1q21.1 mikroduplikasjon

For mye eller for lite kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte avvik i psykomotorisk utvikling hos barn. Ved 1q 21.1 mikroduplikasjon er det for mye genmateriale (duplikasjon) på kromosom 1. Det kalles mikrodupliksasjon fordi det ekstra materialet er så lite at det ikke er synlig i mikroskop. Før trodde man at 1q21.1 duplikasjon var en del av den normale genetiske variasjonen. Senere har det vist seg at duplikasjonen forekommer hyppigere hos dem som kommer til genetisk undersøkelse. Ved 1q21.1 mikroduplikasjon er det stor naturlig variasjon, fra helt normal psykomotorisk funksjon uten symptomer til medfødte misdannelser og sammensatte vansker og hjelpebehov.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.