Frambu > Nevroutviklingsforstyrrelser ved Rubinstein-Taybis syndrom (RTS)

Nevroutviklingsforstyrrelser ved Rubinstein-Taybis syndrom (RTS)

Forskjellige personer med RTS i ulike aktiviteter
Kognitiv utvikling

Det er stor variasjon i studier som ser på den kognitive utviklingen til personer med Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) (1,2). De fleste har mild til alvorlig utviklingshemning, men det er rapportert enkelte uten utviklingshemning, – primært blant de som har en genforandring i EP300genet (3). Generelt har personer med RTS større utfordringer med korttidshukommelse, forsinket språk og oppmerksomhet (3).

Språk og kommunikasjon

De fleste personene med RTS som er presentert i litteraturen har en forsinket språkutvikling og enkelte utvikler ikke et talespråk (2). Men det er fortsatt lite forskning på feltet. Mange personer med RTS vil ha nytte av og behov for alternativ og/eller supplerende kommunikasjon (ASK).

Hyperaktivitet, impulskontroll og konsentrasjon (ADHD)

Det er lite forsket på ADHD hos personer med RTS, men utfordringer med oppmerksomhet og impulsivitet er beskrevet (3,4). For å kunne tilrettelegge på en god måte for personer med RTS er det viktig å gjøre kartlegginger av disse områdene.

Autismespekterforstyrrelser

Det er stor variasjon i rapportering av autismespekterforstyrrelser hos personer med RTS men det er klart forhøyet (2,3,5). I den generelle populasjonen er det ca 1-1,5 % som har autismespekterforstyrrelser, innenfor RTS populasjonen varierer det fra 19-62 % (2,3,5). Frambus erfaring er at dette er en gruppe personer som har stort utbytte og behov for struktur og oversikt. For å kunne tilrettelegge på en god måte for personer med RTS er det viktig å gjøre kartlegginger av disse områdene.

Referanser

  1. Menke LA, van Belzen MJ, Alders M, Cristofoli F, Study TD, Ehmke N, et al. CREBBP mutations in individuals without Rubinstein–Taybi syndrome phenotype. Am J Med Genet A. 2016;170(10):2681–93.
  2. Stevens, C. A. Rubinstein-Taybi Syndrome. In: GeneReviews® [Internet] [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1526/
  3. Awan N, Pearson E, Shelley L, Greenhill C, Tarver J, Waite J. The behavioral phenotype of Rubinstein–Taybi syndrome: A scoping review of the literature. Am J Med Genet A. 2022;188(9):2536–54.
  4. Verhoeven WMA, Tuinier S, Kuijpers HJH, Egger JIM, Brunner HG. Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome. Psychopathology. 2010;43(1):63–8.
  5. Ajmone PF, Avignone S, Gervasini C, Giacobbe A, Monti F, Costantino A, et al. Rubinstein–Taybi syndrome: New neuroradiological and neuropsychiatric insights from a multidisciplinary approach. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2018;177(4):406–15.

Faglig oppdatert 12.01.2023

Vil du dele dette med noen andre?