Fysioterapi
Nevrofibromatose (NF1) er en tilstand som kan gi fra få og milde til mange og alvorlige utslag og symptomer avhengig av hvor nevrofibromene (godartede svulster) utvikler seg. Tilstanden kan variere mye, selv innen samme familie. Symptomene kan øke med alderen, men det er vanskelig å forutsi hvordan dette vil bli for den enkelte. Uforutsigbarheten dette medfører kan oppleves som en påkjenning for mange.
Et godt fysioterapitilbud til personer med NF1 forutsetter god kartlegging, egnede målsetninger og regelmessige evalueringer. Fysioterapeuten bør, ut fra kunnskap om diagnosen, bringe klarhet i personens sterke sider, interesser og behov.
Motorisk utvikling og funksjonelle ferdigheter
Barn utvikler seg stort sett i samme rekkefølge, men tempo og tidspunkt for når de enkelte ferdigheter nås, er forskjellig. Frambus erfaring er at barn med NF1 kan vise forsinkelser i sin utvikling og ha problemer med både grov- og finmotoriske aktiviteter. Mange sitter, står og går noe senere enn det som forventes i forhold til alder. De er ofte lite koordinerte i grovmotorisk lek og aktivitet og mange sliter for å mestre for eksempel svømming, sykling og skigåing. Gymnastikk, ballaktiviteter og andre samhandlingsaktiviteter oppleves ofte som vanskelige. Enkelte trekker seg derfor bort fra slike aktiviteter. Dette kan oppleves som eller føre til utestenging og sosial isolering.
Mange av barna strever med finmotorisk kontroll og motorisk planlegging, som er av betydning ved blant annet av- og påkledning og personlig hygiene (3). Læring og mestring er viktig og nødvendig for å motvirke uheldige tendenser. Barn og foreldre kan ha behov for nær og regelmessig oppfølging allerede fra tidlig førskolealder. Tilbud i barnehage vil ofte være det beste utgangspunktet for en tverrfaglig tilnærming gjennom planer for undervisning, stimulering og aktivisering. Tilrettelegging for fysisk aktivitet og tilpasset trening bør gis oppmerksomhet gjennom hele barne- og ungdomslivet og forhåpentligvis skape gode vaner for ivaretakelse av egen helse i voksen alder.
Kartlegging
For barn med NF1 bør det gjennomføres en funksjonsundersøkelse eller test for å finne fram til barnets utviklingssone. På den måten kan barn, familie og fysioterapeut formulere felles målsetninger og legge til rette for et miljø som stimulerer til positiv utvikling i et helhetlig perspektiv
De fleste barn med NF1 er lite preget av diagnosen utseendemessig. Vanskene i førskolealder er oftest knyttet til motorikk, koordinasjon, aktivitetsnivå, konsentrasjon og sosial samhandling. Les mer under menypunktet førskolealder. Når slike vansker oppdages tidlig og tas på alvor, kan det forhindre at problemene utvikler seg og forsterkes.
Barn med motoriske problemer er mindre fysisk aktive enn andre (1, 2). Disse må få hjelp gjennom ulike tiltak for å unngå at de kommer inn i en vond sirkel. Motoriske problemer forsvinner ikke av seg selv. Uten noen form for inngripen eller tiltak vil de fleste fortsette å ha motoriske problemer (2).
Motorisk kompetanse er av stor betydning for at barn skal kunne mestre praktiske oppgaver i hverdagen som å kle på seg, spise med bestikk, pusse tennene, knytte skolissene, gå, hoppe, løpe, delta i lek, skrive, klippe og tegne. Det å lære seg motoriske ferdigheter tar lang tid og krever mye trening og mange repetisjoner for alle.
Motorisk kartlegging av diagnosegrupper med sjeldne tilstander, herunder NF 1, er lite beskrevet i litteraturen. På Frambu bruker vi kartleggingsverktøyet Movement Assessement Battery for Children (Movement ABC) for barn med NF 1. Dette er en standardisert test som er utviklet i Canada og England og er beregnet for barn i alderen 3-16 år. Testen har en kvantitativ del og en kvalitativ del og beskriver og identifiserer motoriske vansker. Testen vurderer områdene håndfunksjon og ballferdighet, samt statisk og dynamisk balanse. Resultatene fra testen gir et bilde på barn som kan være i risikosonen og barn med behov for særskilte tiltak. Les mer om Movement ABC her.
Frambus testmateriale er begrenset, men overraskende mange av barna skårer i nederkant av testens normalfordeling. Barna i denne delen av spekteret kvalifiserer således til særskilte tiltak.
En nederlandsk undersøkelse av 70 barn med NF1 rapporterer om finmotoriske problemer innenfor områdene koordinasjon, hastighet og stødighet. Her observeres også grovmotoriske problemer som inkluderer hypotoni, koordinasjon og balanse (3). Flere studier av normalbefolkningen viser sammenheng mellom motoriske problemer og andre utfordringer, som vansker med sosiale relasjoner, dårlig selvbilde og psykiske forhold som angst og nervøsitet (2).
Mange barn med NF1 strever for å henge med på jevnaldrende barns premisser. Dette kan medføre uheldige situasjoner. Noen barn kommer til kort i leken og blir utsatt for erting og mobbing. Dette kan gi opphav til dårlig selvbilde og bidra til sosial isolasjon og tilbaketrekking. Andre kan søke bekreftelse gjennom utagerende eller negativ atferd. Dette er viktige aspekt i en helhetlig vurdering.
Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
Barn i førskole- og skolealder
I spedbarnsalder klarer mange seg bra og er uten påfallende symptomer. Andre kan vise mistrivsel og ha problemer både med spising, svekket sugeevne og søvn. En del foreldre beskriver barna som hypotone, det vil si at de har lav muskelspenning. Frambus erfaring er at mange kan ha generelle munnmotoriske problemer i form av sikling, tygge- og svelgevansker og dårlig artikulasjon og noen kan ha problemer med overømfintlighet i og omkring munnen. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i samarbeid tilby munnmotorisk behandling for å stimulere til best mulig muskelbruk og til eventuelt å dempe ømfintlighet i munnregionen. Les mer hos TAKO-senteret, som er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.
Der barna har en forsinket utvikling, bør motorisk stimulering startes allerede i spedbarnsalder. Fysioterapeuten har en viktig rolle her. Hun eller han kan veilede og bevisstgjøre foreldrene på å stimulere barnets utvikling og inspirere til interaksjon og samspill. Ved hjelp av for eksempel kroppsmassasje, kan fokuset rettes mot kroppskjennskap og kroppsbevissthet. Et stimulerende miljø er av stor betydning for barnet, og god stimulering vil sette i gang egenaktivitet for å kunne nå nye milepæler.
Utslag av diagnosen som kan være av betydning for den fysiske utviklingen:
- hypotoni
- skoliose
- feil i knokkelstruktur (pseudartrose/falske ledd)
- fotfeilstillinger
- synsproblematikk
- hodepine og annen smerte
- økt trettbarhet
- ADHD/ADD-problematikk
Hypotoni (lav muskelspenning) hos barn med NF1 kan føre til lavere aktivitetsnivå, manglende initiativ og mindre deltagelse i lek som innebærer fysisk utfoldelse. Koordinerings- og balansevansker kommer til uttrykk i forskjellige aktiviteter, og det kreves målrettet oppfølging og trening for å oppnå gode resultater. Trening i lave posisjoner for eksempel på gulv og matte, er hensiktsmessig for å bedre stabilitet og styrke i bol/overkropp og hofter.
Skoliose, sideskjevhet i ryggen, er den vanligste skjelettforandringen ved NF1 og forekommer hos opptil 10 % av personer med NF1 (4). Skoliose kan forekomme i kombinasjon med kyfose, krumning av øvre del av ryggen. Ulike grader av skoliose kan forekomme. Alvorlig, fremadskridende form viser seg i tidlig barnealder og kan gi nevrologiske komplikasjoner. Behandling vil være avhengig av ryggsøylens krumning, hvor krumningen er, hvor raskt forverringen skjer, samt barnets alder. I noen tilfeller vil korsett tas i bruk for å forebygge ytterligere skjevstilling, i andre kan det være tilrådelig med kirurgisk korreksjon.
Det er viktig at fagpersoner som er involvert i behandling og oppfølging av barn og unge med NF 1, er oppmerksom på mulig skjevutvikling. Oppmerksomhet på riktig sittestilling, variasjon i bevegelse og belastning og styrking av muskulatur er av stor betydning. Fastlege eller ortoped må kontaktes straks det oppdages skjevstilling i ryggsøylen.
Falske ledd (pseudartrose) forekommer hos 3 % av personene med NF1 og involverer vanligvis nedre del av bena i leggen (den distale 1/3 av tibia og fibula). Dette ses ved fødsel eller i løpet av de første levemåneder som en krumning av rørknokler i leggen. Ved denne tilstanden er brudd hyppigere, og korreksjon ved kirurgi er vanskelig. Bruddet gror dårlig, derav navnet falsk ledd. Bena i underarmen (radius og ulna) er sjelden berørt. Det bør vurderes å starte med forebyggende behandling med skinne (ortose) så snart problemene blir oppdaget (5).
Plano-valgus (plattfot) er en feilstilling i føttene som gir akseavvik. Dette finnes hos en del av barna med NF1 og må følges opp med aktiv muskelbruk og ortopediske sko/såler eller skinner (ortoser) ved behov. Dette gjøres i samarbeid med fysioterapeut, lege og ortopediingeniør.
Hodepine og annen smerte er vanlig ved NF 1. Dette kan påvirke personer med diagnosen i deres daglige virke. Nevrofibromer i huden kan være smertefulle og pleksiforme nevrofibromer kan noen ganger gi nerverotsmerter. Pleksiforme svulster i overflaten kan være smertefulle ved slag eller ved trykk, men stort sett gir disse ikke symptomer. Når personer som har NF1 forteller om spesifikke smerter, må dette følges opp for å utelukke mer alvorlige grunner til slike smerter (5).
Økt trettbarhet er vanlig. Et stort antall barn med NF1 klager over tretthet i løpet av barnehage- eller skoledagen. Denne formen for tretthet ser ikke ut til å være beskrevet i litteraturen. Frambus er faring er at slik økt trettbarhet forekommer både hos barn, ungdom og voksne med NF 1. For barn betyr dette at det må legges til rette for korte pauser for å hente seg inn både ved fysisk aktivitet og under skolearbeidet. For noen kan det være til hjelp å veksle mellom statiske og dynamiske aktiviteter og tilpassede arbeidsøkter. Noen trenger også å hvile når de kommer hjem fra skolen for å orke å delta i sosiale aktiviteter på ettermiddags- og kveldstid.
Hyperaktivitet og konsentrasjonsvansker er vanlig. Her er det av stor betydning å sørge for stimulering og skjerming i avstemt balanse. Les mer om dette under menypunktet grunnskolealder.
Tilrettelegging
De fleste barn med NF1 har lite behov for spesiell tilrettelegging av det fysiske miljøet i barnehage og skole. Likevel kan enkelte ha mange og sammensatte vansker der tverrfaglig samarbeid og tilrettelegging er av stor betydning. Barn i skolen kan ha behov for tilrettelagt arbeidsplass med regulerbar stol eller justerbart bord for å forebygge feilbelastning på rygg, skuldre og nakke. For barn med synsvansker kan lysforhold og plassering i rommet være avgjørende. Skjerming med hensyn til forstyrrelser knyttet til syn og hørsel kan være til hjelp for mange barn med NF 1.
Trening
Motorisk usikre barn og unge kan ha glede av individuelle treningsopplegg eller deltakelse i bevegelsesgrupper for å bli sikre på seg selv og sine bevegelser. Barn og unge med spesifikke motoriske vansker kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter for å utvide sitt bevegelsesrepertoar. I slike tilfeller anbefales trening med tilrettelagte aktiviteter som et ledd i en koordinert innsats rundt barnet. Dette kan foregå hjemme og/eller inngå i daglige rutiner i barnehage/skole. Det bør legges vekt på allsidig og variert bevegelseslek både ute og inne. Glede og trivsel ved å være aktiv er svært avgjørende, og for alle aldersgrupper er lek et godt utgangspunkt. En aktiv hverdag for barn og unge kan blant annet ivaretas gjennom aktiv skolevei, aktive skoledager med daglig kroppsøving, aktive friminutt, uteaktiviteter i alle fag og arenaer for aktivitet i barnas nærmiljø, samt gjennom idrett og friluftsliv for alle.
Erfaringsmessig kan dette ivaretas på en god måte i et samarbeid mellom foreldre, fysioterapeut og personale i barnehage og skole.
Følgende utstyr anbefales for trening og stimulering i hjemmet og i barnehage/skole:• Matter, pøller, tjukkas, skråputer
• Husker, hengekøye
• Taustige, slengtau
• Turnringer, trapes
• Trampoline
• Balansebrett, balansebom/-benk
• Rullebrett
• Gymnastikkball, baller i ulike størrelser
• Tunnel, fallskjerm
Ungdom og voksne
NF 1 kan være en skjult eller delvis skjult funksjonshemning med de belastningene dette kan medføre. De store variasjonene
For mange kan forholdene som er beskrevet for barn i avsnittene over føre til fysiske og psykiske plager som begrenser daglig virke og livsutfoldelse. Mange unge og voksne Frambu møter bekrefter også behovet for å ta hensyn til den økte trettbarheten i forhold til studier, arbeidsliv, fritidsaktiviteter, familieliv og sosialt liv.i diagnosebildet og høy uforutsigbarhet, oppleves av mange som en stor påkjenning (6).
Unge og voksne med NF1 kan i perioder ha behov for og nytte av oppfølging og veiledning fra fysioterapeut. Tiltakene må vurderes ut fra samtale og fysiske undersøkelser. Fysioterapeuten bør ta tak i personens ressurser og stimulere til ansvar for egen helse og egenmestring. Optimal funksjon og bevegelsesglede bør være sentrale mål. Fysioterapeuten bør tenke oppfølging og samarbeid både ut fra kroppslig funksjon og gjennom vektlegging av aktivitet og deltagelse. Fysioterapeut kan gi støtte og veiledning for å komme i gang med trening eller ulike former for aktivitet. Gjennom aktivitet lærer den som har NF1 å kjenne sin egen kropp og får en økt kroppsbevissthet. Da er det også lettere å ivareta egen kropp og helse.
Noen kan ha nytte av periodevis fysikalsk behandling for å redusere anspenthet og smerter i muskler og ledd (7). Her er det viktig med evaluering for å vurdere effekt.
Fysioterapi for unge og voksne kan omhandle behandling både individuelt og i gruppe hvor det fokuseres på bevisstgjøring av egen kropp gjennom bevegelse og øvelser. Det bør legges vekt på styrke og utholdenhetstrening tilpasset den enkelte og undervisning om avspenning. Mange med NF1 gir uttrykk for at de blant annet har god nytte av psykomotorisk fysioterapi, mensendieckgymnastikk og yoga, samt deltakelse i trimpartier, trening i vann og vannaerobic.
For trivsel og velvære anbefales:
- tur sammen med venner
- turorientering
- aktivitetsløype
- sykle en tur
- gå til butikken eller jobb i stedet for å kjøre bil
- ta trappene i stedet for heisen
- stavgang, gjerne sammen med noen (Nordic Walking)
- treningsgrupper
- dans og leikarring
- riding
- svømming
Hjelpemidler
Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. De færreste personer med NF1 har slike behov, men for enkelte kan dette være til god hjelp.
Barn med nedsatt funksjonsevne utvikler seg ofte langsommere og mer ujevnt enn andre barn. Tett oppfølging er viktig, slik at hjelpemidlene kan støtte og fremme utviklingen. Nettsidene til NAV viser mange muligheter for tilrettelegging av lek og læring i omgivelser for barn og unge med funksjonsnedsettelser. Sidene omfatter hjelpemidler og utstyr som finnes i vanlig handel, samt spesialutstyr som dekkes av folketrygden.
Veiledning fra fysio- og ergoterapeut er til stor nytte ved valg av hjelpemidler. Hjelpemiddelsentralen har oversikt over utstyr og bistår ved utprøving og anskaffelse. For oversikt over hjelpemidler, se FinnHjelpemiddel på Nav side sider.
Hjelpemidler for trening, stimulering og aktivisering
Barn og unge kan få hjelpemidler til trening, stimulering og aktivisering inntil de fyller 26 år. Hjelpemidlene skal være nødvendige og hensiktsmessige for å opprettholde eller bedre motorisk og/eller kognitiv funksjonsevne i dagliglivet. Det kan søkes om spesial- eller ekstrautstyr i forbindelse med leke- og sportsaktiviteter, for eksempel sykkel med hjelpemotor. Det gis imidlertid ikke støtte til vanlig leke- eller sportsutstyr som alle barn bruker.
Ortopediske hjelpemidler
Ved behov, kan barn og unge få ortopediske hjelpemidler. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (som støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Det er egenbetaling for fotsenger og ortopedisk fottøy. For spesialsydd ortopedisk fottøy er det redusert egenbetaling for barn under ti år. Ellers dekkes kostnadene til ortopediske hjelpemidler fullt ut.
Rettigheter
Fysioterapi kan være viktig for mange med NF1 for å bedre deres funksjonsevne og motvirke uheldige konsekvenser av diagnosen. Frambus erfaring er imidlertid at det kan være vanskelig å få gjennomslag for at personer med NF1 kan ha rett til det som ofte kalles fri fysioterapi, men som handler om stønad etter honorartakstene. Les mer om dekning av fysioterapi her.
For å få full refusjon ved ridning, må ridetimene være definert som rideterapi og ledes av en fysioterapeut med denne kompetansen. Les mer om terapiridning hos HELFO.
Fysioterapeut Håkon Navestad gir råd til lærere om fysisk aktivitet:
