Silver-Russells syndrom
Også kjent som SRS
ORPHA-kode: 813 Silver-Russell syndrome
ORPHA-kode: 231140 Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
ORPHA-kode: 231147 Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
ORPHA-kode: 96182 Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Silver-Russells syndrom kjennetegnes ofte av kortvoksthet, asymmetri av ben/kropp og ernæringsutfordringer i tidlig barnealder. Rundt en tredel har lærevansker eller mild utviklingshemning. Diagnosen ble beskrevet første gang i 1953 og 1954 av legene H. K. Silver og A. Russell.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Her kan du se personer med Silver-Russells syndrom, deres familier og Frambus ansatte i diverse aktiviteter under kurs på Frambu
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
