18q delesjon

18q-delesjon (18q-) er en samlebetegnelse for tilstander der større eller mindre biter med genetisk informasjon som normalt sitter på den lange (q-) armen på kromosom 18, er falt bort. Avhengig av hvor mye genetisk materiale som er gått tapt, og hvor på kromosomarmen dette i utgangspunktet var lokalisert, vil symptomer og funn kunne variere mye.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.