Fysioterapi

Fysioterapi

De fleste personer med Prader-Willis syndrom (PWS) har behov for oppfølging eller kontakt med fysioterapeut gjennom ulike livsfaser. Fysioterapeuten har en viktig rolle i det å legge til rette for stimulering av motorikk, fysisk aktivitet og god helse gjennom veiledning og samarbeid. Nyfødte barn med PWS kjennetegnes av uttalt hypotoni (uttalt muskelslapphet), nedsatt sugeevne og sparsom spontanmotorikk. Syndromet medfører forsinket psykomotorisk utvikling, liten muskelmasse, økt fettmasse, tvangspreget forhold til mat, varierende grad av atferdsvansker og ufullstendig pubertetsutvikling (1). I dag får barn med PWS tilførsel av veksthormon. Denne behandlingen i kombinasjon med motorisk stimulering og fysisk aktivitet har ført til økt lengdevekst, økt muskelmasse og generelt bedre velvære, yteevne og sosialisering. Dette gjelder også hos unge voksne med diagnosen (2). Raskere oppnåelse av ulike motoriske milepæler er beskrevet hos barn som får veksthormon sammen med fysioterapioppfølging. Det anbefales å lage funksjonelle mål for å tilrettelegge for god utvikling.

..

Motorisk utvikling

Gutt som tegnerUtviklingen er generelt forsinket, men det kan være individuelle variasjoner innen gruppen. Etter som hypotonien avtar begynner barnet å bli mer aktivt og delaktig i omgivelsene sine. Den grovmotoriske utviklingen er beskrevet å være mer forsinket enn den finmotoriske utviklingen.

Bevegelsesutviklingen følger de vanlige stadiene. Etter at søvnbehovet og døsigheten har avtatt, virker det som om de fleste barn med PWS lett kommer i samspill med omgivelsene sine og er glad i sosial kontakt.

 

Lek i knestående stilling og i mageleie

 

Barn ligger på medisinball Barn krabber opp trapp

Bruk av terapiball                                                                       Krabbetrening i trapp

.

Respirasjon

Personer med PWS kan har respirasjonsproblemer (les mer under medisinsk beskrivelse). Mange kan også falle i søvn i løpet av dagen uten en klar årsak. Det kan være flere grunner til dette. Regulering fra hypotalamus i hjernen kan være affisert, men også perifere årsaker som nedsatt muskelkraft og trange luftveier kan virke inn. Spørsmål rundet disse tingene bør tas opp med lege. Det er vanlig å gjøre en søvnregistrering i forbindelse med oppstart av veksthormonbehandling

.
Ortopediske forhold

Skoliose (en S-formet endring av ryggradens kurvatur) og kyfose (økt krumning av øvre del av ryggraden) er hyppigere hos personer med PWS enn hos resten av befolkningen.

Det er spesielt viktig at fysioterapeuten følger med på utvikling av endringer av ryggens kurvaturer i barne- og ungdomsårene slik at barnet kan henvises til ryggortoped som vil følge opp utviklingen med røntgenbilder, vurdering av behov for korsett og eventuelle kirurgiske inngrep.

Fysioterapeut kan bidra med å tilrettelegge for varierte sittestillinger samt trene muskelstyrke og stabilitet av både rygg og mage.

Uttalt plattfothet, kalvbenthet og benlengdeforskjeller er beskrevet å forekomme noe hyppigere hos personer med PWS. Det kan være fare for overtråkk og forstuing av ankler som følge av  hypotoni, nedsatt muskelstyrke og løse leddbånd. Det sees også en overhyppighet av instabile hofter, overstrekk i albue og knær.

Personer med PWS har større risiko enn vanlig for å utvikle beinskjørhet (osteoporose). Ved beinskjørhet er det økt risiko for brudd i de lange rørknoklene samt i ryggknoklene. Risiko for dette øker med alderen. Fysisk aktivitet kan bidra noe til å redusere faren for å utvikle osteoporose.

.

Kartlegging

Fysioterapeutens oppgaver frem til barnet begynner å gå blir å følge barnets utvikling gjennom observasjon og eventuelt bruk av standardiserte kartleggingsverktøy. Frambu har erfaring med at flere fysioterapeuter i det lokale tjenesteapparatet har brukt Alberta Infant Motor Scale (AIMS) for å evaluere og følge med på barnets utvikling frem til det kan gå uten støtte.

Det kan også være nyttig å bruke et verktøy som kartlegger ADL funksjon (selvhjulpenhet og hjelpebehov i aktiviteter i dagliglivet). Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) er et eksempel på dette som kartlegger barnas funksjonelle ferdigheter innen egenomsorg, forflytning og sosial fungering. For barn med PWS kan det være relevant å bruke verktøyets skalerte skåre som følger barnets egen utvikling og viser aktivitetenes vanskelighetsgrad, uavhengig av alder. PEDI gir også gode muligheter til tverrfaglig samarbeid med tanke på å lage målsettinger og evaluere tiltak. Se omtale av kartleggingsverktøyene her.

De fleste barn med PWS har behov for tilrettelegging for å lære seg dagligdagse selvhjelpsferdigheter. Barna er ofte godt motivert til dette dersom aktivitetene inngår som en strukturert del av dagsplanene i barnehage og skole. De fleste personer med PWS liker faste strukturer i hverdagen sin. De er som regel vare for endringer og overganger og har behov for å være godt forberedt. Det er viktig at fysioterapeuten har kunnskap om typiske trekk og væremåter ved diagnosen av  betydning for oppfølgingen og samarbeidet med barnet. Dette gjelder spesielt atferdsutfordringer og matrelatert atferd (1).

Når det gjelder unge voksne kan 6-minutter gangtest brukes for å vurdere funksjonell kapasitet. Testen kan brukes som grunnlag for blant annet treningsveiledning spesielt dersom personen er i dårlig fysisk form.

Ortopediske hjelpemidler

Små barn med PWS med betydelig forsinket motorisk utvikling som følge av lav muskelspenning og lav muskelkraft kan ha nytte av skinner (ortoser) for å komme i vektbærende stilling. Dersom barn med PWS ikke selv har kommet opp i stående stilling innen 2-års alder bør behov for ståstativ vurderes frem til barnet selv har utviklet selvstendig ståfunksjon. Stående stilling er viktig for å styrke skjelettet og for å komme i samspill med andre jevnaldrende barn.

Det kan også være behov for spesialsko med innlegg dersom personen har uttalt plattfothet eller hulfot.

Ved utvikling av skoliose kan det være behov for korsettbehandling, noen ganger også for å utsette operasjon. Ortopediske hjelpemidler rekvireres av lege i spesialisttjenesten og fordrer som regel et godt samarbeid mellom ortoped, ortopediingeniør og fysioterapeut.

Tekniske hjelpemidler og treningshjelpemidler

Det første leveåret har barn med PWS stor glede og nytte av en gymnastikkmatte og ulike skråputer, pøller o.l. for å stimulere og tilrettelegge for oppnåelse av de ulike motoriske milepælene. Flere har nytte av en type treningsball som kan brukes til å trene balanse, kroppslige tilpasninger i forhold til underlaget og styrke av rygg og mage. Noen barn med PWS har også hyppige luftveisinfeksjoner slik at stillingsendringer på terapiball kan gi god lungedrenasje.

Behov for ståstativ bør vurderes dersom barnet ikke kommer opp i vektbærende stillinger ved 2 års alder. Noen har behov for spesialsykkel fordi de ikke mestrer vanlig trehjulsykkel eller tohjulsykkel.

.

Fysisk aktivitet

Barn leker med ballEtter som barna blir eldre er det viktig å tilrettelegge for daglig fysisk aktivitet for å opprettholde god fysisk form og forebygge overvekt. Dette bør gjøres i samarbeide med skolen. Det er viktig at barna får hjelp til å delta i leken i friminuttene og at de også er aktivt med i gymtimer og på turer. Fysioterapeut bør veilede personalet både på skolen og SFO i dette arbeidet. Fysisk aktivitet og trening bør også organiseres gjennom fritidsaktiviteter.

Voksne personer med PWS som har flyttet fra foreldrehjemmet til eget hjem har fortsatt behov for kontakt med fysioterapeut for blant annet hjelp til å opprettholde gode rutiner rundt fysisk aktivitet. Regelmessig fysisk aktivitet virker positivt inn på både livskvalitet og livslengde. Voksne personer med PWS er mer sårbare enn andre for å utvikle overvekt og overvektsrelaterte helseutfordringer. Daglige turer med moderat intensitet med varighet over 30 minutter vil øke helsegevinsten betraktelig sammenliknet med det å være inaktiv (3). Les også mer om fysisk aktivitet på Helsedirektoratets nettside.

Daglig turer sammen med et personale bør inngå i personen med PWS sin dagsplan. I tillegg til dette anbefales ulike idretts- og aktivitetstilbud. Det finnes en oversikt over tilbud på nettstedet til www.idrett.no. Frambu kjenner til at mange voksne med PWS trener flere ganger i uken på treningsinstitutt hvor fysioterapeut er tilknyttet.

 

I denne videoen kan du møte en voksen kvinne med PWS og hennes fysioterapeut (02:39) 

.
Andre nyttige tips
Bassengtrening

Mange personer med PWS har stor glede av å trene og svømme i basseng. Mange små barn med PWS begynner tidlig med bassengtrening og blir etter hvert gode til å svømme. Lek i vann øker også aktivitetsnivået og kan være en morsom og hyggelig aktivitet å gjøre sammen med foreldre eller en trenings- og støttekontakt. Tilpasset vannaerobic og ballspill kan også være effektiv trening for ungdom og voksne personer.

 .

Les mer om svømmeopplæring og tilbud for personer med funksjonsnedsettelse på www.svomming.no.

.

Terapiridning

Frambu har erfaring med at barn og unge med PWS kan ha glede av terapiridning fra tidlig barnealder. Terapiridning er en behandlingsform hvor fysioterapeuten er veileder både for rytter og hest. De tredimensjonale bevegelsene fra hesten aktiviserer alle kroppens muskler og bidrar til opptrening av balanse, symmetrisk muskelarbeid og koordinasjon. Les mer om terapiridning her.

Dekning av utgifter til fysioterapi

Les mer om dette på Frambu sine temasider om fysioterapi.

 

Sist faglig oppdatert: 08.11.2019

 

Referanser

1.     Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL, Driscoll DJ (2012). Prader Willi syndrome. Genet Med. 14(1):10-26.

2.     Tauber M, Diene G, Molinas C Growth Hormone Treatment for Prader-Willi Syndrome. Pediatr Endocrinol Rev. 2018 Sep16 (Suppl 1): 91-99.

3.      Morales JS, Valenzuela PL, Galeeano HP et al Physical exercise and Prader-Willi syndrome: A systematic review S, Publisert: 20.02.2019

.

.

Vil du dele dette med noen andre?