Nye anbefalinger for oppfølging av personer med 22q11.2 delesjonssyndrom

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, ved enhet Frambu og enhet hjernesykdommer, har publisert nye norske anbefalinger for klinisk oppfølging og behandling for barn og voksne med 22q11.2 delesjonssyndrom. Målgruppen er først og fremst helsepersonell, samtidig kan anbefalingene være nyttige for pedagogisk personell, personer med diagnosen og deres pårørende.

Å leve uten diagnose

Det blir anslått at en tredel til halvparten av alle med en utviklingshemming ikke har diagnose. Lisen Julie Mohr forteller om sønnen Markus som hadde Williams’ syndrom – helt til gentestene kom og plasserte ham i gruppen «uten kjent årsak».

Kurs for barn og ungdom (0-18 år) med arvelig spastisk paraparse eller arvelig ataksi

Fra 12. til 16. oktober 2026 holder Frambu kurs for barn og ungdom i alderen 0 til 18 år med arvelig spastisk paraparse (HSP) eller arvelig ataksi, og deres familier. Vi ønsker å styrke deltakernes kunnskap om diagnosene, og det å leve med diagnosen. Søknadsfristen er 10. august 2026.

Kurs om Kabuki syndrom

Fra 7. til 11. september 2026 er det kurs på Frambu om Kabuki syndrom. Kurset er for personer i alle aldre med Kabuki syndrom og deres familier. Deltakernes tjenesteytere kan søke om å delta på deler av kurset. Vi ønsker å styrke deltakernes kunnskap om Kabuki syndrom og det å leve med diagnosen. Det blir også mulighet for å utveksle erfaringer med andre i liknende situasjon. Søknadsfristen er 15. juni 2026. 

Fagkurs om ungdom og unge voksne med nevromuskulære sykdommer

Onsdag 2. september 2026 har Frambu fagkurs om ungdom og unge voksne med nevromuskulære sykdommer. Programmet er rettet mot pedagogisk personale, ansatte i førstelinjetjenesten i kommunen, ansatte i habilitering og andre relevante fagpersoner. Personer med diagnose og pårørende kan også melde seg på.

Påmeldingsfristen er 21. august for å delta på Frambu. Ønsker du å delta digitalt kan du melde deg på helt frem til oppstart.

Kurs om nevromuskulær sykdom (0-18 år)

Fra 31. august til 4. september 2026 holder Frambu kurs om nevromuskulær sykdom (0-18 år). Kurset er for barn og ungdom fra 10 til 18 år som har en nevromuskulær sykdom, og deres familier. Det er også aktuelt for foresatte som ønsker å delta uten å ha med barnet med diagnosen. Vi ønsker å styrke deltakernes kunnskap om diagnosene, og overgangen fra barn til ungdom, og fra ungdom til voksen (overganger innen helse og utdanning). Søknadsfristen er 15. juni 2026.

Digitalt fagkurs om mitokondriesykdom hos barn

Tirsdag 2. juni 2026 arrangerer vi et digitalt fagkurs om mitokondriesykdom hos barn (0-18 år). Fagkurset er gratis, men man må melde seg på. Programmet er rettet mot fagpersoner og tjenesteytere i spesialisthelsetjenesten og kommunen som arbeider med barn og unge som har mitokondriesykdom. Påmeldingen er åpen fram til fagkurset starter, men vi anbefaler at du melder deg på allerede nå. 

Atferd som utfordrer

Utfordrende atferd hos barn og ungdom med funksjonsvariasjoner kan være krevende, både for barnet selv og for omgivelsene. Samtidig er atferd en måte å kommunisere på – et middel for å oppnå noe, eller for å unngå noe.

Hvordan kan vi hjelpe søsken til barn med kroniske tilstander?

Søsken til barn med kroniske sykdommer eller funksjonsnedsettelser har høyere risiko for å oppleve psykiske utfordringer. Men ikke alle utvikler problemer. Hva kjennetegner dem som trenger helsehjelp, og hvordan kan vi hjelpe dem? Det har psykolog Trude Fredriksen funnet noen svar på i sitt doktorgradsarbeid.  

Digitalt fagkurs om primær hjerneforkalkning

Muskelsykdom og psykisk helse

Muskelsykdom handler om mer enn det fysiske. Hverdagsliv, relasjoner, tanker og følelser påvirkes. Det er helt naturlig å reagere på å få en potensielt alvorlig sykdom.

Ledig stilling: Miljøarbeider

Oppfølging av sjeldne diagnoser tema i Europaparlamentet

Webinar om kartlegging og vurdering av helsekompetanse

Bli med på lunsjwebinar om kartlegging og vurdering av helsekompetanse i praksis 

Vil du være med i Team Pølsa?

NRK søker deltakere til Team Pølsa sesong 3. Noe for deg eller noen du kjenner?

Utfordrende overgang til voksenlivet

Gutter med den sjeldne, genetiske nevromuskulære sykdommen Duchennes muskeldystrofi levde tidligere korte liv, og ble ofte fulgt opp av barnerettede helse- og omsorgstjenester til de døde. De siste 25 årene har imidlertid behandlingen og oppfølgingen utviklet seg mye. I dag lever derfor personer med diagnosen stadig lengre og bedre liv, og mange blir godt voksne. Det medfører andre oppfølgingsbehov enn før.