Bosch-Boonstra-Schaaf optisk atrofi syndrom
Også kjent som optikusatrofisyndrom med utviklingshemning
ORPHA-kode: 401777 Optic atrophy-intellectual disability syndrome
Bosch-Boonstra-Schaafs optisk atrofi syndrom er en genetisk tilstand som medfører nedsatt syn og varierende grad av utviklingshemming. Andre symptomer som kan forekomme ved diagnosen er nedsatt muskelspenning, epilepsi og autismespektervansker.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Kurs
Til:
Til:
Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker (0-16 år)
Søknadsfrist:
10. juni
Til:
Svært sjeldne kromosom- og genforandringer som gir sammensatte vansker (17 år+)
Søknadsfrist:
11. august
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
