Cardiofaciocutant syndrom
Synonym: cardi-facio-cutant syndrom, CFC syndrom, CFCS. (Inkluderer BRAF-relatert Cardiofaciocutant syndrom, KRAS-relatert cardiofaciocutant syndrom, MAP2K1-relatert cardiofaciocutant syndrom, MAP2K2-relatert cardiofaciocutant syndrom)
Cardiofaciocutant syndrom (CFCS) påvirker mange deler av kroppen, særlig hjertet (cardio-), ansiktstrekkene (facio-), og huden og håret (cutaneous). Diagnosen kjennetegnes ved en rekke medfødte forstyrrelser som gir generell mistrivsel i småbarnsalder, som spisevansker, redusert vekst, typiske ansiktstrekk, hjertefeil og ulike forandringer i hud, sentralnervesystem og mage-/tarmsystem. Personer med syndromet har ofte forsinket utvikling og fra moderat til alvorlig utviklingshemning.
Kurs
Til:
Til:
Til:
Noonans syndrom, cardiofaciocutant syndrom, Costellos syndrom (0-16 år)
Søknadsfrist:
4. desember
Til:
Til:
Til:
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
