Kognitive funksjoner

Kognitive funksjoner

Kognitive funksjoner er en samlebetegnelse for ulike ferdigheter vi tar i bruk for å tenke, lære og løse problemer. Disse ferdighetene kan kartlegges og utredes med mange ulike tester, blant annet med evnetester som gir en samlet intelligenskvotient-skår (IQ-skår). Evnetestene som brukes skal være normerte tester, det vil si at man har et stort norsk sammenligningsgrunnlag og skåren man oppnår sammenlignes med et gjennomsnitt i den norske befolkningen.

Det er stor variasjon blant personer med 16 p11.2 delesjon når det gjelder kognitiv fungering. Ikke alle har kognitive vansker, men mange vil i varierende grad ha utfordringer med språk, læring og forståelse. Det vanligste er å ha kognitiv fungering i nedre del av normalområdet eller en mild utviklingshemming. En studie av 72 personer med diagnosen fant at om lag 20 % har utviklingshemming (1). De fleste av disse har lett til moderat utviklingshemming. Enkelte har større utfordringer som spenner fra moderat til alvorlig utviklingshemming (2). Det er viktig å være oppmerksom på at personer med 16p11.2 delesjon som har et evnenivå innen normalområdet allikevel kan ha spesifikke vansker knyttet til språk og atferd (1).

Språk og tale
Ved denne diagnosen er det mange som har vansker knyttet til språk og uttale (2). Undersøkelser viser at de ofte skårer lavere når det gjelder språklige evner enn på andre områder (1,3). Språkvanskene kan forekomme uten at personen har andre lærevansker. Vanskene omfatter både evnen til å bruke språket og språkforståelsen, men evnen til å uttrykke seg muntlig ser i mange tilfeller ut til å være mer påvirket enn språkforståelsen (4). Uttalevansker er relativt vanlig og kan vedvare (1,2). Læring som krever språklige ferdigheter, for eksempel lese og skriving, kan være spesielt vanskelig (1). Barn med forsinket språk- og taleutvikling kan barna ha nytte av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK). Les mer om Alternativ og Supplerende Kommunikasjon på Frambus temasider.

Autismespekterforstyrrelser (ASD)
Det er en vesentlig høyere forekomst av autismespekterforstyrrelser hos personer med 16p11.2 delesjon enn i befolkningen for øvrig (2). Gutter med 16.p11.2 har høyere sannsynlighet for å ha ASD som tilleggsdiagnose enn jenter, og har ofte større vansker. Mange som ikke møter alle kriteriene for en autismespekterdiagnose kan allikevel vise autistiske trekk som sosiale vasker, atferdsvansker, repetitiv og stereotyp atferd (2).

Attention-Deficit hyperactivity disorder (ADHD)
Noen studier indikerer en høyere forekomst av ADHD hos barn med 16p11.2 delesjon, mens andre studier ikke finner dette (2,5).

Sosial kompetanse og sosial deltagelse
Det er stor variasjon blant personer med 16p11.2 delesjon, og noen vil ikke oppleve utfordringer med sosial tilpasning og relasjoner. Andre strever i ulik grad på dette området. En undersøkelse av 85 personer med 16p11.2 delesjon viser at det var flere og mer alvorlige episoder av problematferd enn i kontrollgruppa (3). Andre studier har pekt på at svake sosiale ferdigheter og uhensiktsmessig atferd forekommer relativt ofte (1, 6). Årsakene er sannsynligvis sammensatte. Det kan blant annet dreie seg om kognitive og motoriske utfordringer, språkvansker, samt autismespekterforstyrrelser. I tillegg kan negative sosiale erfaringer føre til økt sårbarhet og sinne, som igjen kan bidra til at en tar i bruk uhensiktsmessige strategier i sosiale situasjoner. Uavhengig av årsak bør tilpasset opplæring i sosial kompetanse være en del av opplæringsmålene til barn som strever med sosial samhandling. For å fremme positiv sosial utvikling er det tilsvarende viktig at barnet møter et inkluderende miljø i barnehage/skole som gir mulighet for deltagelse og gode sosiale erfaringer.

Pedagogisk tilrettelegging
Dersom et barn med 16p11.2 delesjon viser forsinket utvikling på et eller flere utviklingsområder, bør det tidlig henvises til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) i kommunen. PPT sørger for at det blir utarbeidet en sakkyndig vurdering som redegjør for barnets spesielle behov, om barnet har behov for spesialundervisning og hvilket opplæringstilbud som bør gis. Her er det særlig viktig at det gjøres en grundig utredning når det gjelder kognitive funksjoner som språk, motorikk og sosial kompetanse og deltagelse.

Les om Spesialpedagogiske rettigheter før opplæringspliktig alder og Rett til spesialundervisning i grunnskolealderen på Frambus temasider

For noen kan det være viktig med henvisning til nevropsykologisk utredning i spesialisthelsetjenesten, for en grundigere utredning av kognitive funksjoner.

Les mer om Nevropsykologisk kartlegging på Frambus temasider.

 

Referanser

  1. Zuffery F, Sher EH, Beckmann ND et al. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet  2012 Oct;49(10):660-8 
  2. Miller DT, Chung W, Nasir R et al. 16p11.2 Recurrent Microdeletion. Gene Reviews. Initial Posting: September 22, 2009; Last Update: December 10, 2015
  3. Hanson E, Bernier R, Porche K et al. The cognitive and behavioral phenotype of the 16p11.2 deletion in a clinically ascertained population. Biol Psychiatry. 2015 May 1; 77(9): 785–793.
  4. US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. 16p11.2 deletion syndrome. Reviewed: September 2014
  5. Unique – Understanding chromosome disorders. 16p11.2 microdeletions [Internet]. Boston, USA: Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group; 2010 [updated 2013; 2016 oct 12] 
  6. Hanson E, Nasir RH, Fong A et al. Cognitive and behavioral characterization of 16p11.2 deletion syndrome. . J Dev Behav Pediatr. 2010 Oct;31(8):649-57. 

  (Faglig oppdatert 06.08.2018)

Vil du dele dette med noen andre?