Fysioterapi og ergoterapi
Hos personer med 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom er motorisk utvikling ofte forsinket, men variasjonen er betydelig. Mange har god eller tilnærmet god motorisk funksjon i hverdagen, mens andre har tydeligere vansker og behov for tilrettelegging og oppfølging.
Grovmotorisk utvikling
Forsinket grovmotorisk utvikling er vanlig, for eksempel senere tidspunkt for å sitte, krabbe og gå, ofte relatert til lav muskelspenning (hypotoni) og overbevegelige ledd (1). Enkelte beskrives som «klossete», med koordineringsvansker, balanseutfordringer og raskere utmattelse ved aktivitet. Fedme utvikler seg gjennom barndommen, og i voksen alder er 75 % overvektige (1, 2).
Motoriske vansker varierer fra milde vansker til vansker som ligner nevroutviklingsforstyrrelser, og noen har tilleggssymptomer som ufrivillige bevegelser eller epilepsi (1). Likevel rapporteres det at mange oppnår relativt god grovmotorisk funksjon over tid, spesielt med tidlig fysioterapi og tilpasset fysisk aktivitet.
Finmotorikk og funksjonelle ferdigheter
Finmotoriske ferdigheter kan også være påvirket, blant annet pinsettgrep, blyantgrep, bruk av bestikk og håndtering av små gjenstander. Dette kan skape utfordringer i daglige aktiviteter som påkledning, knepping, tegning, skriving og skolearbeid som krever presisjon og utholdenhet i håndmotorikken (3).
Kartlegging hos ergoterapeut anbefales ofte for å vurdere behov for hjelpemidler (for eksempel tilpassede skrive- og gripeverktøy), samt for å tilrettelegge tempo, arbeidsmengde og utforming av omgivelser og oppgaver i barnehage og skole.
Tale- og munnmotorikk
16p11.2 mikrodelesjonssyndrom er assosiert med høyere forekomst av språkvansker og motoriske talevansker (for eksempel dysartri og barneapraksi), som kommer av avvik i styring og koordinasjon av tale- og munnmotorikk. Dette kan føre til utydelig eller anstrengt tale, og noen barn trenger langvarig logopedisk oppfølging, ofte i kombinasjon med alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). Munnmotoriske utfordringer som sikling, tygge- og svelgevansker og dårlig artikulasjon kan forklares gjennom hypoton muskulatur. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan tilby munnmotorisk stimulering. Les mer hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse, som er et landsdekkende tilbud for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.
Variasjon i motorisk funksjon
Det finnes stor variasjon i motorisk funksjon blant personer med 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom, fra de uten tydelige motoriske vansker til de med komplekse motoriske, kognitive og språklige utfordringer. I studier har personer med 16p11.2 mikrodelesjonssyndrom vist lavere prestasjon på funksjonelle motoriske oppgaver og redusert utholdenhet sammenliknet med søsken, og balanse- og gangehastighet kan være redusert. Derfor må motoriske vansker alltid vurderes individuelt, og oppfølging tilpasses barnets samlede fungering, styrker og utfordringer.
Tverrfaglig samarbeid mellom helsestasjon, fastlege, habiliteringstjeneste, fysioterapeut, ergoterapeut, logoped og barnehage/skole anbefales for å støtte både utvikling, deltakelse i lek og læring, samt mestring i hverdagen.
Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 17. desember 2025
