Ergoterapi og fysioterapi

Jenter med Retts syndrom har ulike motoriske vansker gjennom livet som fører til vansker med å utføre daglige aktiviteter relatert til kommunikasjon, grovmotorikk og finmotorikk (1). Tidlig intervensjon er viktig for at hver jente med Retts syndrom kan nå deres fulle potensial (2). Ergoterapeut og fysioterapeut kan hjelpe til med å kartlegge funksjon og tilpasse oppfølgingen til hver enkelt jente.   

Motoriske aspekter ved Retts syndrom

I første leveår er jenter med Retts syndrom ofte preget av slapphet i muskulatur (hypotoni). Hypotoni kan føre til forsinket utvikling og mange jenter med Retts syndrom viser en forsinket utvikling (3). I det første stadiet av Retts syndrom, regresjonsfasen (se medisinsk beskrivelse), vil barnet vise forstyrret utvikling, nedsatt muskelspenning og nedsatt balanse. I tillegg viser mange tap av funksjonell håndfunksjon og nedsatt kontaktevne. Mange av barna har store problemer med å finne den balanserte oppreiste posisjon og de kan ha problemer med å utforske omgivelsene og utføre enkle, målrettede bevegelser (3). 

Når jentene blir eldre, går hypotonien hos de fleste over til økt spenning i muskulaturen (hypertoni) eller vedvarende ufrivillige muskelsammentrekninger (dystoni). Det mest fremtredende kjennetegnet ved Retts syndrom, som i stor grad påvirker motorikken, er sterkt nedsatt evne til å utføre tillærte bevegelser og handlinger (dyspraksi) (1). Dyspraksi kan ha innvirkning på alle kroppsbevegelser, som jentenes evne til å reise seg fra sittende, øyebevegelser og muskelbruk i munn og kjeve (4). 

Som nevnt, vil mange av jentene i regresjonsfasen miste håndfunksjon og de utvikler stereotype (gjentatte bevegelser) håndbevegelser. Disse bevegelsene beskrives som vaskebevegelser, men det kan også være klapping, tapping og dra seg i håret. Vanligvis skjer disse bevegelsene i midtlinje og er svært karakteristiske for gruppen (1).  

Forstyrret gangfunksjon er også tydelig hos jentene. Litteraturen viser forskjellige tall, men omtrent halvparten av jentene med Retts syndrom lærer å gå (5-7). Gangen blir karakterisert som på tå, bredsporet og vuggende fra side til side (7). Flere faktorer kan påvirke om jentene forblir gående, type mutasjon, epilepsi, skoliose og andre motoriske faktorer som ataksi og rigiditet blir nevnt i litteraturen. Hos jenter med Retts syndrom ser man parkinson-lignende symptomer som, rigiditet, enkelte bevegelser kan fryse eller at man ser nedsatt koordinasjon i sammensatte bevegelser (ataksi). Denne rigiditeten påvirker funksjon (8).  

De motoriske vanskene som rigiditet og dystoni blir som nevnt tidligere mer synlig ettersom barna blir eldre og kommer inn i ungdomsårene (3). Motorisk funksjon reduseres også ettersom jentene blir eldre (9). Ortopediske utfordringer som kontrakturer, skjevstilling av rygg i form av skoliose eller kyfose, feilstillinger i armer og hender/fingre øker i sene barneår og voksen alder (8). Dette må følges tett av ortoped (3). Forekomst av skoliose varierer, i følge ulike kilder, med varierende alvorlighetsgrad. I en studie fra Australia gjorde de en studie på 103 jenter med Retts syndrom under 18 år. 59,2 % hadde skoliose (7). I en Nederlandsk longitudinell studie med 53 jenter hadde 89 % skoliose (10).   

 
Tiltak og oppfølging 

Når det gjelder behovet for oppfølging og behandling av fysioterapeut og ergoterapeut må dette vurderes i hvert enkelt tilfelle. Det finnes ingen medisinsk behandling av tilstanden i Norge, men vi kan behandle visse symptomer og forebygge komplikasjoner. Dette krever god kunnskap om forløpet ved syndromet. En ergoterapeut eller fysioterapeut vil måtte gjøre en grundig kartlegging og funksjonsundersøkelse. I tillegg til å behandle nåværende status, må ergoterapeuten og fysioterapeut også kunne forutse kommende utfordringer og forebygge disse etter beste evne. Dagsformen kan vise store variasjoner, avhengig av søvn, anfall, fordøyelse med mer, som det er viktig å ta hensyn til. 

Livsglede og god livskvalitet bør ha fokus i arbeidet med jentene, og de motoriske målene en setter seg bør gjøres i samråd med ulike faggrupper og med foresatte (2).  

Skoliose, kontrakturer, rigiditet og dystoni kan hindre jentene i å bevege seg. Studier viser at jenter med Retts syndrom er mindre aktive enn det som er anbefalt og aktivitetsnivået reduseres med økende alder (4). Derfor er det spesielt viktig å legge til rette for å holde jentene og kvinnene aktive. For de med dårlig gangfunksjon kan man kombinere gange med hjelpemidler ved naturlige aktiviteter i hverdagen. For de som ikke er i stand til å gå selv, er det viktig å tilrettelegge for god ståfunksjon ved bruk av hjelpemidler. Aktivitetene må tilpasses i innhold og form ut ifra jentenes alder og fysiske muligheter, men det er viktig å tenke muligheter fremfor begrensninger. Motorisk aktivitet skal være lystbetont og bruk av musikk kan være en viktig motivasjonsfaktor. Man bør også ta hensyn til å bygge videre på andre interesser og preferanser jenta har. Ved alle forflytninger er det viktig med forberedelser på hva som skal skje slik at jenta har mulighet til å være aktivt deltagende på deler eller hele bevegelsen.  

Jenter med Retts syndrom har også høy smerteterskel. Dette kan føre til at skader og lignende ikke blir synlig. Det er viktig å ha med seg når man som fysioterapeut eller ergoterapeut observerer og kartlegger funksjon (3).  

Jenter med Retts syndrom mister ofte viljestyrt håndfunksjon under regresjon. En studie fra Australia viste at av 72 jenter opprettholdt 60 % av jentene sin håndfunksjon, mens ca. 40 % fikk redusert håndfunksjon over en periode på 4 år (1). Det er viktig at en fysioterapeut eller ergoterapeut gjør en grundig kartlegging av håndfunksjon, observasjon av stereotypisk bevegelser, daglige aktiviteter og lek. Samtidig må utgangsstilling, postural kontroll og andre faktorer tas med i kartleggingen (1). Det er manglende forskning på tiltak, men noen viser at funksjon kan økes med intervensjon. Motivasjon gjennom meningsfulle aktiviteter, interesser og musikk kan være mulige tiltak i intervensjon. På grunn av dyspraksien, kan det for noen av jentene også være nyttig å få starthjelp til å igangsette en bevegelse. Dette er ikke ment å være full håndleding, men en hjelpende hånd/finger som kan bidra til å sette i gang egen bevegelse for å utføre en ønsket handling (1).   

Personer med Retts syndrom har ofte munnmotoriske forstyrrelser (8). Sikling på grunn av manglende munnlukning er vanlig og overfølsomhet i munnregionen kan by på problemer ved for eksempel spising og tannpuss. Mange av jentene skjærer tenner, og kjeve- og nakkemuskulatur kan ha tendens til å bli stram og smertefull (8).  

 

Hjelpemidler og rettigheter 

Fysioterapeut og/eller ergoterapeut må følge opp behovet for tekniske hjelpemidler og følge opp bruken av disse. Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. Et barn med nedsatt funksjonsevne utvikler seg ofte langsomt og mer ujevnt enn andre barn. Tett oppfølging er derfor viktig, slik at hjelpemidlene kan støtte og fremme utviklingen. For produktoversikt av diverse hjelpemidler, se NAV sine sider. For mer informasjon om hjelpemidler se vår temaside Hjelpemidler og tilrettelegging – Frambu 

Ortopediske hjelpemidler 
Barn og unge kan få ortopediske hjelpemidler etter spesielle ordninger. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (for eksempel støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Les mer om regler for ortopediske hjelpemidler på NAV sine hjemmesider. 

 

 

 

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 2. mars 2026