Mukolipidose type III
Også kjent som I-cellesykdom, pseudo-Hurler syndrom, pseudo-Hurler polydystrofi, mucolipidose type III A og ML III alpha/beta
Det finnes fire ulike typer mukolipidose
- Mukolipidose type I (ML I, sialidose, omtalt et annet sted på våre nettsider)
- Mukolipidose type II (ML II)
- Mukolipidose type III (ML III)
- Mukolipidose type IV (ML IV, ikke omtalt på våre nettsider)
Mukolipidose type II (ML II) og mukolipidose type III (ML III) er ulike uttrykk for en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelser i stoffskiftet til sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner). Begge typene innebærer opphopning og avleiring av mukolipider i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker personens skjelettvekst og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Mange har redusert hørsel. ML II medfører utviklinghemning og skade av hjernen. Ved ML III kan kognitive funksjoner og kroppshøyde være normale for alderen. Mukolipidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Kurs
Til:
Til:
Til:
Til:
Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?
Påmeldingsfrist:
22. november
Til:
Sjeldne diagnoser som gir sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp (0-18 år)
Søknadsfrist:
4. august
Til:
Å arbeide med familier som har barn med sjeldne, livstruende og/eller livsbegrensende diagnoser
Påmeldingsfrist:
26. september
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.