EU har godkjent legemiddel rettet mot Retts syndrom

Trofinetid er et legemiddel som brukes til behandling av symptomer ved Retts syndrom. I USA har legemidlet vært godkjent under navnet Daybue siden 2023. I august 2026 fikk legemidlet, under navnet Daybu, markedsføringstillatelse i EU. Den europeiske godkjenningen gjelder behandling av voksne og barn fra 5 års alder. 

Webinar om hypokalemisk periodisk paralyse

Tirsdag 8. desember holder vi webinar om hypokalemisk periodisk paralyse som vi har kalt Oppdatert kunnskap om livsstilsrelaterte triggerfaktorer ved hypokalemisk periodisk paralyse.

Webinaret er for fagpersoner og tjenesteytere som arbeider med personer med hypokalemisk periodisk paralyse i alle aldre.
Personer med diagnosen og pårørende kan også delta.

Dato: 08.12.2026
Tid: 10.00 til 11.00
Påmeldingsfrist: du kan melde deg på helt frem til webinaret starter.
Vi anbefaler likevel at du melder deg på nå og holder av tiden. Lenke til webinaret sendes ut dagen før på e-post.

Målet med webinaret er å formidle resultater fra forskningsprosjektet «Exploring self-management of diet and physical activity factors in CACNA1S-related Hypokalemic Periodic Paralysis: a qualitative interview study».

Vi ønsker også å øke deltakernes kunnskap om livsstilsrelaterte aspekter ved hypokalemisk periodisk paralyse, med temaer som fysisk aktivitet, samspill mellom fysisk aktvitet og kosthold, samt erfaringer fra hverdagen.

I løpet av webinaret vil det være mulig å stille spørsmål i chat. Det er gratis å delta, men krever påmelding.

Les mer og meld deg på her

 

Vel møtt til webinar 8. desember!

 

Foreslå brukerrepresentanter til styret i Stiftelsen Frambu

Stiftelsen Frambu inviterer alle til å foreslå kandidater til brukerrepresentanter i Frambus styre. Brukerrepresentantene velges for fire år av gangen. Det skal snart velges representanter for perioden fra 2027 til 2030. Vet du om en god kandidat?

Foreslå kandidater til Frambus brukerråd

Frambus brukerråd deltar i arbeidet med å sikre at senterets tjenester har god kvalitet og er relevante for brukergruppene. Medlemmene i brukerrådet velges for to år av gangen. Det skal snart velges representanter for perioden fra 1. januar 2027 til 31. desember 2028. Vet du om en god kandidat? 

Hvorfor det er så vanskelig å stille diagnose ved sjeldne syndromer?

Den nyeste episoden av Sjeldenpodden handler om hvorfor det er så vanskelig å stille en genetisk diagnose ved sjeldne syndromer, og hvorfor det kan være utfordrende å leve uten en diagnose for personer med medfødt utviklingshemming. Et nytt nettverk av genetiske miljøer og kurs fra Frambu gir nå håp for flere skal få en årsaksdiagnose.

Snart søknadsfrist for tilskudd fra Søbergs og Haaves stiftelser

Stiftelsen Frambu forvalter Oswald og Else Søbergs og Nils og Edith Haaves stiftelser.

Overgangen til voksenlivet med dystrofia myotonika

Hvordan er det å være ungdom og ung voksen med nevromuskulær sykdom?

Er du mellom 16 og 30 år og søsken til en person med livsbegrensende tilstand?

Søsken som pårørende i ung voksen alder – webinar for deg som er mellom 16-30 år og er søsken til en person med livsbegrensende tilstand.

Dato: onsdag 14. oktober 2026
Tid: 15.00-17.00
Påmeldingsfrist: søndag 11. oktober.

Målgruppen for dette webinaret er søsken (mellom 16-30 år) til personer med livsbegrensende tilstander. Webinaret er om og for unge voksne søsken, og handler om søskens opplevelser og behov.

I webinaret vil blant annet to voksne søsken fortelle om sine erfaringer som pårørende. Psykologspesialist Torun Vatne vil også dele det forskningen sier om unge voksne søskens opplevelser og behov. Det vil bli lagt opp til gode muligheter for å dele erfaringer. Samtidig vil dette gi Leve NÅ verdifull innsikt i de behov som denne gruppen av unge voksne søsken har.

Digitalt fagkurs om kabuki syndrom

Vil du lære mer om kabuki syndrom?

Tirsdag 24. november 2026 holder vi digitalt fagkurs om kabuki syndrom. Målet med fagkurset er å øke kunnskapen om diagnosen for både fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og kommunen som jobber med personer med kabuki syndrom. Pårørende og andre interesserte kan også melde seg på.

Programinnhold:

• Hva er kabuki syndrom?
• Medisinske aspekter og oppdatert forskning ved kabuki syndrom
• Ernæring ved kabuki syndrom
• Nevroutiklingsforstyrrelser ved kabuki syndrom
• Tilrettelegging i hverdagen ved kabuki syndrom
• Panelsamtale og oppsummering

Fagkurset er gratis, men du må melde deg på.

Se vår kurskalender for mer informasjon og påmelding. 

Dato: 24.11.2026
Tid: 09.00-15.00

Velkommen til digitalt fagkurs!

 

Nytt fra nasjonale forskningsprosjekter innen fagfeltet barnepalliasjon

Råd fra ungdom med muskelsykdom

Kunne du av og til ønsket deg noen råd fra ungdom med sjeldne nevromuskulære sykdommer? Råd om hva som er aller viktigst, slik de ser det? Da bør du lese videre!

Ny podkast om nevrofibromatose – i samarbeid med Frambu

Norsk forening for nevrofibromatose har akkurat lansert åtte episoder om det å leve med de ulike nevrofibromatose-diagnosene. Programleder for podden er Harald Herland fra Frambu og i episode 7 møter du Cecilie Moe, sosionom på Frambu, i samtale med pasient Katrine Takvam.

Ledig stilling: Doktorgradsstipendiat

Vi har ledig en treårig stilling som doktorgradsstipendiat fra høsten 2026 eller januar 2027. Stillingen er knyttet til et prosjekt som skal evaluere gjennomførbarheten av et psykososialt intervensjonsprogram for ungdom med en sjelden diagnose.

Noe for deg eller noen du kjenner?

To kurs for barn med en sjelden diagnose 0-5 år

I 2026 gjennomfører vi to kurs i uke 47 og 49 for barn med en sjelden diagnose (0-5 år) som hører innunder Frambus målgruppe og deres familier. Tjenesteytere som jobber med deltakerne kan søke om å delta på deler av kurset.
Kursene har felles søknadsfrist 14. september 2026.
Vi ønsker å kunne sette sammen kursene slik at deltakere som har mest mulig til felles, som alder, diagnose eller funksjon får plass i samme uke. Det er derfor ikke mulig å søke om plass for én bestemt uke.

Rapport fra leir 3: Takk for en fantastisk Blåtur!

Årets tema for leir 3 var “Blåtur”. Gjennom hele leiren var Frambu forvandlet til et stort cruiseskip som la ut på en ny reise hver dag. Bare aktivitetslederne visste den endelige destinasjonen – den skjulte festøya.

Unge med sjelden diagnose redde for ikke å få jobb. Hva bør studiesteder og arbeidsgivere gjøre?

Mange unge voksne med en sjelden diagnose har lite arbeidserfaring, møter lite forståelse fra arbeidsgivere, og er redde for ikke å få seg jobb. Det viser en ny undersøkelse fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser enhet Frambu. Se hva ungdommene selv ønsker seg fra studiesteder og arbeidsgivere her.