Medisinsk beskrivelse av Turners syndrom

Medisinsk beskrivelse av Turners syndrom

Turners syndrom forekommer bare hos jenter og kvinner.

Mennesker har vanligvis 22 par kromosomer, pluss to kjønnskromosomer. Jenter har to X-kromosomer og gutter ett X-kromosom og ett Y-kromosom. Kjønnskromosomene styrer den kroppslige kjønnsutviklingen og de påvirker også veksten. Ved Turners syndrom mangler hele eller deler av det ene X-kromosomet. Dette leder hos de fleste til kortvoksthet, at ikke puberteten starter av seg selv og at eggstokkene tilbakedannes til bindevev. En del fysiske trekk går igjen, for eksempel er hjerte-, blodkar- og nyremisdannelser hyppigere enn i befolkningen ellers. Flere har spesifikke lærevansker og ADHD/ADD.

Forekomst

Turners syndrom forekommer hos 1:2000 levendefødte jenter (1), hvilket ville tilsvare at det fødes om lag 15 jenter med TS årlig i Norge. Det totale antallet som har diagnosen i Norge er ukjent, men Frambu har per juni 2018 registrert 230 jenter og kvinner med diagnosen.

Årsak

Alle kromosomene finnes inne i hver celle (i kjernen) i kroppen. Karyotype er en beskrivelse av kromosomene i en celle og beskriver antallet kromosomer og typene av kromosomer. Jenter har vanligvis karyotype 46XX og gutter karyotype 46XY. Turner syndrom kan skyldes at et X-kromosom mangler helt eller har endret form (strukturelle forandringer (1). De første med Turners syndrom som ble diagnostisert hadde karyotype 45X. Nyere undersøkelser viser at bare ca 50 % har denne karyotypen, mens resten skyldes mosaikk-varianter. Dette kan være celler med 45X og 46XX eller det kan være celler med kromosomer med like lange armer (isokromosomer). Normalt har et kromosom en kort arm (p) og en lang arm (q). Det forekommer også mosaikker hvor det ene X-kromosomet er formet som en ring (ringkromosom) og mosaikker med hele eller deler av et Y-kromosom (1).

Figur som viser strukturelle forandringer på X-kromosomet

Illustrasjonen over viser eksempler på ulike strukturelle forandringer i X-kromosomet som kan forekomme ved Turners syndrom (gjengitt med tillatelse fra Britta Hjerrild).

Les mer om arvelære her

Arvelighet

Tilstanden skyldes en nyoppstått endring i kjønnskromosomdeling ved befruktning. Den oppstår der og da og er ikke arvelig unntatt i veldig sjeldne tilfeller.

Bare noen få kvinner med Turners syndrom har fungerende eggstokker og kan få egne barn. En svensk doktorgradsavhandling beskriver kvinner med TS og barnefødsler. Der fremkommer det at det ikke er større risiko for å få barn med misdannelser eller kromosomforandringer enn i den øvrige befolkningen (1).

Symptomer, komplikasjoner og forløp

Typiske symptomer refererer til de karakteristika som forekommer hyppigere i denne populasjonen enn i den allmenne befolkning. Det er viktig å kjenne disse for så tidlig som mulig å sette en diagnose.

Noen med Turners syndrom har få symptomer mens andre har mange. Noen symptomer er der allerede ved fødsel, andre utvikler seg med tiden. Mange symptomer har ingen konsekvenser, noen har kosmetisk betydning og andre kan medføre betydelige helseproblemer.

Lengdevekst
Kortvoksthet er det viktigste tegnet på diagnosen. Det er beskrevet en mild/liten veksthemming allerede før fødselen og jentene vokser langsommere i spedbarnsalder og barndom. De mangler også spurten i pubertetsveksten. Dårligere vekst kan også skyldes spisevansker grunnet sugevansker og sykdommer som cøliaki og hypothyreose. Voksne med TS som ikke har blitt behandlet med veksthormon vil bli ca 20 cm kortere enn andre voksne kvinner (1).

Hode og hals
Mange har en hudfold ved det ene eller begge øyne (epicanthus), i indre øyekrok ved overgangen til nesen. Et annet vanlig symptom er ptose, det vil si hengende øyelokk som kan medføre at enkelte må legge hodet bakover for å øke synsfeltet og se bedre. Dette kan opereres ved behov. Et vanlig symptom er bred nakke. Hårgrensen kan også strekke seg lengre ned i nakken enn normalt. Halsen kan være kortere pga små eller sammenvokste halsvirvler (2).

Øre og hørsel
Det ytre øret kan ha forskjellige fasonger uten at det påvirker hørselen. Ørene kan sitte lavt og de kan være rotert bakover.

Hørselsproblemer er hyppige. Gjentatte mellomørebetennelser er vanlig og noen utvikler kroniske problemer som kan medføre hørselstap. I det indre øret kan det oppstå to problemer. Det ene er et hørseltap i midtfrekvensområdet (mellom 1,5 og 2 kHz). Dette er mest vanlig hos de som har 45X eller isokromosom). Det kan også oppstå et fenomen som kalles presbyacusis (aldersbetinget nedsatt hørsel) allerede fra 35 års alder (hos gjennomsnittsbefolkningen opptrer dette først etter 65 års alder). Summen av dette kan bli en hurtig fremadskridende hørselsnedsettelse, som ofte følges av sosiale hørselsvansker. Dette kan igjen medføre økt trettbarhet. Kun 13 % av kvinner med TS over 40 år har normal hørsel. Ved 65 års alder bruker 27 % av kvinner med TS høreapparat, mot 3 % i den generelle befolkningen (3).

Munn og kjever
Munnpusting er vanlig. Dette kan skyldes lav muskeltonus i ansiktets muskler og tunge og/eller blokkering av luftveier grunnet store tonsiller (mandler) eller falske mandler (polypper). Dette kan igjen medføre snorking og pustestans under søvn. Den harde ganen kan være høy og smal, hvilket kan gjøre det vanskelig å suge og snakke i tidlig barnealder. Tilbaketrukket kjeve er også vanlig og resulterer ofte i overbitt (2).

Brystkasse
Mange har bred brystkasse (er bredere over skuldrene enn over hoftene) og et brystben som kan stå noe ut. Brystvortene kan være plassert langt fra hverandre og/eller vende innover.
Skjev rygg (skoliose) forekommer (se under menypunktet om fysioterapi) (2).

Hofter, armer og ben
TS kan påvirke skjelettet på flere måter. Diagnosen påvirker vanlig lengdevekst og er klassisfisert som en såkalt skjelettdysplasi. Underutviklet hofteskål (medfødt hofteleddsdysplasi) er vanligere enn hos andre nyfødte. Det er viktig at det oppdages tidlig slik at man får startet behandling.

Cubitus valgus er en økning i albuevinkling hvor underarmen er vinklet utover i forhold til overarmen.

Kort fjerde mellomhåndsben (metacarp) er relativt vanlig, men påvirker oftest ikke håndens funksjon.

Lymfeødem er en samling av lymfevæske i vevet og er vanligst på fot- og håndrygg. Tilstanden er mest uttalt i spedbarnsalder og blir som regel borte i tidlig barnealder. Men den blir værende hos en del av jentene. Hos andre kommer det først senere i livet. Lymfeødem kan behandles, se under menypunktet om fysioterapi. Lymfødem kan resultere i en fortykkelse av huden som kan gjøre det problematisk å ha på sko og gi økt risiko for lokale infeksjoner.

Plattfothet er beskrevet som relativt vanlig. Føttene er relativt store i forhold til høyden og man skal være oppmerksom på vekst i føttene under behandling med veksthormon (2). Negledysplasi, en unormal utvikling av finger- og tånegler, resulterer i små negler. Inngrodde tånegler er vanlig, særlig hvis ikke neglene klippes rett over.

Hud
Fødselsmerker (nevi) er vanligere ved TS enn ellers og antallet øker med alderen. Det er ikke vanligere at de utvikler seg til hudkreft enn i den øvrige befolkning.

Kvinner med TS får lettere brede, røde arr hvis de skader huden. Det oppstår oftest på brystbenet, ørene eller skuldrene (2).

Hjerte og kretsløp
De mest alvorlige komplikasjonene ved Turners syndrom relaterer seg til hjerte og kretsløp. Med moderne undersøkelsesmetoder har man funnet ut at typer og alvorlighetsgrader hjertesykdom knyttet til TS er mer utbredt og av større omfang enn tidligere antatt. Dette understreker viktigheten av screening for hjertesykdom av jenter og kvinner med TS gjennom hele livet.

Hjertefeilene kan være helt uten symptomer og diagnostiseres derfor ikke før sent i barndommen eller i voksen alder. Bicuspid aortaklaff (hjerteklaff med to seil istedenfor tre) og innsnevring av hovedpulsåren er vanligst og forekommer hos henholdsvis 16 % og 11 % av jenter og kvinner med TS (3). Innsnevring av hovedpulsåren kan diagnostiseres allerede ved fødselen i visse tilfeller og krever operativt inngrep, mens det i andre tilfelle først opptrer symptomer langt senere eller aldri. Disse to forandringene gir oftest ikke symptomer i barnealderen, men kan gi komplikasjoner som kan føre til symptomer senere i livet. Det kan være forsnevring av aortaklaffen (aorta stenose), bakteriell infeksjon på hjertets innvendige overflate (endokarditt) eller utvidelse av hovedpulsåren (aorta aneurisme) med risiko for brist og blødning inn i og gjennom hovedpulsårens vegg (aortadisseksjon). Derfor er det viktig å identifisere eventuelle hjertefeil så tidlig som mulig ved bruk av ultralyd og MR av hjertet.

Den farligste hjertekomplikasjonen er brist på hovedpulsåren eller blødning inn i veggen (aortadisseksjon). Størst risiko for dette har de som har en medfødt hjertesykdom (som bicuspid aorta eller forsnevring av hovedpulsåren) eller andre risikofaktorer, som høyt blodtrykk.

Mellom 40 % og 50 % av jenter og kvinner med TS har en utvidelse av starten på hovedpulsåren (aorta ascendens). Dette anses å være en forløper til disseksjon og brist. Dette forekommer også oftere hos de som har bicuspid aorta, hovedpulsåreutvidelse eller høyt blodtrykk (3). Det er derfor viktig at hjertet undersøkes på diagnosetidspunktet, og deretter regelmessig avhengig av behov. Svangerskap øker også risikoen for disseksjon. Svangre kvinner med TS må derfor følges svært tett og nøye. Oppfølging hos spesialist i hjertemedisin (kardiolog) er helt nødvendig (4).

Nyrer og urinveier
Jenter med TS har større forekomst av misdannelser i disse organer og derfor skal disse organene undersøkes ved diagnosetidspunkt. Vanligst er forandringer i nyrebekkenet og innsnevring av urinledere. En delvis sammenvoksning av den nedre delen av nyrene kan være årsaken (5). Det er dog sjelden at slike forandringer gir symptomer.

Sykdommer i skjoldbruskkjertelen
Skjoldbruskkjertelen (thyroidea) sitter på forsiden av halsen og produserer hormoner som regulerer kroppens stoffskifte (temperatur, tarmenes bevegelighet og hjertets, nyrenes, leverens og nervenes funksjon). Disse hormonene kalles tyroksin og trijodtyronin.

Skjoldbruskkjertelen er selv styrt av thyroideastimulerende hormon (TSH), som dannes i hypofysen i hjernen.

Hypothyreose (nedsatt funksjon i skjoldbruskkjertelen) er den vanligste hormonsykdommen hos kvinner med TS, når man ser bort fra utilstrekkelig eggstokkfunksjon. 20-50 % har sykdommen og den forekommer også i barndommen. Symptomer på hypothyreose er økt tretthet, tørr hud, tørt hår, forstoppelse, vektøkning, manglende initiativ, dårlig humør og depresjon. Symptomene forsvinner ved korrekt behandling (6).

Hyperthyreose (økt funksjon i skjoldbruskkjertelen) gir symptomer som er lett å kjenne igjen, som økt varmefølelse, hjertebank, rask puls, vekttap og søvnvansker. Symptomene går tilbake ved korrekt behandling. Hyperthyreose forkommer sjeldnere enn hypothyreose, men oftere enn hos den kvinnelige befolkningen generelt (2-3 % vs 1-2 %) (6).

Diabetes 
Ved diabetes er kroppens evne til å omsette sukker (glukose) redusert. Dette reguleres av hormonet insulin, som produseres og skilles ut i bukspyttkjertelen.

Diagnosen diabetes stilles ut fra kliniske tegn og måling av blodsukkernivåer på faste tidspunkt før måltider. Ved høyt blodsukker er typiske symptomer økt tørst, hyppige vannlatinger og vekttap.

Det er to typer diabetes. Type 1 kommer oftest i barnealderen grunnet mangel på insulin og behandles med insulininjeksjoner. Type 2 kommer ofte senere og skyldes at insulinet man har i kroppen ikke virker godt nok. Behandlingen er kostendringer, mosjon og vektreduksjon. Noen ganger er det nødvendig med tablettbehandling eller insulin.

Både type 1 og type 2 er vanligere ved Turners syndrom. Diabetes påvises ved å måle et fastende blodsukker etter 6-8 timers faste. Undersøkes evnen til å omsette sukker med en glukosebelastning, vil denne være nedsatt hos 50 % av kvinnene med TS.Det anbefales å måle fastende blodsukkerverdier med ett til to års mellomrom, samt ved symptomer (7).

Tarmsykdommer
Personer med Turners syndrom har en økt forekomst av kroniske tarmsykdommer som cøliaki, ulcerøs kolitt og Crohns sykdom.

Forekomsten av cøliaki er betydelig hyppigere enn i den øvrige befolkning (4,2-6,4 % vs. 0,35-0,5 %). Cøliaki er en tarmsykdom hvor gluten skader tynntarmens slimhinne. Dette medfører forstyrrelser i opptak av kostens næringsmidler. Tilstanden varer hele livet. Behandlingen er glutenfri diett. Diagnosen stilles ved blodprøver og eventuelt biopsi fra tynntarmen (8).

Alvorlige grader av tarmsykdom er ikke vanlig ved TS, men nedenfor er det beskrevet litt mer om sykdommene.

Tarmsykdommene ulcerøs kolitt og Crohns sykdom er tilstander som er karakterisert ved kronisk betennelse av mage-tarmkanalen og sykelige forhold i tarmslimhinnen. Begge forekommer ca dobbelt så hyppig ved TS som i den generelle befolkningen, både i barne- og voksenalder. Crohns sykdom forekommer dobbelt så ofte som ulcerøs kolitt (8).

Ulcerøs kolitt involverer primært tykktarmen og forekommer hyppigst i sen ungdom eller tidlig voksen alder. Man ser ofte snikende diaré, iblant blodig og også om natten. Diagnosen stilles på kliniske tegn, klinisk undersøkelse og endoskopi (undersøkelse av tarmen ved hjelp av kamera) og histologisk undersøkelse (vevsprøve). Behandlingen avhenger av graden av betennelse og lokalisering (8).

Crohns sykdom er en kronisk sykdom som, i motsetning til ulcerøs kolitt, kan ramme hele mage-tarmkanalen. Hyppigst forekomst er i sen ungdom eller tidlig voksenalder. Symptomer er oftest diaré, redusert appetitt, magesmerter (mest hos barn) og/eller vekttap. I tillegg kan man ha generelle symptomer på utilpasshet, vekttap og feber. Behandlingen er medisinsk, ernæringsmessig og iblant kirurgisk (8).

Leververdier
Forandringer i levertester forekommer hyppig hos personer med TS. Det kan være spesifikke sykdommer i lever og galleveier. Oftest ser man forhøyede leverprøver som et signal på dette og screening av leverprøver er derfor en av rutineprøvene man skal holde øye med ved TS. Alvorlige komplikasjoner er sjeldne. Undersøkelsene består av ultralyd med doppler for å se på blodgjennomstrømning og eventuelt leverbiopsi. Behandlingen er avhengig av funnene man gjør. Ofte vil man se at levertestene normaliseres ved oppstart av eller ved øking av østrogensupplementet (9).

Osteoporose (benskjørhet)
Ved benskjørhet er knokkelens bentetthet redusert. Det fører til mindre styrke og smidighet i knokkelen. Skjelettet når et høydepunkt i benmasse i alderen 25-35 år. Mengden av kalk i benvev måles som tettheten i benvevet ved hjelp av en røntgenundersøkelse som kalles DXA-scanning. Mange undersøkelser har vist redusert bentetthet hos kvinner med Turners syndrom. Osteoporose kan medføre benbrudd. Fall kan forekomme hyppigere hos kvinner med lav muskelstyrke. Risikoen for at en kvinne med TS skal brekke et ben er dobbelt så høy som vanlig, særskilt etter 40 års alder og især er håndleddet utsatt (10).

Det er sannsynligvis flere faktorer som bidrar til lav bentetthet hos kvinner med TS. Kanskje får det manglende materialet på X-kromosomet benet til å utvikle seg unormalt. Den viktigste faktoren som bidrar til lav bentetthet ved TS er mangel på østrogen. Behandling med østrogen jevnlig inntil minst 50 års alder, passende D-vitaminnivåer og mosjon som gir vektbelastning på skjelettet kan forebygge utviklingen av osteoporose (10).

Manglende funksjon av eggstokkene (ovarieinsuffisiens) og østrogenmangel
95 % av alle kvinner med TS enten har eller vil tidlig utvikle eggstokksvikt. Det innebærer manglende eggproduksjon og østrogenmangel. Undersøkelser har vist at 30-39 % av jenter med TS viser tegn på spontan pubertet, men bare 2-5 % av jenter med TS får en spontan første menstruasjon (menarche). Østrogenbehandling vil føre til pubertetsutvikling, stimulere veksten samt forebygge benskjørhet. Det er anbefalt østrogenbehandling gjennom voksenlivet i minst 40 år (svarende til det antall år kvinner i gjennomsnitt er i menstruerende alder).

Fertilitet og eggdonasjon
Manglende funksjon av eggstokkene er et av de karakteristiske trekk ved TS og fører til betydelig begrenset fruktbarhet. Noen få kan få egne barn (11).

Før en planlagt graviditet anbefales sterkt en helseundersøkelse utført av et team som kjenner TS-problematikken godt. Den alvorligste komplikasjon under graviditet er blødning inn i pulsåreveggen (aortadisseksjon). Dette må man undersøke med MR minst en gang i løpet av svangerskapet. Andre viktige undersøkelser er ultralydsundersøkelse av aortaklaffen, blodtrykksmåling og undersøkelse av stoffskiftet (thyroideafunksjonen og glukosetoleransen). Kvinnen skal følges tett under hele svangerskapet av lege som har kunnskap om Turners syndrom (15).

Nedfrysing av eggstokkvev/eggceller etter hormonell stimulering er ikke mulig etter norsk lov ved TS. For de fleste kvinner med TS er eggdonasjon eneste mulighet for å få egen barn. Dette er per i dag ikke tillatt i Norge, men noen norske kvinner får det utført i utlandet. Før en slik prosedyre og under et eventuelt svangerskap er det nødvendig med tett medisinsk oppfølging.

Diagnostikk

Hos noen stilles diagnosen ved at det gjøres kromosomundersøkelse i fosterlivet. Etter fødsel vil diagnosen stilles på klinisk mistanke og kunne bekreftes ved blodprøve. Noen får stilt diagnosen først når puberteten uteblir eller i tidlig voksen alder. De som har mosaikk får oftest stilt diagnosen seinere enn de som har karyotype 45X (13).

Behandling

Man kan ikke behandle selve kromosomforandringen, men dersom diagnosen stilles tidlig, kan jentene få riktig hjelp til rett tid. Hvis genprøven har vist mosaikk med hele eller deler av et Y-kromosom vil eggstokkanleggene bli operert bort pga kreftrisiko. Dette vurderes i et spesialistteam (DSD-team) ved Oslo universitetssykehus eller Haukeland universitetssykehus (17). Behandling med veksthormon under oppveksten er en etablert behandling. I Norge er det anbefalt å starte behandling når veksthastigheten for alder avtar og vekstkurven flater av (17).

Østrogenbehandling for å starte og fullføre pubertet må reflektere normal pubertetsutvikling både i alder og tempo. Østrogen er nødvendig for å få en normal pubertetsvekst. Å utsette østrogenbehandlingen for å øke lengdevekst er ugunstig av psykososiale grunner og også med tanke på utvikling av beinskjørhet. Det anbefales ikke å starte med svært lave doser østrogen til jenter i førpubertetsalder (18). Anbefalt starttidspunkt for østrogen er nå 11-12 års alder (17).

Ørebetennelser må vurdering og behandles slik at man unngår forverring av hørselstap.

Andre behandlingstiltak gjøres ut i fra symptomer og funn relatert til alder.

Oppfølging og tiltak ved Turners syndrom

Det må legges en plan for utredning og oppfølging av den enkelte ut i fra alderen når diagnosen blir stilt.

Det finnes en norsk oppfølgingsveileder for barn og unge som oppdateres jevnlig (17) og også omfattende internasjonale retningslinjer for alle aldre (18). Hovedpunktene er gjengitt her.

Når diagnosen stilles skal alle få utført:

  • Vurdering av vekst og pubertetsutvikling
  • Hjerteutredning hos spesialist
  • Ultralyd av nyrer og urinveier
  • Hørsel- og synsundersøkelse
  • Undersøkelse av rygg med tanke på skjevhet
  • Inspeksjon av føflekker
  • Tannhelseundersøkelse
  • Hofteleddsundersøkelse hos de yngste barna
  • Blodprøver med tanke på stoffskiftet, cøliaki, blodsukkerreguleringen, leverfunksjon, D-vitaminstatus, fettstoffskiftet
  • Bentetthetsundersøkelse ved oppstart av østrogenbehandlling og deretter hvert 5. år
  • Hjerteoppfølging minst hvert 5. år, avhengig av tidligere funn
  • Vurdering fra pedagogisk-psykologisk tjeneste ved behov med fokus på nonverbale og sosiale ferdigheter

For mer detaljer vises til Generell veileder i pediatri (17).

Voksne

  • Årlig gjøres blodtrykksmåling, fastende blodfett- og blodsukkerundersøkelse, kontroll av lever- og skjoldbruskkjertelfunksjon
  • Cøliakiutredning ved behov
  • Hørselsundersøkelse minst hvert 5. år
  • Hjerteoppfølging med ekkokardiografi eller MR minst hvert 10. år (alle skal ha tatt begge deler en gang ved diagnose eller senere)
  • Bentetthetsmåling hvert 5. år og når man vurderer å slutte med østrogenbehandlingen
  • Veiledning vedrørende utdanning og yrkesvalg etter behov
Prognose

Prognosen/fremtidsutsiktene er gode, men det er svært viktig at man følger anbefalte retningslinjer for oppfølging. Spesielt viktige er retningslinjene for oppfølging av hjerte- og karforandringer. Den mest fryktede hendelsen er blødning inne i store kar, som kan medføre en meget alvorlig/livstruende medisinsk tilstand, men som er fullt mulig å oppdage i tide og sette inn riktige medisinske tiltak mot.

Alle kvinner som har fått påvist forandringer i hjertet eller i de store blodårer må kjenne symptomene på akutt hjerte-karsykdom og vite når de skal søke lege.

For at livskvaliteten skal være best mulig, er det også viktig å kjenne etter symptomer som økt tørst (kan være symptom på diabetes), endret tarmfunksjon, urinveissymptomer og sviktende skjoldbruskfunksjon som alle kan påvises ved å følge de anbefalte oppfølgingsrutinene.

Utdannelsesnivå synes å være sammenlignbart med bakgrunnsbefolkningen, mens kvinner med TS får færre barn og oftere lever alene. Kvinner med TS er sjelden arbeidsløse og tjener oftest det samme i lønn som andre kvinner (13,14).

Film om Turners syndrom

Turners syndrom foreningen i Norge har laget en film om hva det vil si å ha Turners syndrom. Den kan ses her.  (passord: likemannsfilmer)

 

Referanser

Store deler av denne beskrivelsen er oversatt fra den danske boken Turner – kend din krop.

  1. Hagman A. Turner karyotype and childbirth [doktoravhandling].Göteborg: Universitetet  i Göteborg; 2013. Side 94
  2. Davenport M, Azam A. Typiske symptomer på Turner syndrom. I:Gravholt CH, red. Turner-kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 54-63.
  3. Hultcrantz M. Hørselen og sygdomme i mellomøret ved Turner syndrom. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene176-183
  4. Loscalzo ML. Medfødt hjertesygdom ved Turner syndrom. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene101-106.
  5. Kastrup KW.Turner syndrome i barndommen. I: Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 13-16.
  6. Landin-Wilhelmsen K.Sygdom i thyroidea ved Turner syndrome. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 127-138.
  7. Hjerrild B. Diabetes. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 127-138.
  8. Mazzanti L. Tarmsygdomme ved Turner syndrome. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 155-165.
  9. Roulot D. Leverskader I Turner syndrome. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 167-175
  10. Conway GS. Osteoporose og Turner syndrom. I:Gravholt CH,red.Turner-kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 140-47.
  11. Hovatta O.Fertilitet, spontan graviditet og ægdonation. I:Gravholt CH, red.Turner- kend din krop. Novo Nordisk 2009. Sidene 222-227.
  12. Hjerrild BE, Mortensen KM, Gravholt CH. Turner syndrome and clinical treatment. British Med Bulletin. 2008 Apr; 86:77-93.
  13. El-Mansoury M., Barrenas ML, Bryman I, Hanson C et al. Chromosomal mosaicism mitigates stigmata and cardiovascular risk factors in Turner syndrom. Clin Endocrinol. 2007;May66(5):744-51
  14. Gould HN, Bakalov VK, Tankersley C, Bondy CA. High levels of education and employment among women with Turner syndrome. J Women’s Health. 2013; 22(3):230-5.
  15. Stochholm K, Hjerrild B, Mortensen KH et al. Socioeconomic parameters and mortality in Turner syndrome. E J Endol. 2012; 166: 1013-9.
  16. Bondy CA. Clinical Practice Guidelines; Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92(1): 10-25.
  17. http://www.helsebiblioteket.no/retningslinjer/pediatri/endokrinologi/turner-syndrom
  18. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting Førsteforfatter Claus H Gravholt

 

(Sist faglig oppdatert 01.09.2018)

Vil du dele dette med noen andre?