Lissencefali
ORPHA-kode: 48471 Lissencephaly
Underdiagnose av migrasjonsforstyrrelser
Lissencefali betyr ”glatt hjerne”, og innebærer fortykket hjernekappe og mikroskopiske tegn på ufullstendig migrasjon av nervecellene. Det er beskrevet flere typer og varianter.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Krisztina var bekymret over at datteren Nora ikke lagde lyder, begynte å gå sent og satt ustødig. Etter hvert fikk de beskjed om at Nora har en migrasjonsforstyrrelse som heter lissencefali. Det innbærer varierende grad av utviklingshemning og motoriske vansker. I denne videoen forklarer Krisztina hvordan det var å få diagnosen og hvordan de møter utfordringene i hverdagen.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
