Medisinsk beskrivelse av cri du chat syndrom
Cri du chat syndrom kalles også Monosomi 5p eller 5p-(minus)-syndrom
Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og småbarnsalder, som ligner på kattemjauing. Syndromet kjennetegnes i tillegg av spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd. Misdannelser i organer kan forekomme, særlig i hjertet.
.
Forekomst
Angis litt forskjellig, fra 1 per 15 000 til 1 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes 1-4 barn med CDCS. Diagnosen opptrer noe oftere hos jenter enn hos gutter. Fordelingen mellom kjønnene er anslått til 73 gutter pr 100 jenter (1).
Årsak
I de fleste tilfellene (mer enn 80 %) er årsaken et nyoppstått bortfall (delesjon) av en større eller mindre bit av genmateriale på den korte armen (p) på kromosom 5. Derfor kalles syndromet også for 5p-(minus)-syndrom, eller monosomi 5p, fordi man bare har en utgave av kromosom 5 sin korte arm (i sitt «genetiske bibliotek»). I 15-20 % av tilfellene skyldes CDCS en omstokking av gener (translokasjon) på p-armen på kromosom 5. Variasjonsbredden av symptomer ved CDCS er bl.a. avhengig av delesjonens størrelse og plassering. Området som gir flest symptomer ved bortfall, er lokalisert til 5p15.2-15.3 (1, 2, 5, 7). Les mer om genetikk og arvegang på Frambus temasider.
Det er i de senere år gjennomført forskning som har undersøkt om genetikken kan si noe mer spesifikt om forventet utvikling hos den enkelte med cri du chat syndrom (2). Studiene viser at det er en relativt stor variasjonsbredde i symptomer avhengig av hvor på kromosomet delesjonen forekommer. Forskningsresultatene gir ennå ikke tilstrekkelig grunnlag for å kunne anbefale et differensiert opplegg for behandling, stimulering og tilrettelegging for læring og utvikling ut fra de ulike genetiske variantene.
Arvelighet
I de fleste tilfellene (>80 %) oppstår feilen på arvestoffet spontant ved dannelsen av enten egg- eller sædcellen, og da er sjansen for gjentakelse ved senere svangerskap anslått som lav, det vil si mindre enn 1 %. Ved ca 15-20 % av tilfellene skyldes kromosomforandringen at barnet har arvet en translokasjon fra en av foreldrene. En translokasjon oppstår når en del fra et kromosom bytter plass med en annen. Dersom ingen kromosomdeler går tapt eller kommer i tillegg, kalles disse translokasjonene for balanserte. Som regel gir balanserte translokasjoner ingen symptomer hos bæreren, men de utgjør risiko ved dannelsen av kjønnsceller, da det kan oppstå ubalanserte kromosomoppsett. Dette kan forårsake omstokking (translokasjon) av arvestoffet på kromosom 5 (1), Her kan altså mor eller far være arvebærer uten selv å ha syndromet, og det foreligger da en risiko for gjentakelse ved senere svangerskap. Etter genetisk veiledning kan det være aktuelt å tilby fosterdiagnostikk.
Symptomer og funn
Svangerskap og fødsel forløper som regel normalt. Spesielle kjennetegn og funn i nyfødtperioden:
- Fødselsvekten er lavere enn forventet hos 2/3 av de med diagnosen.
- Et kattelignende skrik eller monoton mjauing i nyfødtperioden er typisk. Årsaken er et lite strupehode og korte stemmebånd. Katteskriket reduseres og forandres i første leveår, men de fleste beholder en særegen, tynn og svak stemme.
- Sugeproblemer og ernæringsvansker er svært vanlig. I en engelsk undersøkelse hadde to av tre barn spiseproblemer i nyfødtperioden med dårlig sugeevne, gulping og generell mistrivsel (1,5)
Tidligere har det vært en oppfatning av at personer med cri du chat syndrom har blitt kortere og ofte spinklere enn jevnaldrende. Det er utviklet egne vekstkurver for CDCS (3). Etter at det ble mer fokus på ernæringssituasjonen og tatt i bruk både sondemating og PEG, ser det ut til at barn med CDCS jevnt over ligger høyere på vekstkurvene enn det man så før. Det er ønskelig å finne ut mer om dette. Les mer om ernæring på Frambus temasider.
Utseende og fysisk fremtoning
-
Lite hode (mikrocefali) med rundt ansikt, senere lengre og smalere ansikt
- Bred og lav neserot, som kan gjøre at avstanden mellom øynene er økt, eller kan virke større (hyperteleorisme)
- Karakteristisk, vertikal hudfold ved indre øyekant (epicantus)
- Liten underkjeve (mikrognati)
- Leppe-ganespalte forekommer
- Høy gane er vanlig
- Tannstillingsfeil, bittforstyrrelser og emaljedefekter forekommer
- Små hender og føtter, av og til med feilstillinger og misdannelser. Se om skjelett under andre helseutfordringer
- Ca 80 % har 4-fingerfure i håndflatene (2). Dette har ingen klinisk betydning
- Nedsatt muskelspenning (muskulær hypotoni). De fleste blir stivere i muskulaturen med årene, noen til og med spastiske.
- Overbevegelige (hypermobile) ledd.
Andre funn
- Medfødt hjertefeil av forskjellig type forekommer hos ca 30 %. Den vanligste er åpenstående ductus (Patent Ductus Arteriosus, PDA). Det innebærer at forbindelsen mellom lungepulsåren og hovedpulsåren som normalt skal lukke seg etter fødselen, blir stående åpen. Noen kan også ha hull i hjerteskilleveggen (Ventrikkel Septum Defekt, VSD).
- Gastroøsofageal refluks (GØR) er en tilstand hvor mageinnhold slår tilbake og kommer opp i spiserøret og munn, og kan gi plager som brystbrann, sure oppstøt, oppgulp, oppkast, halsbrann og syreskade på tennene. Noen ganger kommer surt innhold fra magesekken over i luftrøret, og dette kan gi luftveisplager med surklete pust, nattlig hoste og astmalignende symptomer. GØR kan bidra til ernæringsvansker og mistrivsel, smerter og uro, søvnforstyrrelser og tannskader med mer. GØR kan gi kronisk «sår hals», med såre slimhinner, som igjen kan disponere for væskeopphopning i mellomøret ved at gangen mellom mellomøret og svelget ikke lar seg åpne så lett pga de såre halsslimhinnene. Denne gangen, øretrompeten, benyttes til å utjevne trykkforskjeller hver gang man svelger. Skjer ikke det, bygger det seg opp trykk i mellomøret, kanskje med kronisk væskeansamling, øreverk, mellomøreøreinfeksjon, hull på trommehinna, nedsatt hørsel, reduserte forutsetninger for språklæring osv. Barn og voksne med kommunikasjonsvansker kan ha vansker med å gi uttrykk for sine plager og smerter, og for noen kan GØR bidra til uønsket atferd, herunder frustrasjon, sinne og selvskading.
Årsaken til GØR er sammensatt. Ved CDCS er mellomgulvsbrokk relativt vanlig. Dette innebærer at magesekken kan bli trukket opp gjennom mellomgulvet. Dermed slutter ikke lukkemuskelen godt nok til rundt overgangen mellom spiserør og magesekk, og mageinnhold, som ofte er surt, kan skvulpe opp i spiserøret. For de fleste er årsaken generell muskulær hypotoni, som også kan ramme kroppens innvendige muskulatur, herunder nevnte lukkemuskel. Les mer om GØR på Frambus temasider.
- Nyremisdannelser kan forekomme.
- Noen kan ha lyskebrokk.
- Noen kan ha en svakhet i senehinnen mellom muskelbukene på magen, som av og til kan ligne et navlebrokk. Dette går vanligvis tilbake av seg selv.
- Hyppige øre- og luftveisinfeksjoner er nokså vanlig de første leveårene.
Utviklingsmessige forhold
- Til dels forsinket, til dels mangelfull grov- og finmotorisk utvikling.
- Mentalt forståelsesnivå varierer fra nedre normalområde til alvorlig kognitiv funksjonsnedsettelse (utviklingshemning). De fleste kartlegges i området for moderat kognitiv funksjonsnedsettelse.
- Forsinket eller mangelfull tale- og språkutvikling omtales som en utviklingsforstyrrelse av tale og språk, med som regel bedre evne til å forstå, enn til å uttrykke seg.
Andre helseutfordringer
- Syn: Skjeling kan være til stede hos ca 50 % (2). Lappetrening kan være aktuelt. Nærsynthet og grå stær er også rapportert (1).
- Øre/hørsel: Trange øreganger og tendens til hyppige mellomørebetennelser kan forårsake øreverk og bidra til utfordrende og selvskadende atferd, søvnvansker. Dette kan gjøre språk- og taleutviklingen vanskeligere. Det beskrives at flere med CDCS har økt følsomhet for lyd (hyperakusis)(1)
- Sikling kan skyldes nedsatt ansikts-/munnmotorikk. Økt spyttsekresjon kan muligens være en følge av syndromet selv. Hos noen kan økt spyttproduksjon bidra til å lindre svie og sårhet i slimhinnene i munn og svelg, kanskje forårsaket av GØR. Tannpine kan også forårsake mer spyttsekresjon. Sikling kan også ha sammenheng med mangelfull forståelse for at spytt må svelges unna for at det ikke skal ”renne” ut av munnen.
- Luftveier og lunger: Øvre luftveisinfeksjoner, inkludert mellomørebetennelser, forårsaker økt sekresjon av slim til luftveiene. Gastroøsofageal refluks (GØR) kan også bidra til økt irritasjon og sårhet i spiserøret og svelget og dermed også utgjøre en risiko for at surt mageinnhold kan komme over i luftrøret og lungene (aspirasjon), og på den måten forårsake lungeinfeksjoner og astmalignende symptomer, eller forverre allerede eksisterende luftveisplager. Les mer om GØR på Frambus temasider her.
- Mage/tarm/urinblære: Forstoppelse (obstipasjon) er vanlig i første leveår. Forsinket blære- og tarmkontroll gir senere renslighet. Noen sliter med treg mage til voksenalder. Se forstoppelse under tema ernæring
- Skjelett: Ulike skjelettmisdannelser er beskrevet: Klumpfot, misdannede ryggvirvler (hemivertebra), skjev ryggsøyle (skoliose). Både flate og spisse føtter forekommer.
Atferd
Hos 80 til 90 prosent av personer med CDCS kan man i varierende grad se en eller flere former for utfordrende atferd (5)
- Stereotypier, for eksempel
– gjentatte handlinger, bevegelser eller ord, ofte som ledd i selvstimulering
– rytmiske bevegelser av hode, kropp, armer og ben
– snurring/vridning av gjenstander
– egenartede kroppsstillinger
– gjentagelser av lyder - Aggressivitet, for eksempel
– å kaste gjenstander
– å slå
– å bite
– å dra
– å lugge etc. - Selvplaging/selvskading, for eksempel hodedunking mot ytre gjenstander eller egne kroppsdeler.
- Hyperaktivitet/ADHD
Hyperaktivitet forekommer hos ca 50 % av de med CDCS (1). Impulsivitet og raske skift av fokus bidrar til kort oppmerksomhetsspenn. Personer med stor grad av uro og konsentrasjonsmangel kan ha nytte av medikamenter mot hyperaktivitet. Vanligvis avtar mye av hyperaktiviteten i sen ungdoms- eller tidlig voksenalder (5).
Smerter
Hos personer med intellektuell funksjonsnedsettelse er det svært viktig å tenke bredt og utrede for alle forhold som kan gi smerter og ubehag. Britiske studier og observasjoner referert av Chris Oliver på forelesning på Frambu i 2008 tyder på at ubehandlet smerteproblematikk hos CDCS kan forårsake økt selvskading, aggressiv atferd og søvnvansker. En spesiell utfordring ved CDCS er nedsatt ansiktsmotorikk som gjør det vanskeligere for omgivelsene å tolke rynker og grimasering hos barnet som uttrykk for smerte. Flere anbefaler derfor at man forsøker å kartlegge barnets smerteprofil. Det er utarbeidet en smertesjekkliste i Storbritannia, som også foreligger i norsk oversettelse (6).
Se nettsiden til Barn og smerte og deres smertevurderingsverktøyet NCCPC/R og PV. Her finner du vedlegg til skjemaet.
Aktiv bruk av denne vil kunne bidra til at man kanskje klarer å sirkle inn hva som er personens smertesignatur eller smerteprofil.
Frambu ser på smerteproblematikk hos personer med nedsatt kognitiv funksjon som et område som trenger økt fokus og oppmerksomhet. I de tilfeller man ikke med sikkerhet kan finne årsaken til smerte og behandle den, er det sett på som medisinsk forsvarlig å gjøre et behandlingsforsøk med virksomme smertedempende medikamenter over et par dager og observere om personen får det bedre og om eventuell selvskading opphører eller reduseres. Dette må betraktes som et forsøk på å prøve å finne ut om det kan foreligge en smertetilstand, og ikke som en behandling som skal fortsette fordi den virker. Man slutter så med smertestillende i et par dager og ser om symptomene med selvskadende atferd kommer tilbake. Deretter et par nye dager med smertestillende, for å se om symptomene igjen forsvinner. Utredning for smerteavklaring bør derfor gjøres under observasjon og ledelse av kvalifisert personell (lege og psykolog evt. annen person med erfaring i å vurdere smertetilstander) med utfylling av smerteobservasjonsskjema, både med smertestillende og uten. Etter dette bør man kunne si noe om det er sannsynlig at smerte er årsak til selvskading og/eller annen form for utfordrende atferd.
Søvn
Søvnvansker er beskrevet hos 50 % (2). Dette kan skyldes fysiske, medisinske forhold som smerter, GØR, forstoppelse, øreverk, tannpine og annet. Det er viktig med utredning av mulige årsaker til søvnvanskene. Noen kan i perioder ha nytte av Vallergan, et anti-histamin-preparat med virkning mot allergiplager, men som kan gi søvnighet som bivirkning, uten å være vanedannende. Dette kan være til hjelp for å komme i riktig rytme igjen etter sykehusopphold, feriereiser og lignende. Et annet preparat er det naturlig forekommende søvnhormon, Melatonin, som i dose 3-9 mg om kvelden, kan redusere søvnvanskene for noen.
Pubertet og fertilitet
Det er skrevet lite om pubertet ved cri du chat syndrom. Det er likevel rapportert at pubertet kommer til normal tid. Kvinner med CDCS ansees som fertile, det vil si de kan få barn. Vi vet bare om ett dokumentert tilfelle av en kvinne med CDCS som har født et barn. Barnet hadde også CDCS (1).
Narkose
Små og smale anatomiske forhold i svelget kan gjøre det nødvendig å bruke utstyr med mindre dimensjoner ved narkose (1).
Diagnostikk
Diagnosen CDCS stilles på grunnlag av et samlet bilde av trekk, tegn, funn og symptomer. Ved en blodprøve kan diagnosen genetisk bekreftes. Avhengig av hvor på kromosomet delesjonen oppstår, kan symptomene være mer eller mindre uttalte. (Se årsak og arvelighet tidligere i teksten for mer om dette.)
Oppfølging og tiltak
Ut fra symptombildet kan det være behov for ulik oppfølging og tiltak fra flere instanser og yrkesgrupper:
- Noen vil komme i kontakt med nyfødtavdeling og barneavdeling allerede raskt etter fødselen. Andre etablerer denne kontakten senere ut fra symptombildet.
- Lokal helsestasjon og helsesykepleier er viktige fra starten.
- Fastlegen har en nøkkelrolle som kontakt og støttespiller både for foreldre/foresatte og for barnet/personen selv, ved oppfølging og henvisning til den øvrige helsetjenesten, samt for å bidra til informasjonsoverføring til og veiledning av det lokale hjelpeapparat.
- Lokal ansvarsgruppe på hjemstedet (i kommunen) bestående av aktuelle fagpersoner er viktig for informasjon, samordning og organisering av lokale støttetiltak, som for eksempel avlastning, og utarbeiding av individuell plan.
- Barnehabiliteringen (og senere voksenhabiliteringen fra 18 års alder) hører til spesialisthelsetjenesten og er aktuelle kontaktpunkter for oppfølging og vurdering av tiltak. Disse har tverrfaglige team med bl.a. nevrolog, fysioterapeut, ernæringsfysiolog, spesialpedagog, nevropsykolog, vernepleier, logoped etc.
Medisinske og fysiske forhold som kan kreve tiltak
- Ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner som blant annet kan medføre væske i mellomøret, er oppfølging av hørsel aktuelt. Vurdering av behov for innsetting av ventilasjonsrør (eller “dren”) i trommehinnen, eventuelt andre tiltak for å behandle og forebygge væske i mellomøret, kan være nødvendig. Dette innebærer kontakt med øre-nese-halslege/høresentral.
- Organspesifikke symptomer eller misdannelser (f.eks. hjerte) kan kreve spesiell oppmerksomhet og oppfølging fra spesialister.
- Munnmotorisk trening og forebyggende tannpleie vil være aktuelt for flere med diagnosen. Aktuelle instanser og personer kan være TAKO-senteret, tannlege, fysioterapeut, evt. logoped o.a.
- Løpende observasjon av selvskadende og annen utfordrende atferd er nødvendig for om mulig å fastslå når og under hvilke omstendigheter denne atferden forekommer. Det er viktig med samarbeid mellom foresatte, barnehage/skole, avlastning og andre som har omsorg for personen for å få god og tilstrekkelig kartlegging av denne atferden. Ofte kan medisinske årsaker som øreverk, tannpine, forstoppelse, refluks og andre smertetilstander ligge til grunn. Derfor er det viktig å drøfte disse observasjonene med for eksempel fastlegen.
- Oppfølging og veiledning fra lokal fysioterapeut fra spedbarnsalder kan være nødvendig på grunn av hypotoni (muskelslapphet), overbevegelige ledd og andre fysiske forhold, og for å stimulere den motoriske utviklingen. Les mer under menypunktet fysioterapi.
- Ved skoliose (skjev rygg) eller spesielle forhold ved hofter eller føtter (klumpfot, plattfot, spissfot, osv.) er det aktuelt med oppfølging/kontakt med fysioterapeut, ortoped, ortopediingeniør m.fl..
- Ved spørsmål om synsvansker/skjeling er det aktuelt med henvisning til vurdering og oppfølging av øyelege.
- Ved ernæringsvansker vil lokal helsestasjon og fastlege være aktuelle drøftingspartnere som eventuelt kan henvise til klinisk ernæringsfysiolog og spiseteam ved lokal barneavdeling. På grunn av spisevanskene kan sondeernæring være nødvendig. Noen vil trenge en mulighet for å gi mat direkte inn gjennom en liten slange eller knapp til magesekken. Dette kalles en PEG (percutan endoscopisk gastrostomi). Les mer om ernæring her.
- Aktuelle tiltak ved gastroøsofageal refluks (GØR). Diagnosen GØR stilles etter en undersøkelse som kalles 24-timers pH-registrering. Det blir lagt ned en tynn plastslange gjennom barnets ene nesebor og til nederst i spiserøret (øsofagus). En sensor registrerer surheten (pH-graden) og variasjonen i denne i forhold til måltider, kroppsstillinger etc. gjennom et døgn. Avlesningen vil fortelle om det er nødvendig med behandling eller ikke. De fleste med GØR vil kunne behandles effektivt med medikamenter, såkalte syrepumpehemmere (H2-blokkere). For de med påvist mellomgulvsbrokk eller glidebrokk kan det være aktuelt å vurdere en såkalt Nissen-plastikk-operasjon, der man fester opp magesekken og strammer igjen mellomgulvsåpningen for at ikke den øvre delen av magesekken skal gli opp og ned. Dette kalles å bli operert for refluks.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 1. april 2020
Eksterne nettsteder
Foreningen for cri du chat syndrom
Unique Understanding Rarechromsome and Gene Disorders /
Rare diseases
Genetic and Rare Diseases Information Center
NORD
Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
Orphanet
Publisert av en europeisk sammenslutning.