Septo-optisk dysplasi (SOD)
ORPHA-kode: 3157. Også kjent som de Morsiers syndrom.
Septo-optisk dysplasi er et spektrum av medfødte tilstander hvor synsnerven og tilgrensende strukturer i hjernens midtlinje ikke har utviklet seg som de skal. Det er stor variasjon i hvilke symptomer dette gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og ulik grad av nevrologisk påvirkning er vanlig. I de fleste tilfeller er årsaken til tilstanden ukjent. Synsnervehypoplasi (optikushypoplasi/ONH) er en del av spektrumen, men kan også forekomme isolert uten andre symptomer.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
