22q11.2 duplikasjon
22q11.2 duplikasjon betyr at en del av kromosommaterialet på kromosom 22 finnes i flere kopier enn vanlig. Dette kan gi fra få til mange symptomer og varierende utfordringer fra person til person. Duplikasjonen gir imidlertid økt sårbarhet for organ- og utviklingsforstyrrelser. Kognitiv funksjon kan også variere.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten, er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Kurs
Til:
Frambukonferansen 2023 Sjelden kommunikasjon – å forstå og bli forstått
Søknadsfrist:
24. mai
Til:
Til:
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
