Frambu > Diagnose > 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom > Beskrivelse av 16p11.2 delesjon

Beskrivelse av 16p11.2 delesjon

Fem portrettbilder av barn med 16p11.2 delesjon

16p11.2 delesjon er en sjelden genetisk tilstand som gir utfordringer med språk, motorikk og læring, og noen har trekk fra autismespekteret. Forsinket utvikling er vanlig, men graden varierer. Overvekt starter ofte i barndommen, og en del får også psykiske vansker. Det er stor variasjon i symptombildet og man skiller mellom tre typer (distal, proksimal (typisk) og større delesjoner).

 

Se video med overlege Øivind Kanavin som forteller om medisinske forhold ved 16.p11.2 delesjonssyndrom, i et foredrag på Frambu fra 2020:

 

Forekomst

Den vanligste 16p11.2 delesjonen (proksimal 16p11.2 delesjon) er blant de vanligste kromosomforandringene og forekommer hos om lag 1 per 2000 i befolkningen. Den nest vanligste delesjonen (distal 16p11.2 delesjon) har en anslått forekomst på om lag 1 per 4200 personer.

Hos personer med en autismediagnose er forekomsten så høy som 1:100, og derfor en av de vanligste genetiske diagnosene forbundet med autisme. Frambu har per september 2025 over 70 registrert med de to vanligste 16p11.2 delesjonene.

Årsak

16p11.2 delesjon betyr at en liten bit av arvematerialet mangler på kromosom 16. Når en slik bit mangler, kalles det en delesjon. Dette skjer som regel spontant når egg- eller sædceller dannes (de novo), og det er ikke noe man kan påvirke eller forhindre. Navnet «16p11.2» viser til den nøyaktige plasseringen på kromosomet – på et bestemt område (11.2) på den korte armen (p-armen)

Hvor stor biten som mangler er kan variere, og dermed også hvor mange gener som er berørt. De vanligste delesjonene (proksimal og distal), inneholder henholdsvis rundt 29 og 9 gener. Disse genene har viktige oppgaver for hjernens og kroppens utvikling. I sjeldne tilfeller kan delesjonen være mindre eller større enn dette, noe som også kan påvirke hvordan diagnosen kommer til uttrykk.

Arvelighet

Hos de fleste er delesjonen nyoppstått. Det vil si at delesjonen har oppstått spontant under kjønnscelledelingen hos en av foreldrene. Gjentagelsesrisiko i neste svangerskap er i et slikt tilfelle svært liten.  

Dersom en person med 16p11.2 delesjon selv får barn, er det 50 % risiko for at barnet har sykdommen. Arvegangen er i et slikt tilfelle autosomal dominant. Barn som har en forelder med 16p11.2 delesjon, men som ikke har arvet 16p11.2 delesjon selv, kan ikke føre 16.p11.2 delesjon videre til sine barn igjen. 

Personer med 16p11.2 delesjon og deres familier bør henvises til genetisk veiledning for å få mer informasjon om gjentagelsesrisiko eller ved andre spørsmål om genetikken.

Les mer om genetikk på Frambu sine temasider. 

Symptomer, komplikasjoner og forløp

16p11.2 delesjon kan gi ulike utfordringer, og graden varierer fra person til person. Noen har milde symptomer, mens andre har mer omfattende behov for oppfølging. Barn med 16p11.2 delesjon har ingen karakteristiske utseendemessige trekk. Forsinket utvikling i småbarnsalder er vanlig og kan være det første man legger merke til.

Utvikling og motorikk

De fleste barn har forsinket utvikling, særlig når det gjelder motorikk og koordinasjon. Mange lærer å gå og løpe senere enn jevnaldrende og kan ha dårligere balanse og utholdenhet. Motoriske talevansker (taleapraksi) er svært vanlige, som gjør det vanskelig å planlegge og utføre tale. Dette kan vedvare inn i voksen alder.

Språk og kommunikasjon

Barn med 16p11.2 delesjon begynner gjerne å snakke senere enn jevnaldrende.  Det er beskrevet tilfeller der første ord har kommet først i 7-årsalder og sammensatte setninger først i 12-årsalder. Men variasjonen er stor, og barn med 16p11.2 trenger kan ha normal språkutvikling.

Over 80 % har språkforstyrrelser, både når det gjelder å forstå og uttrykke seg. Det kan være utfordringer med ordforråd, grammatikk og sosial kommunikasjon. Noen har også talevansker som gjør det vanskelig å uttale ord tydelig.

Læring og kognisjon

Kognitive ferdigheter kan være påvirket, men spennet er stort. Det er ikke uvanlig med en viss grad av lærevansker, men det gjelder ikke alle. Også atferdsutfordringer og samspillsvansker beskrives.

Psykisk helse og atferd

Personer med 16p11.2 delesjon har økt risiko for psykiske vansker. ADHD er vanlig, og noen har angst, tvangstanker eller andre utfordringer. Mange har autistiske trekk og rundt 20–25 % får en autismediagnose. Dette gjenspeiles av kunnskapen om at denne genforandringen forekommer hos så mange som 1/100 med autismespekterdiagnose. Man tror at 16p11.2 delesjon øker risikoen for autisme, men ikke forårsaker den alene. Det ser ut til å være en kjønnsforskjell der flere gutter enn jenter med 16p11.2 delesjon får en autismediagnose.

Somatiske utfordringer

Overvekt er en kjent komplikasjon og starter ofte i barndommen. Hos voksne er dette, sammen med følgetilstander som diabetes og hjerte- og karsykdom, ofte den største medisinske utfordringen. Epilepsi forekommer hos omtrent en fjerdedel. Enkelte har hørselstap eller medfødte misdannelser.

Motorisk funksjon er som regel mindre påvirket og de fleste har en god motorisk funksjon. Koordineringsvansker, klossethet er beskrevet, likeså nedsatt grunnspenst (hypotoni) og overbevegelige ledd. Noen blir fort slitne. Enkelte kan ha tendens til ufrivillige bevegelser i perioder (1). Renslighet for urin og avføring kan være forsinket. De fleste er tørre om dagen før skolestart og om natten ved ti til elleve års alder (8). I spedbarnsalder har enkelte ammeproblemer, suge- og svelgevansker og manglende vektøkning. I barnealder er noen tynne, noen overvektige.

Vektøkning synes å begynne ved cirka ni års alder og øker frem til voksen alder. Rundt halvparten er overvektige som eldre barn og voksne, med en tendens til økt appetitt (7). Mage- og tarmproblemer med økt tendens til både sur tilbakestrømming av magesaft til spiserøret, såkalt gastroøsofageal refluks, og treg mage beskrives (9).

Ulike typer 16p11.2 delesjoner

Det finnes flere varianter av 16p11.2 delesjon, og de kan gi litt ulike symptomer. Den vanligste formen kalles proksimal delesjon. Den påvirker et område med mange gener som er viktige for hjernens utvikling. Personer med denne varianten har ofte forsinket motorisk og språklig utvikling, tale- og språkforstyrrelser, lærevansker og noen ganger trekk fra autismespekteret. Psykiske utfordringer som ADHD eller angst er også vanlige, og mange får problemer med overvekt allerede i barndommen.

En annen variant er distal delesjon, som ligger lenger ute mot tuppen av kromosomet. Denne formen gir sjeldnere forsinket utvikling og språkvansker, men er sterkt knyttet til tidlig og alvorlig fedme. Noen kan også ha medfødte misdannelser, for eksempel i nyrer.

I sjeldne tilfeller kan delesjonen være større eller dekke både proksimalt og distalt område. Da kan symptomene bli mer sammensatte, med både utviklingsvansker og betydelig overvekt. Hvor store utfordringer man får, varierer mye fra person til person.

Diagnostikk

16p11.2 delesjon oppdages ved genetisk testing. Den vanligste metoden er array-basert DNA-analyse (chromosomal microarray), som kan vise om en liten bit av arvematerialet mangler. Noen ganger brukes også helgenomsekvensering eller målrettet analyse hvis man allerede mistenker diagnosen.

Testing gjøres ofte når et barn har forsinket utvikling, språk- eller motoriske vansker, autistiske trekk eller uforklarlig overvekt. Diagnosen stilles ved å påvise delesjonen i området 16p11.2. Det er viktig å vite at dette ikke kan sees på en vanlig blodprøve eller ved standard kromosomanalyse – det krever spesialanalyser.

Når diagnosen er bekreftet, anbefales ofte genetisk veiledning for familien. Dette gir informasjon om hva delesjonen betyr, risiko for arvelighet og muligheter for oppfølging.

Se foredrag om genetikk og klinikk fra overlege Madeleine Fannemel her.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan fjerne eller «reparere» delesjonen, men det er mange tiltak som kan hjelpe. Oppfølgingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:

  • Tidlig stimulering og trening: Fysioterapi for motorikk, logoped for tale og språk, og spesialpedagogisk støtte.
  • Psykisk helse: Utredning og behandling av ADHD, angst eller andre utfordringer. Noen trenger medisiner, andre har nytte av samtaleterapi og strukturert støtte.
  • Tverrfaglig samarbeid: Ofte er det behov for et team med barnelege, genetiker, psykolog, fysioterapeut og logoped.

I den medisinske oppfølgingen ved 16p11.2 delesjon rettes spesiell oppmerksomhet mot høyde/vektutvikling, (ved overvekt måles blodtrykk og blodsukker), utvikling av ryggskjevhet, bilyd over hjertet, syn og hørselsnedsettelse og utvikling av epileptiske anfall. Voksne med diagnosen må følges opp ut fra de symptomer de presenterer. I alle aldre er det særlig viktig å forebygge overvekt og senfølger av dette.

Tidlig og helhetlig oppfølging kan bidra til bedre utvikling og livskvalitet.

Annet

Tannbehandling
For 16p11.2 delesjon kan det være mulig å få refundert utgifter til tannbehandling. Les om regelverk og takster på Helfo sine sider.

Epilepsibehandling  
Det finnes god informasjon om epilepsi på epilepsiforbundet sine nettsider.

Narkose  
Mer generell informasjon om narkose ved sjeldne diagnoser finnes på Orphanet

Anbefalte lenker

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 12. desember 2025

.

Vil du dele dette med noen andre?