Medisinsk oppfølging

Under følger en oversikt over sentrale undersøkelser som fastleger og annet medisinsk personell bør være klar over i oppfølgingen av barn, unge og voksne med Williams’ syndrom. Hovedkilde til anbefalingene er artikkelen Healthcare Supervision For Children with Williams Syndrome og for en mer fullstendig sammenfatning av anbefalingene henvises til Tabell 3 i artikkelen – her.

For mer utfyllende beskrivelse av behandling oppfølging av ulike manifestasjoner henvises til Guidelines (over. Se også avsnittet «Behandling og tiltak» under den medisinske diagnosebeskrivelsen her.

0-1 år

• Klinisk undersøkelse og bekreftelse av diagnosen med FISH analyse
• Henvise til kardiologisk vurdering, bør følges kardiologisk hver 3. måned første leveår
• Vurder ernæringsvansker mht GØR, svelgevansker, oppkast, kolikk
• Øyeundersøkelser i forhold til skjelning, amblyopi (redusert syn), brytningsfeil
• Se etter lyskebrokk
• Hørselundersøkelse ved 6 og 12 mnd. (vanlig med mellomørebetennelser)
• Årlig blodtrykksmåling begge armer, undersøke puls i lysken (femoralispuls)
  • Ved BT <90% percentil for alder og høyde, henvise til kardiologisk og evt. nefrologisk vurdering
• Tiltak i forhold til eventuell forstoppelse
• Spesielle forholdsregler ved anestesi (se eget avsnitt)
• Aktuelle laboratorieundersøkelser:
  • Urinanalyse
  • S-Kalsium hver 4-6. mnd og ved symptomer
    • Ved hyperkalsemi måles: S-urinstoff, S-kreatinin, S-vit. D og P-PTH
  • Kalsium/kreatinin i urin ved diagnosetidspunkt og ved hyperkalsemi
  • Thyroideafunksjon
  • Ultralyd av blære og nyrer når diagnose er satt

1-5 år

• Klinisk undersøkelse med auskultasjon (lytting med stetoskop) av bryst og mage
• Følge veksten
• Kardiologisk undersøkelse hvert år, eller oftere ved behov
• Se etter rektalprolaps, unngå obstipasjon
• Årlig hørsel- og synskontroll
• Ortopediske vurderinger i forhold til leddstatus, muskeltonus, spastisitet og hyperaktive reflekser
• Forholdsregler ved anestesi
• Årlig blodtrykksmåling begge armer, undersøke puls i lysken (femoralispuls)
  • Ved BT <90% percentil for alder og høyde, henvise til kardiologisk og evt. nefrologisk vurdering
• Henvisning til tannlege
• Lav terskel for henvisning til vurdering og evt. miksjonscystografi ved vannlatingsproblemer
• Aktuelle laboratorieundersøkelser:
  • Årlig urinanalyser
  • S-kalsium hver 4-6 måned frem til 2-års alder. Deretter annethvert år og ved symptomer
    • Ved hyperkalsemi måles: S-urinstoff, S-kreatinin, S-vit. D og P-PTH
  • Kalsium/kreatinin i urin annethvert år og ved hyperkalsemi
  • Thyroideafunksjon – årlig de første 3 år, deretter annethvert år.
  • S-kreatinin hvert fjerde år

5-12 år

• Klinisk undersøkelse med auskultasjon (lytting med stetoskop) av bryst og mage
• Følg vekst
• Årlig blodtrykksmåling begge armer, undersøke puls i lysken (femoralispuls)
  • Ved BT <90% percentil for alder og høyde, henvise til kardiologisk og evt. nefrologisk vurdering
• Hjerteundersøkelser ut fra tidligere funn og ved eventuelle symptomer
  • ved pubertetens begynnelse vurdere arteriell stenose og blodtrykk
• Øyeundersøkelser i forhold til skjelning og brytningsfeil
• Ortopediske vurderinger i forhold til leddfunksjon, kyfose, lordose, skoliose og spastisitet
• Årlig hørsel- og synskontroll
• Forholdsregler ved anestesi
• Aktuelle laboratorieundersøkelser:
  • Årlig urinundersøkelse
  • Thyroideafunksjon annethvert år
  • Årlig S-kalsium hvis tidligere forhøyet, ellers hvert fjerde år og ved symptomer
    • Ved hyperkalsemi måles: S-urinstoff, S-kreatinin, S-vit. D og P-PTH
  • Kalsium/kreatinin i urin annethvert år og ved hyperkalsemi
  • S-kreatinin med to til fire års mellomrom

13-18 år

• Progressive medisinske problemer som høyt blodtrykk, kontrakturer, residiverende UVI, gastrointestinale symptomer må man være oppmerksomme på livet ut
• Årlig helseundersøkelse som ovenfor
• Følg vekst
• Hjerteundersøkelser ut fra tidligere erfaringer
• Forholdsregler ved anestesi
• Vurdere øyeundersøkelser
• Ortopedisk undersøkelse som ovenfor
• Årlig hørsel- og synskontroll
• Vær oppmerksom på gastrointestinale plager og abdominalsmerter
• Se etter eventuell angsttilstand
• Aktuelle laboratorieundersøkelser:
  • Årlig urinundersøkelse
  • Thyroideafunksjon annethvert år
  • Årlig S-kalsium hvis tidligere forhøyet, ellers hvert fjerde år og ved symptomer
    • Ved hyperkalsemi måles: S-urinstoff, S-kreatinin, S-vit. D og P-PTH
  • Kalsium/kreatinin i urin annethvert år og ved hyperkalsemi
  • S-kreatinin med to til fire års mellomrom
  • Ultralyd av blære og nyrer ved pubertet og deretter hvert femte år

 

Voksne

• Audiologi (øre/nese/hals):
  De fleste med Williams’ syndrom (WS) over 30 år har en mild til moderat grad av sensorinevralt hørseltap i området med høy frekvens. Dette fenomenet ved aldring ser ut til å komme tidligere hos personer med WS enn hos andre. Dette må man være oppmerksom på og regelmessig (1-2 års mellomrom) undersøke. God oppfølging og tilrettelegging vil kunne ha betydning for hvordan hørseltapet vil kunne påvirker livskvaliteten.
• Endokrinologiske undersøkelser:
  • Kalsiumstoffskiftet
  • Thyroideafunksjon (annethvert år)
  • Diabetes mellitus – oral glukosebelastningstest bør tas ved 30-års alder og deretter hvert 5. år hvis normal. Unormal glukosebelastningstest følges opp etter vanlige anbefalinger.
• Vekt og BMI
• Tannstatus, være klar over økt forekomst av bittfeil, manglende tenner og dårlig tannhygiene. Gjerne besøk hos tannpleier med 3-4 måneders mellomrom. Det kan være en fordel med elektrisk tannbørste. 
• Gastrointestinale problemer:
  • De vanligste er buksmerter, obstipasjon og divertikulitt
  • Tenk på tilstander man vet er relevante hos WS: divertikler, refluks (med retrosternal svie), diaré og cøliaki
• Hjerte-/karoppfølging
  • Regelmessige undersøkelser som ovenfor
  • Følg blodtrykket som ovenfor
• For mange påvirker angst og andre emosjonelle tilstander og psykiatriske problemer livskvaliteten og bør følges opp. Samtalebehandling som kognitiv atferdsterapi kan være nyttig for pasientgruppen og bør gjennomføres av personer med kompetanse på psykisk lidelse og samtidig utviklingshemming (ved for eksempel en habiliteringstjeneste) ved manglende effekt av tiltak i førstelinjetjenesten
• Akselererende aldring ser ut til å være karakteristisk og er sannsynligvis relatert til elastinmangelen. Personer med Williams’ syndrom kan ha normal livslengde, men kan som andre utvikle tilleggstilstander som kan påvirke – dette gjelder for eksempel hjerte- og kartilstander som det er høy forekomst av.
• Aktuelle laboratorieundersøkelser:
  • Årlig urinundersøkelse
  • Thyroideastoffskifte undersøkes hvert fjerde år
  • Årlig S-kalsium hvis tidligere forhøyet, ellers hvert fjerde år og ved symptomer
    • Ved hyperkalsemi måles: S-urinstoff, S-kreatinin, S-vit. D og P-PTH
  • Kalsium/kreatinin i urin annenhvert år og ved hyperkalsemi
  • S-kreatinin med to til fire års mellomrom
  • Ultralyd av blære og nyrer ved pubertet og deretter hvert femte år
    

Denne artikkelen ble faglig oppdatert januar 2024

.