18q delesjon
18q-delesjon (18q-) er en samlebetegnelse for tilstander der større eller mindre biter med genetisk informasjon som normalt sitter på den lange (q-) armen på kromosom 18, er falt bort. Avhengig av hvor mye genetisk materiale som er gått tapt, og hvor på kromosomarmen dette i utgangspunktet var lokalisert, vil symptomer og funn kunne variere mye.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)
Søknadsfrist:
10. juni
Til:
Sjeldne diagnoser som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)
Søknadsfrist:
4. august
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)
Søknadsfrist:
11. august
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Navlestrengen
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Å snakke med barn om vanskelige tema (Småskrift nr 50)
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
- Et annerledes søskenliv
- Sju besteforeldre
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
