Fysioterapi og ergoterapi 

Nevrofibromatose (NF1) er en diagnose som kan gi fra få og milde til mange og alvorlige utslag og symptomer avhengig av hvor nevrofibromene (godartede svulster) utvikler seg. Tilstanden kan variere mye, selv innen samme familie. Et godt ergo-/fysioterapitilbud til personer med NF1 forutsetter god kartlegging, egnede målsetninger og regelmessige evalueringer. Fysioterapeuten og ergoterapeuten bør, ut fra kunnskap om diagnosen, bringe klarhet i personens interesser og behov. 

Motorisk utvikling 

Motorisk utvikling for barn med NF1 er ofte forsinket, men det er stor variasjon. Både fin- og grovotoriske problemer er rapportert. Innen finmotorikk kan barn med NF1 ha utfordringer med grepsstyrke, koordinasjon, hastighet og stødighet (1). Dette vil være med å påvirke aktiviteter som å skrive, klippe, kneppe knapper og knyte skolisser blant annet. Innenfor grovmotorikk kan mange oppleve utfordringer med koordinasjon, balanse og styrke (2). Dette gjør aktiviteter som tur i ulent terreng, løping, sykling og ballspill utfordrende. Det er flere medisinske forhold som kan påvirke den motoriske utviklingen. For personer med NF1 kan ortopediske vansker, hypotoni (lav muskelspenning), lav muskelmasse, synsvansker, smerte, økt trettbarhet, oppmerksomhetsvansker og forståelsesvansker påvirke den motoriske utviklingen, interesse og motivasjon for fysisk aktivitet.  

Oppfølging av ergoterapeut og fysioterapeut kan derfor være nødvendig. Behandlingen bør være individuelt tilpasset ut ifra personens behov og forutsetninger. Standardiserte kartleggingsverktøy kan benyttes og vil være nyttig for å få et konkret utgangspunkt for tiltak der det er hensiktsmessig og for å kunne måle motorisk fremgang hos barnet. 

Symptomer 

Hypotoni (lav muskelspenning) hos barn med NF1 kan føre til forsinket motorisk utvikling, koordinerings- og balansevansker. Forskning har også vist at barn med NF1 kan ha lavere muskelmasse sammenlignet med jevnaldrende (2). Det kan komme til uttrykk ved lavere aktivitetsnivå, manglende initiativ og mindre deltagelse i lek og fysisk utfoldelse. Hypotoni kan gi generelle munnmotoriske problemer i form av sugevansker i spedbarnsalder, sikling, tygge- og svelgevansker og dårlig artikulasjon og noen kan ha problemer med overømfintlighet i og omkring munnen. Hypotoni kan også føre til skjellettforanderinger som plano-valgus (plattfot) eller skoliose.  

Skoliose (sideskjevhet i ryggen) er den vanligste skjelettforandringen ved NF1 og forekommer hos opptil 10 % av personer med NF1 (3). Skoliose kan forekomme i kombinasjon med kyfose, krumning av øvre del av ryggen. Det er viktig at fagpersoner som er involvert i behandling og oppfølging av barn og unge med NF 1, er oppmerksom på mulig skjevutvikling. Oppmerksomhet på riktig sittestilling, variasjon i bevegelse og belastning og styrking av muskulatur er av stor betydning.  

Falske ledd (pseudartrose) forekommer hos 3 % av personene med NF1 og involverer vanligvis nedre del av bena i leggen (den distale 1/3 av tibia og fibula). Dette ses ved fødsel eller i løpet av de første levemåneder som en krumning av rørknokler i leggen. Ved denne tilstanden er brudd hyppigere, og korreksjon ved kirurgi er vanskelig. Bruddet gror dårlig, derav navnet falsk ledd (4).  

Smerte og hodepine er vanlig ved NF 1. Dette kan påvirke personer med diagnosen i deres daglige virke. Nevrofibromer i huden kan være smertefulle og pleksiforme nevrofibromer kan noen ganger gi nerverotsmerter. Pleksiforme svulster i overflaten kan være smertefulle ved slag eller ved trykk, men stort sett gir disse ikke symptomer. Når personer som har NF1 forteller om spesifikke smerter, må dette følges opp for å utelukke mer alvorlige grunner til slike smerter (4). 

Økt trettbarhet er en vanlig foreldrerapportert utfordring og barn og unge med NF1 rapporterer i større grad økt trøttbarhet sammenlignet med kontrollgrupper (5). For barn og unge betyr dette at det må legges til rette for korte pauser for å hente seg inn både ved fysisk aktivitet og under skolearbeidet.  

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging 

Barn i førskole- og skolealder 
I spedbarnsalder klarer mange seg bra og er uten påfallende symptomer. Andre kan vise mistrivsel og ha problemer både med spising, svekket sugeevne og søvn. En del foreldre beskriver barna som hypotone, det vil si at de har lav muskelspenning. Dette kan føre til sen motorisk utvikling. Der barna har en forsinket utvikling, bør motorisk stimulering startes allerede i spedbarnsalder. Fysioterapeuten har en viktig rolle her. Hun eller han kan veilede og bevisstgjøre foreldrene på å stimulere barnets utvikling og inspirere til interaksjon og samspill. 

Vanskene i førskole- og skolealder er oftest knyttet til motorikk, koordinasjon, konsentrasjon og sosial samhandling. Motorisk kompetanse er av stor betydning for at barn skal kunne mestre praktiske oppgaver i hverdagen som å kle på seg, spise med bestikk, pusse tennene, knytte skolissene, gå, hoppe, løpe, delta i lek, skrive, klippe og tegne. Det å lære seg motoriske ferdigheter tar lang tid og krever mye trening og mange repetisjoner for alle. Barn og unge med spesifikke motoriske vansker kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter for å utvide sitt bevegelsesrepertoar. Fysioterapeut eller ergoterapeut kan være med å lage individuelle treningsprogram, og i samarbeid med foreldre barnehage/skole være med å sikre videre innlæring av motoriske ferdigheter.  

Ungdom og voksne 
NF1 kan være en skjult eller delvis skjult funksjonshemning med de belastningene dette kan medføre. Vekst av pleksiforme neurofibromer kan gi økt smerteode. Hodepine har økt forekomst hos voksne og utvikling av skoliose kan gi smerte og bevegelsesvansker (6). Osteoporose har økt forekomst blant de med NF1, og brudd forekommer derfor oftere (1). Mange unge og voksne Frambu møter bekrefter også behovet for å ta hensyn til den økte trettbarheten i forhold til studier, arbeidsliv, fritidsaktiviteter, familieliv og sosialt liv. 

Unge og voksne med NF1 kan i perioder ha behov for og nytte av oppfølging og veiledning fra ergoterapeut og fysioterapeut. Tiltakene må vurderes ut fra samtale og fysiske undersøkelser. Ergo- eller fysioterapeuten bør ta tak i personens ressurser og stimulere til ansvar for egen helse og egenmestring. Videre bør man tenke oppfølging og samarbeid både ut fra kroppslig funksjon og gjennom vektlegging av aktivitet og deltagelse. En ergoterapeut eller fysioterapeut kan gi støtte og veiledning for å komme i gang med trening eller ulike former for aktivitet.  

Fritid 

Utfordringene og vanskene beskrevet ovenfor vil også gjøre seg gjeldende på fritiden og i organiserte aktiviteter. Flere vil trenge ekstra støtte for å fungere og mestre fritidsaktiviteter. Det er lurt å velge aktiviteter med fokus på interesse, mestring og glede.  

Rammer som gir tydelig struktur og forutsigbarhet er en fordel for mange. Det innebærer blant annet 

• at aktivitetene følger noenlunde samme rutiner fra gang til gang 

• faste ledere og instruktører 

• tydelige beskjeder på forhånd om det som skal skje, særlig hvis det er endringer fra det vanlige programmet 

• gjennomgående korte og tydelige beskjeder. 

• gjentagelser kan være nødvendig 

Personer i de lokale aktivitetstilbudene vil kunne ha behov for veiledning fra foresatte og fagpersoner som har kunnskap om diagnosen. For mer informasjon og lenker til nyttige sider, se vår temaside Fritid – nyttige ressurser for aktivitet og deltakelse – Frambu. 

Hjelpemidler 

Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. De færreste personer med NF1 har slike behov, men for enkelte kan dette være til god hjelp. Barn og unge kan få hjelpemidler til trening, stimulering og aktivisering inntil de fyller 26 år. Hjelpemidlene skal være nødvendige og hensiktsmessige for å opprettholde eller bedre motorisk og/eller kognitiv funksjonsevne i dagliglivet. Det kan søkes om spesial- eller ekstrautstyr i forbindelse med leke- og sportsaktiviteter, for eksempel sykkel med hjelpemotor. Det gis imidlertid ikke støtte til vanlig leke- eller sportsutstyr som alle barn bruker.  

Ved utvikling av skoliose kan barn og ha behov for arbeidsstol i barnehage/skole for å sikre en hensiktsmessig sittestilling.  Veiledning fra ergoterapeut og fysioterapeut er til stor nytte ved valg av hjelpemidler. Hjelpemiddelsentralen har oversikt over utstyr og bistår ved utprøving og anskaffelse. For oversikt over hjelpemidler, se FinnHjelpemiddel. 

For mer informasjon om hjelpemidler, se vår temaside Hjelpemidler og tilrettelegging – Frambu. 

Ortopediske hjelpemidler 
Ved behov, kan barn og unge få ortopediske hjelpemidler. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (som støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Det er egenbetaling for fotsenger og ortopedisk fottøy. For spesialsydd ortopedisk fottøy er det redusert egenbetaling for barn under ti år. Ellers dekkes kostnadene til ortopediske hjelpemidler fullt ut. 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 15. august 2015