdeltakernes fagpersoner/tjenesteytere kan søke om å delta fysisk på utvalgte deler av programmet, og alle som ønsker det kan følge utvalgte forelesninger digitalt.

MetabERN webinar om Advancing Therapies and Monitoring for Lysosomal Storage Diseases 

Tirsdag 9. februar 2027 gjennomfører vi et MetabERN webinar om Advancing Therapies and Monitoring for Lysosomal Storage Diseases.

Dato: 09.02.2027.
Tidspunkt: 13.00-15.00.

Dette er et webinar i regi av MetabERN. Webinaret gjennomføres på engelsk. Det er gratis å delta på webinaret, men du må melde deg på.

Program for webinaret

• Modelling disease and preclinical testing in patient
  derived organoids
  Prof. Magnar Bjørås, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), Norway
• The Lysosomal Perspective in the Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) Era: MLD, MPS and Beyond
  Prof. Erik Eklund, Lund University, Sweden
• Making gene therapy observable: Longitudinal dried blood spot monitoring, starting with metachromatic leukodystrophy
  Dr. Andreas Øberg, Oslo University Hospital, Norway

MetabERN er et Europeisk Referansenettverk for arvelige metabolske sykdommer.

Les mer og meld deg på her 

 

Fagkurs om tverrfaglig oppfølging og behandling av lysosomale sykdommer

Vil du delta på fagkurs om tverrfaglig oppfølging og behandling av lysosomale sykdommer?

Dato: Tirsdag 9. februar 2027
Tid: 09.00-12.00

Programmet er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjeneste og kommune, men alle som har interesse av det faglige innholdet kan melde seg på.

Du kan delta på fagkurset digitalt eller på Frambu, hvordan du deltar velger du i påmeldingen. Påmeldingsfrist for å delta på Frambu er 4. februar 2027.

Kurs om lysosomale avleiringssykdommer (0-18 år)

Fra 8. til 12. februar 2027 holder vi kurs for barn og ungdom med lysosomale avleiringssykdommer som enhet Frambu har diagnoseansvar for, og deres familier. Kursdeltakernes fagpersoner/tjenesteytere kan søke om å delta fysisk på utvalgte deler av programmet. Søknadsfristen er 30. november 2026.

Kurs om Jouberts syndrom og relaterte tilstander

Fra 1-5. februar 2027 holder vi kurs om Jouberts syndrom og relaterte tilstander.

Kurset er for personer med Jouberts syndrom og relaterte tilstander i alle aldre og deres familier. Kursdeltakernes fagpersoner er også i målgruppen. Alle som ønsker det kan følge utvalgte forelesninger to av dagene digitalt.

Søknadsfristen for personer med Jouberts syndrom og relaterte tilstander og familie er 30. november 2026.

Fagdag “Å miste barn – Livets siste fase i barnepalliasjon”

Vil du delta på digitalt fagkurs om Kabuki syndrom?

Fagkurset 24. november 2026 er åpent for alle interesserte, men programmet er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og kommunen som arbeider med personer som har Kabuki syndrom.

Gjennom kurset vi arrangerte for personer med Kabuki syndrom og deres pårørende i september 2026, fikk vi truffet mange med diagnosen. Enhet Frambus fagpersoner ønsker å dele av sin oppdaterte kunnskap om og erfaring med denne gruppen på dagens fagkurs.

Vil du delta på fagkurs om NF 2-relatert schwannomatose og schwannomatose?

Torsdag 21. januar 2027 holder vi fagkurs om NF 2-relatert schwannomatose og schwannomatose.

Fagkurset er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og andre relevante instanser. Personer med diagnose og pårørende kan også delta. Påmeldingsfristen er 8. januar for fysisk deltakelse. Du kan melde deg på digital deltakelse helt frem til fagkurset starter.

Internasjonal Kabuki-dag 23. oktober

Kurs om NF 2-relatert schwannomatose og schwannomatose

Fra 20.-22. januar 2027 holder vi kurs for unge og voksne over 16 år med NF 2-relatert schwannomatose eller schwannomatose. Man kan søke om å ha med en ledsager på kurset hvis man har behov for assistanse. Det er anledning til å komme onsdag ettermiddag før kursprogrammet starter, for sosialt samvær, middag og god tid til å innlosjere seg på Frambu. Søknadsfristen er 16. november 2026.

EU har godkjent legemiddel rettet mot Retts syndrom

Trofinetid er et legemiddel som brukes til behandling av symptomer ved Retts syndrom. I USA har legemidlet vært godkjent under navnet Daybue siden 2023. I august 2026 fikk legemidlet, under navnet Daybu, markedsføringstillatelse i EU. Den europeiske godkjenningen gjelder behandling av voksne og barn fra 5 års alder. 

Webinar om hypokalemisk periodisk paralyse

Tirsdag 8. desember holder vi webinar om hypokalemisk periodisk paralyse som vi har kalt Oppdatert kunnskap om livsstilsrelaterte triggerfaktorer ved hypokalemisk periodisk paralyse.

Webinaret er for fagpersoner og tjenesteytere som arbeider med personer med hypokalemisk periodisk paralyse i alle aldre.
Personer med diagnosen og pårørende kan også delta.

Dato: 08.12.2026
Tid: 10.00 til 11.00
Påmeldingsfrist: du kan melde deg på helt frem til webinaret starter.
Vi anbefaler likevel at du melder deg på nå og holder av tiden. Lenke til webinaret sendes ut dagen før på e-post.

Målet med webinaret er å formidle resultater fra forskningsprosjektet «Exploring self-management of diet and physical activity factors in CACNA1S-related Hypokalemic Periodic Paralysis: a qualitative interview study».

Vi ønsker også å øke deltakernes kunnskap om livsstilsrelaterte aspekter ved hypokalemisk periodisk paralyse, med temaer som fysisk aktivitet, samspill mellom fysisk aktvitet og kosthold, samt erfaringer fra hverdagen.

I løpet av webinaret vil det være mulig å stille spørsmål i chat. Det er gratis å delta, men krever påmelding.

Les mer og meld deg på her

 

Vel møtt til webinar 8. desember!

 

Foreslå brukerrepresentanter til styret i Stiftelsen Frambu

Stiftelsen Frambu inviterer alle til å foreslå kandidater til brukerrepresentanter i Frambus styre. Brukerrepresentantene velges for fire år av gangen. Det skal snart velges representanter for perioden fra 2027 til 2030. Vet du om en god kandidat?

Foreslå kandidater til Frambus brukerråd

Frambus brukerråd deltar i arbeidet med å sikre at senterets tjenester har god kvalitet og er relevante for brukergruppene. Medlemmene i brukerrådet velges for to år av gangen. Det skal snart velges representanter for perioden fra 1. januar 2027 til 31. desember 2028. Vet du om en god kandidat? 

Hvorfor det er så vanskelig å stille diagnose ved sjeldne syndromer?

Den nyeste episoden av Sjeldenpodden handler om hvorfor det er så vanskelig å stille en genetisk diagnose ved sjeldne syndromer, og hvorfor det kan være utfordrende å leve uten en diagnose for personer med medfødt utviklingshemming. Et nytt nettverk av genetiske miljøer og kurs fra Frambu gir nå håp for flere skal få en årsaksdiagnose.

Snart søknadsfrist for tilskudd fra Søbergs og Haaves stiftelser

Stiftelsen Frambu forvalter Oswald og Else Søbergs og Nils og Edith Haaves stiftelser.