Medisinsk beskrivelse av cri du chat syndrom

Medisinsk beskrivelse av cri du chat syndrom

Medisinsk beskrivelse

Cri du chat syndrom kalles også 5p-(minus)-syndrom

Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og småbarnsalder, som ligner på kattemjauing. Syndromet kjennetegnes i tillegg av spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd. Misdannelser i organer kan forekomme, særlig i hjertet.

Forekomst
Angis litt forskjellig, fra 1 per15 000 til 1 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes 1-4 barn med cdcs. Diagnosen opptrer noe oftere hos jenter enn hos gutter. Fordelingen mellom kjønnene er anslått til 73 gutter pr 100 jenter (1), Årsak
I de fleste tilfellene (85 %) er årsaken en nyoppstått genfeil (mutasjon) i form av mangel (delesjon) på det aktuelle genet på den korte armen (p) på kromosom 5. Derfor kalles syndromet også for 5p-(minus)-syndrom. I 15 % av tilfellene skyldes det en omstokking av gener (translokasjon) på den korte armen (p) på kromosom 5. Det er en viss variasjon i symptomer avhengig av hvor på genet mutasjonen sitter. Området som gir flest symptomer er lokalisert til 5p15.2-15.3 (1, 5). Les mer om genetikk og arvegang på Frambus temasider.

Det er i de senere år gjennomført forskning som har undersøkt om genetikken kan si noe mer spesifikt om forventet utvikling hos den enkelte med cri du chat syndrom (2). Studiene viser at det er en relativt stor variasjonsbredde i symptomer avhengig av hvor på genet mutasjonen forekommer. Forskningsresultatene gir ennå ikke tilstrekkelig grunnlag for å kunne anbefale et differensiert opplegg for behandling, stimulering og tilrettelegging for læring og utvikling ut fra de ulike genetiske variantene.

Arvelighet
I de fleste tilfellene (ca 85 %) oppstår feilen på arvestoffet spontant ved dannelsen av enten egg- eller sædcellen, og da er sjansen for gjentakelse ved senere svangerskap anslått som lav, det vil si mindre enn 1 %. Ved ca 15 % av tilfellene skyldes genfeilen at barnet har arvet en translokasjon fra en av foreldrene. En translokasjon oppstår når en del fra et kromosom bytter plass med en annen. Dersom ingen kromosomdeler går tapt eller kommer i tillegg, kalles disse translokasjonene for balanserte. Som regel gir balanserte translokasjoner ingen symptomer hos bæreren, men de utgjør risiko ved dannelsen av kjønnsceller, da det kan oppstå ubalanserte kromosomoppsett. Dette kan forårsake omstokking (translokasjon) av arvestoffet på kromosom 5 (1), Her kan altså mor eller far være arvebærer uten selv å ha syndromet, og det foreligger da en risiko for gjentakelse ved senere svangerskap. Etter genetisk veiledning kan det være aktuelt å tilby fosterdiagnostikk.

Symptomer og funn
Svangerskap og fødsel forløper som regel normalt. Spesielle kjennetegn og funn i nyfødtperioden:

  • Fødselsvekten er lavere enn forventet hos 2/3 av de med diagnosen.
  • Et kattelignende skrik eller monoton mjauing i nyfødtperioden er typisk. Årsaken er et lite strupehode og korte stemmebånd. Katteskriket reduseres og forandres i første leveår, men de fleste beholder en særegen, tynn og svak stemme.
  • Sugeproblemer og ernæringsvansker er svært vanlig. I en engelsk undersøkelse hadde to av tre barn spiseproblemer i nyfødtperioden med dårlig sugeevne, gulping og generell mistrivsel (1, 7)

Tidligere har det vært en oppfatning av at personer med cri du chat syndrom har blitt kortere og ofte spinklere enn jevnaldrende, og det er utviklet egne vekstkurver for CDCS (3). Etter at det ble mer fokus på ernæringssituasjonen og tatt i bruk både sondemating og PEG, ser det ut til at barn med CDCS jevnt over ligger høyere på vekstkurvene enn det man så før. Det er ønskelig å finne ut mer om dette. Les mer om ernæring her.

Utseende og fysisk fremtoning

  • Lite hode (mikrocefali) med rundt ansikt, senere lengre og smalere ansikt
  • Bred og lav neserot, som kan gjøre at avstanden mellom øynene er økt, eller kan virke større (hyperteleorisme)
  • Karakteristisk, vertikal hudfold ved indre øyekant (epicantus)
  • Liten underkjeve (mikrognati)
  • Leppe-ganespalte forekommer
  • Høy gane er vanlig
  • Tannstillingsfeil, bittforstyrrelser og emaljedefekter forekommer
  • Små hender og føtter, av og til med feilstillinger og misdannelser. Se om skjelett under andre helseutfordringer
  • Ca 80 % har 4-fingerfure i håndflatene (2). Dette har ingen klinisk betydning
  • Nedsatt spenst i muskulatur (hypotoni). De fleste blir stivere med årene, noen til og med spastiske.
  • Overbevegelige (hypermobile) ledd.

Andre funn

  • Medfødt hjertefeil av forskjellig type forekommer hos ca 30 %. Den vanligste er åpenstående ductus (Patent Ductus Arteriosus, PDA). Det innebærer at forbindelsen mellom lungepulsåren og hovedpulsåren som normalt skal lukke seg etter fødselen, blir stående åpen. Noen kan også ha hull i hjerteskilleveggen (Ventrikkel Septum Defect, VSD).
  • Gastroøsofageal refluks (GØR) er en tilstand hvor surt mageinnhold kommer opp i spiserøret og kan gi plager som sure oppstøt, oppgulp, oppkast, halsbrann, og noen ganger luftveisplager med nattlig hoste og astmalignende symptomer. Dette kan bidra til ernæringsvansker og mistrivsel, smerter og uro, søvnforstyrrelser og økt syreskade på tenner med mer. Årsaken til GØR er sammensatt. Ved CDCS er mellomgulvsbrokk vanlig. Dette innebærer at magesekken kan bli trukket opp gjennom mellomgulvet. Dermed slutter ikke lukkemuskelen godt nok til rundt overgangen mellom spiserør og magesekk, og surt mageinnhold kan skvulpe opp i spiserøret.
  • Nyremisdannelser kan forekomme.
  • Noen kan ha lyskebrokk.
  • Noen kan ha en svakhet i senehinnen mellom muskelbukene på magen, som av og til kan ligne et navlebrokk. Dette går vanligvis tilbake av seg selv.
  • Hyppige øre- og luftveisinfeksjoner er nokså vanlig de første leveårene.

Utviklingsmessige forhold

  • Til dels forsinket, til dels mangelfull grov- og finmotorisk utvikling.
  • Mentalt forståelsesnivå varierer fra nedre normalområde til alvorlig utviklings-hemning, men de fleste kartlegges i området for moderat utviklingshemning.
  • Forsinket eller mangelfull tale- og språkutvikling med som regel bedre evne til å forstå, enn til å uttrykke seg.

Andre helseutfordringer

  • Syn: Skjeling kan være til stede hos ca 50 % (2). Lappetrening kan være aktuelt. Nærsynthet og grå stær er også rapportert (1).
  • Øre/hørsel: Trange øreganger og tendens til hyppige mellomørebetennelser kan forårsake øreverk og bidra til selvskadende atferd, søvnvansker og vanskeliggjøre språk- og taleutviklingen. Det beskrives at flere med CDCS har økt følsomhet for lyd (hyperakusi)(1)
  • Sikling kan skyldes nedsatt ansikts-/munnmotorikk. Økt spyttsekresjon kan muligens være en følge av syndromet selv. Hos noen kan økt spyttproduksjon bidra til å lindre svie og sårhet i slimhinnene i munn og svelg. Tannpine kan også forårsake mer spyttsekresjon. Sikling kan også ha sammenheng med mangelfull forståelse for at spytt må svelges unna for at det ikke skal ”renne” ut av munnen.
  • Luftveier og lunger: Øvre luftveisinfeksjoner, inkludert mellomørebetennelser, forårsaker økt sekresjon av slim til luftveiene. Gastroøsofageal refluks (GØR) kan også bidra til økt irritasjon og sårhet i spiserøret og svelget og dermed også utgjøre en risiko for at surt mageinnhold kan komme over i luftrøret og lungene (aspirasjon), og på den måten forårsake lungeinfeksjoner og astmalignende symptomer, eller forverre allerede eksisterende luftveisplager. Les mer om GØR på Frambus temasider her.
  • Mage/tarm/urinblære: Forstoppelse (obstipasjon) er vanlig i første leveår. Forsinket blære- og tarmkontroll gir senere renslighet. Noen sliter med treg mage til voksenalder. Se forstoppelse under tema ernæring
  • Skjelett: Ulike skjelettmisdannelser er beskrevet: Klumpfot, misdannede ryggvirvler (hemivertebra), skjev ryggsøyle (skoliose). Både flate og spisse føtter forekommer.

Atferd
Hos 80 til 90 prosent av personer med CDCS kan man i varierende grad se en eller flere former for utfordrende atferd (5)

  • Stereotypier, for eksempel
    – gjentatte handlinger, bevegelser eller ord, ofte som ledd i selvstimulering
    – rytmiske bevegelser av hode, kropp, armer og ben
    – snurring/vridning av gjenstander
    – egenartede kroppsstillinger
    – gjentagelser av lyder
  • Aggressivitet, for eksempel
    – å kaste gjenstander
    – å slå
    – å bite
    – å dra
    – å lugge etc.
  • Selvplaging/selvskading, for eksempel hodedunking mot ytre gjenstander eller egne kroppsdeler.
  • Hyperaktivitet/ADHD
    Hyperaktivitet forekommer hos ca 50 % av de med CDCS (1). Impulsivitet og raske skift av fokus bidrar til kort oppmerksomhetsspenn. Personer med stor grad av uro og konsentrasjonsmangel kan ha nytte av medikamenter mot hyperaktivitet. Vanligvis avtar mye av hyperaktiviteten i sen ungdoms- eller tidlig voksenalder (5).

Smerter
Hos personer med utviklingshemning er det svært viktig å tenke bredt og utrede for alle forhold som kan gi smerter og ubehag. Britiske studier og observasjoner referert av Chris Oliver på forelesning på Frambu i desember 2008 tyder på at ubehandlet smerteproblematikk hos CDCS kan forårsake økt selvskading, aggressiv atferd og søvnvansker. En spesiell utfordring ved CDCS er nedsatt ansiktsmotorikk som gjør det vanskeligere for omgivelsene å tolke rynker og grimasering hos barnet som uttrykk for smerte. Flere anbefaler derfor at man forsøker å kartlegge barnets smerteprofil. Det er utarbeidet en smertesjekkliste i Storbritannia, som også foreligger i norsk oversettelse.
Se nettsiden til Barn og smerte og deres smertevurderingsverktøyet NCCPC/R og PV. Her finner du vedlegg til skjemaet.

Denne vil kunne bidra til at man klarer å sirkle inn hva som er personens smertesignatur eller smerteprofil.

Frambu ser på smerteproblematikk hos utviklingshemmede som et område som trenger økt fokus og oppmerksomhet. Selv om man ikke med sikkerhet kan finne årsaken til smerte, er det ansett som medisinsk forsvarlig å gjøre et forsøk med å gi sterke smertestillende over et par dager og observere om personen får det bedre og om eventuell selvskading opphører eller reduseres. Dette må betraktes som et forsøk på å prøve å finne ut om det kan foreligge en smertetilstand, og ikke som en behandling som skal fortsette fordi det virker. Man slutter så med smertestillende i et par dager og ser om symptomene med selvskadende atferd kommer tilbake. Deretter et par nye dager med smertestillende, for å se om symptomene igjen forsvinner. Utredning for smerteavklaring bør derfor gjøres under observasjon og ledelse av kvalifisert personell (lege og psykolog evt. annen person med erfaring i å vurdere smertetilstander) med utfylling av smerteobservasjonsskjema, både med smertestillende og uten. Etter dette bør man kunne si noe om det er sannsynlig at smerte er årsak til selvskading og/eller annen form for utfordrende atferd.

Søvn
Søvnvansker er beskrevet hos 50 % (2). Dette kan skyldes fysiske, medisinske forhold som smerter, GØR, forstoppelse, øreverk, tannpine og annet. Det er viktig med utredning av mulige årsaker til søvnvanskene. Noen kan i perioder ha nytte av Vallergan, et anti-histamin-preparat med virkning mot allergiplager, som kan gi søvnighet, men ikke er vanedannende. Dette kan være til hjelp for å komme i riktig rytme igjen etter feriereiser, sykehusopphold og lignende. Et annet medikament, Melatonin 3-9 mg, om kvelden kan for noen redusere søvnvanskene.

Pubertet og fertilitet
Det er skrevet lite om pubertet ved cri du chat syndrom. Det er likevel rapportert at pubertet kommer til normal tid. Kvinner med CDCS ansees som fertile, det vil si de kan få barn. Vi vet bare om ett dokumentert tilfelle av en kvinne med CDCS som har født et barn. Barnet hadde også CDCS (1).

Narkose
Små og smale anatomiske forhold i svelget kan nødvendiggjøre en liten tube (halvstiv plastikkslange) ved narkose (1).

Diagnostikk
Diagnosen CDCS stilles på grunnlag av et samlet bilde av trekk, tegn, funn og symptomer. Ved en blodprøve kan diagnosen genetisk bekreftes. Avhengig av hvor på kromosomet mutasjonen oppstår, kan symptomene være mer eller mindre uttalte. (Se årsak og arvelighet tidligere i teksten for mer om dette.)

Oppfølging og tiltak
Ut fra symptombildet kan det være behov for ulik oppfølging og tiltak fra flere instanser og yrkesgrupper:

  • Noen vil komme i kontakt med nyfødtavdeling og barneavdeling allerede raskt etter fødselen. Andre etablerer denne kontakten senere ut fra symptombildet.
  • Lokal helsestasjon og helsesøster er viktige fra første stund.
  • Fastlegen er en viktig kontakt og støttespiller både for foreldre/foresatte og for barnet/personen selv, ved oppfølging og henvisning til den øvrige helsetjenesten, samt for å bidra til informasjonsoverføring til og veiledning av det lokale hjelpeapparat.
  • Lokal ansvarsgruppe på hjemstedet (i kommunen) bestående av aktuelle fagpersoner er viktig for informasjon, samordning og organisering av lokale støttetiltak, som for eksempel avlastning, og utarbeiding av individuell plan.
  • Barne- og (etter 18 år) voksenhabiliteringen hører til spesialisthelsetjenesten og er aktuelle kontaktpunkter for oppfølging og vurdering av tiltak. Disse har tverrfaglige team med bl.a. nevrolog, fysioterapeut, ernæringsfysiolog, spesialpedagog, nevropsykolog, vernepleier, logoped etc.

Medisinske og fysiske forhold som kan kreve tiltak

  • Ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner som blant annet kan medføre væske i mellomøret, er oppfølging av hørsel aktuelt. Vurdering av behov for dren, eventuelt andre tiltak for å behandle og forebygge væske i mellomøret, kan være nødvendig. Dette innebærer kontakt med øre-/nese-/halslege/høresentral.
  • Organspesifikke symptomer eller misdannelser (hjerte etc.) kan kreve spesiell oppmerksomhet og oppfølging fra spesialister.
  • Munnmotorisk trening og forebyggende tannpleie vil være aktuelt for flere med diagnosen. Aktuelle instanser og personer kan være TAKO-senteret, tannlege, fysioterapeut, evt. logoped o.a.
  • Løpende observasjon av selvskadende atferd er nødvendig for om mulig å fastslå når og under hvilke omstendigheter denne atferden forekommer. Det er viktig med samarbeid mellom foresatte, barnehage/skole, avlastning og andre som har omsorg for personen for å få god og tilstrekkelig kartlegging av denne atferden. Ofte kan medisinske årsaker som øreverk, tannpine, forstoppelse, refluks og andre smertetilstander ligge til grunn. Derfor er det viktig å drøfte disse observasjonene med for eksempel fastlegen.
  • Ved skoliose (skjev rygg) eller spesielle forhold ved hofter eller føtter (klumpfot, plattfot, spissfot, osv) er det aktuelt med oppfølging/kontakt med ortoped/ortopediingeniør.
  • Oppfølging og veiledning fra lokal fysioterapeut fra spedbarnsalder kan være nødvendig på grunn av hypotoni (muskelslapphet), overbevegelige ledd og andre fysiske forhold, og for å stimulere den motoriske utviklingen. Les mer om fysioterapi her.
  • Ved spørsmål om synsvansker/skjeling kan det være aktuelt med henvisning til vurdering og oppfølging av øyelege.
  • Ved ernæringsvansker vil klinisk ernæringsfysiolog, spiseteam ved lokal barneavdeling, helsestasjon og fastlege være aktuelle personer og instanser. På grunn av spisevanskene kan sondeernæring være nødvendig. Noen vil trenge en mulighet for å gi mat direkte inn gjennom en liten slange eller knapp til magesekken. Dette kalles en PEG (percutan endoscopisk gastrostomi). Les mer om ernæring her.
  • Aktuelle tiltak ved gastroøsofageal refluks (GØR). Diagnosen GØR stilles etter en undersøkelse som kalles 24-timers pH-registrering. Det blir lagt ned en tynn plastslange gjennom barnets ene nesebor og til nederst i spiserøret (øsofagus). En sensor registrerer surheten (pH-graden) og variasjonen i denne i forhold til måltider, kroppsstillinger etc. gjennom et døgn. Avlesningen vil fortelle om det er nødvendig med behandling eller ikke. Ellers vil de fleste med GØR kunne behandles effektivt med medikamenter, såkalte syrepumpehemmere (H2-blokkere). For de med påvist mellomgulvsbrokk eller glidebrokk kan det være aktuelt å vurdere en såkalt Nissen-plastikk-operasjon, der man fester opp magesekken og strammer igjen mellomgulvsåpningen for at ikke den øvre delen av magesekken skal gli opp og ned. Dette kalles å bli operert for refluks. Les mer om ernæring.

Hjem/bolig
Ved behov for tilrettelegging av bolig og tekniske hjelpemidler vil ergoterapeut og fysioterapeut, hjelpemiddelsentralen eller liknende være aktuelle samarbeidspartnere.

Stimulering av språk og kommunikasjon
Tidlig introduksjon og opplæring i tegn-til-tale er svært viktig. Bildekommunikasjon av ulike typer vil også kunne fremme språkutviklingen og kommunikasjonsmulighetene. Samtidig er det viktig å stimulere barnets talespråk. Se språk og kommunikasjon. Pedagogisk psykologisk rådgivningstjeneste (PPT) i kommunen, logoped, spesialpedagog i habiliteringstjenesten, eventuelt annet pedagogisk personale med kompetanse på kommunikasjon og samspill, vil være aktuelle å kontakte for mer informasjon om dette. Tilrettelagt førskole- og skoletilbud vil være nødvendig. Les mer om tilrettelegging for læring og utvikling her.

Referanser
1. Mainardi PC: Cri du chat syndrome (Review). Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006,1:33
2. Svenska socialstyrelsens beskrivelse av syndromet
3. Marinescu RC & al. : Growth charts for cri du chat syndrome: an international collaborative study. Am J Med Genet 2000 ; 94 (2) :153-162
4. Sarimski K: Early play behviour in children with 5p- (Cri du Chat) syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 2003 ; 47 (Pt2) : 113-20
5. K, Bramble D: Cri du chat syndrome : genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. Developmental Medicine & Child Neurology.  2002 ; 44(7) : 494-7
6. Barn og smerte

Vil du dele dette med noen andre?