Fire bilder som viser personer med FRDA som trener med vekter og svømmer

Fysioterapi og ergoterapi

.
Ataksi er en klinisk betegnelse på et bevegelsesmønster som er oppstykket, hakkete og urytmisk. Dette fører til nedsatt evne til å utføre koordinerte og hensiktsmessige bevegelser.
.
Friedreichs ataksi (FRDA) er en sakte fremadskridende sykdom som rammer nervesystemet. Sykdommen er den hyppigste arvelige ataksien i den vestlige verden. Symptomer på sykdommen debuterer vanligvis rundt 10-års alder, men debut kan variere fra 2 års alder til over 40 år. Det kan oppstå ryggskjevhet (skoliose), diabetes og hjertesykdom (kardiomyopati). Det er primært forbindelser mellom lillehjernen og sensoriske baner som rammes, men etter hvert påvirkes også lillehjernen. Se medisinske beskrivelse av diagnosen her.
.

Diagnosefasen

Barn, ungdom og voksne som gradvis utvikler bevegelsesforstyrrelser som ataksi og muskelsvakhet, vil som regel tidlig få kontakt med fastlege og nevrolog for medisinsk utredning og oppfølging. Fysio- og ergoterapeut vil ofte også være viktige støttepersoner i den utfordrende perioden hvor diagnosen blir bekreftet. Les mer om det å få en sjelden diagnose her

Gradvis og økende symptomer på ustøhet, muskelsvakhet, tap av sansekvaliteter som leddstilling, temperatur- og vibrasjonssans kan utvikles. Gjennom sykdomsforløpet vil det være nyttig med kartlegginger og vurderinger av oppfølgingsbehov fra fysio- og ergoterapeut.

Når det gjelder barn og ungdom som får diagnosen Friedreichs ataksi, er det behov for en helhetlig, tverrfaglig og familiesentrert tilnærming. Ettersom sykdommen defineres som livsbegrensende, hører den inn under fagfeltet barnepalliasjon. Les mer om barnepalliasjon her

Medisinske forhold som fysio- og ergoterapeut bør være oppmerksom på kan oppstå:

  • Hjertesykdom (følges av legespesialist)
  • Kretsløpsforstyrrelser med kalde og hender og føtter
  • Nedsatt syn og hørsel
  • Diabetes
  • Smerter
  • Fatigue
  • Talevansker og svelgvansker
  • Skoliose (skjev rygg)
  • Fotdeformiteter
    .
Kartlegging

Fysio- og ergoterapeut bør samarbeide om oppfølgingen og fordele ansvar.

Det internasjonale skjemaet for gradering av ataksi, SARA (The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia), kan brukes for å følge med på alvorlighetsgraden av ataksi.

9 hole peg test (9HPT) kan brukes for å vurdere funksjon i armene.

Fysioterapeut bør gjøre en leddstatus, se spesielt på føtter og vurdere eventuell spastisitetsutviking i bena. Ved mistanke om ryggskjevheter (skolioseutvikling), må dette følges videre av legespesialist.

Ergoterapeut har kunnskap og fokus på aktivitetsperspektivet og hva som er til hinder for ønsket aktivitetsutførelse.
.

Oppfølging i barne- og ungdomsalder  

Fokuset i oppfølgingen bør være å tilrettelegge for deltagelse, lek og læring sammen med jevnaldrende. Det er behov for samarbeid og god kommunikasjon med familien, pedagogisk personale og andre deler av hjelpeapparat, for å være i forkant av eventuelle endringer og behov i sykdomsforløpet.

Barn og unge med diagnosen har som regel behov for pedagogisk hjelp og støtte i opplæring og videre utdanning. Når det gjelder kognitiv fungering, er det beskrevet en mulig sammenheng mellom nevropsykologiske testresultater, størrelsen på forandringen i genet, alder ved sykdomsdebut, sykdomsvarighet og alvorlighet av ataksi (1). Samtidig kan fatigue, bevegelsesforstyrrelser, taleutfordringer og svelgvansker påvirke dagsformen og motivasjon for fungering i hverdagen. En gjennomtenkt tilrettelegging og oppfølging i aktivitet kan fremme læring og sosiale ferdigheter. Les mer om energiøkonomisering og fatigue her.

Det er fysioterapeut i kommunen som utøver selve fysioterapioppfølgingen, kjenner barnet, foreldrene og miljøet rundt. Fysioterapeut i habiliteringstjenesten har som regel hovedansvar for systematiske motoriske kartlegginger og jevnlige kontroller, og kan gi veiledning sammen med lokal fysioterapeut både i hjemmet, barnehage- og skole. Samtidig er det viktig at fysioterapeut lokalt tar kontakt med habiliteringstjenesten i samarbeid med foreldrene, dersom det oppstår raske endringer i helsetilstanden og kroppsfunksjoner.
.

Videre oppfølging fra ergo- og fysioterapeut

Det ble publisert nye retningslinjer for klinisk oppfølging av sykdommen i 2022 (2).

Følgende kan være aktuelt for gående (med eller uten hjelpemiddel):

Voksen dame med FRDA som trenger stabilitetDet anbefales en helhetlig og tverrfaglig tilnærming fremfor et mer ensidig og spesifikt fokus.

Fysioterapeut kan bidra med å trene gangfunksjon, balanse og muskelstyrke. Ved falltendens anbefales det å ta i bruk et individuelt tilpasset ganghjelpemiddel. Trening ved bruk av dataspill kan være en effektiv og motiverende form for terapi. Veiledning er nødvendig for å sikre bruk av funksjonelle bevegelsesmønstre.

Ergoterapeut kan bidra med å trene på ADL-aktiviteter og hånd- og armfunksjon. Det anbefales å fokusere på tilrettelegging av omgivelsene og omgivelser for å fremme funksjon og sosial fungering. Det anbefales å trene 3 ganger i uken eller mer inkludert egentrening. Fysisk aktivitet kan bidra til å redusere og håndtere fatigue.

Det anbefales å trene kondisjon med gradvis økende treningsintensitet, og å følge med på uønskede symptomer.

Gående personer kan ha nytte av tilpassende ankelfot ortoser. Dette må vurderes individuelt.

Følgende kan være aktuelt for dem som bruker rullestol ved forflytning:

Dete anbefales å fortsette å trene bolstabilitet, sittebalanse, ståfunksjon, bevegelighet og styrke i både armer og ben. Unngå samtidig å overbelaste armene, ettersom man er avhengig av armfunksjon i all forflytning.

Hovedfokus bør være på å opprettholde mest mulig selvstendig forflytningsevne fra rullestol til annen type stol og seng.

Tilpasning av rullestolen er viktig, både for å sikre mest mulig selvstendig forflytningsevne og for å forebygge feilstillinger og trykksår.

Ved alvorlig og langtkommet sykdom, anbefales det å undersøke lungefunksjon med tanke på søvnapné og restriktiv lungesykdom. Det kan være behov for en behandlingsplan med tanke på pustehjelpemidler og lungefysioterapi. Dette må lege og fysioterapeut samarbeide om.

Fysioterapi kan bidra til å opprettholde best mulig funksjon og livskvalitet (3).
.

Les mer om fysioterapi ved diagnosen her:

.

Referanser
  1. Naeije G, Schulz JB, Corben LA. The cognitive profile of Friedreich ataxia: a systematic review and meta-analysis. BMC Neurol. 17. mars 2022;22(1):97.
  2. Corben LA, Collins V, Milne S, Farmer J, Musheno A, Lynch D, mfl. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 12. november 2022;17(1):415.
  3. Giltvedt K, Fossmo HL, Koht J. Fysioterapi ved arvelig ataksi. Fysioterapeuten 6/2018.

.

Denne artikkelen ble faglig oppdatert 19. juni 2023

.

Vil du dele dette med noen andre?