Medisinsk beskrivelse av Rubinstein-Taybis syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) er en tilstand som innebærer varierende grad av utviklingshemning, med egen profil innen både det fysiske, kognitive og atferdsmessige området. Personer med diagnosen har også karakteristiske ansiktstrekk med krummet neserygg og brede stortær og tomler. 

Forekomst 

Diagnosen forekommer hos cirka en pr. 100 000-125 000 fødsler. Dette betyr at det i Norge fødes rundt 1 person annet hvert år med syndromet. Forekomsten er lik for gutter og jenter. 

Årsak og arvelighet 

Hos noen personer ligger forandringen som har gitt Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) i et gen som heter CREBBP (ca 55-75 %), hos andre i et gen som heter EP300 (8-11 %). Forandringer i CREBBP er vanligst. De fleste er små forandringer inne i genet som kan oppdages ved en metode som kalles sekvensering. Hos 5-20 % av personene med RTS er den genetiske årsaken ukjent. Hos disse er diagnosen stilt på grunnlag av andre, kliniske kjennetegn som fungerer som diagnosekriterier. 

Forandringen som gir Rubinstein-Taybis syndrom er ofte nyoppstått hos personen med diagnosen. Uansett om den er nyoppstått eller nedarvet fra en av foreldrene, vil det være 50 % sjanse for at barnet til en person med diagnosen arver den genetiske forandringen og får syndromet. 

Så vidt man vet kan personer med Rubinstein-Taybis syndrom få barn.  

Symptomer, komplikasjoner og forløp 

Fødselsvekt og lengde ligger vanligvis i nedre del av normalområdet. I første leveår er det vanlig med visse ernæringsvansker, som for eksempel liten appetitt, oppkast og trivselsvansker, GØR (gastroøsofagial reflux) samt hyppige luftveisinfeksjoner forekommer også. Den fysiske utviklingen er langsom, men viser stor variasjon. 

Motorisk utvikling er som oftest forsinket, selv om det er stor variasjon både i når de kan sitte selvstendig og gå. Gangen er preget av lav muskelspenning med antydning til bøyde hofter og knær. Likevel er de finmotoriske ferdighetene dårligere enn de grovmotoriske, mye på grunn av dårlig tommelfunksjon. 

Fysiske funn for øvrig 

Hjertefeil
Ca. 1/3 har en lett til alvorlig hjertefeil uten at spesielle typer dominerer. 

Ortopediske problemer
Personer med Rubinstein-Taybis syndrom er disponert for en hoftelidelse som gir seg til kjenne ved nedsatt bevegelighet i hofteleddene (lignende Perthes sykdom).  Av andre ortopediske problemer sees forskyving av kneskjellet. Første og andre ribbein kan være sammenvokst. Det er heller ikke uvanlig med ekstra fingre og tær, eller tær som ligger oppå hverandre. Økt bevegelighet i ledd, forsinket skjelettmodning og skjevhet i ryggsøylen (skoliose) sees også. Brede stortær og andre forekommende fotanomalier medfører ofte fotplager. 

Høy forekomst av benbrudd er beskrevet. Årsaken til dette anses å være en kombinasjon av tynn benstruktur og hypotoni, samt ustø, stiv gange, som er vanlig ved syndromet. 

Hudrelaterte vansker 
Personer med Rubinstein-Taybis syndrom har en tendens til å få gjentatte neglerotsbetennelser. Mange danner fortykkede arr i huden (keloid) som er karakteristisk. Noen ganger danner slike arr seg etter minimale traumer, for eksempel etter insektbitt eller gnidning på huden. 

Tenner
I munnhulen ser man ofte høy smal gane og tannstillingsfeil, i form av trangstillinger. Dårlig sambitt (okklusjon), er også vanlig. På baksiden av overkjevens fortenner har mange en utbuktning eller emaljeknute, såkalt talon cusp. Tanngnissing er vanlig. Les mer om tannhelse ved Rubinstein-Taybis syndrom på nettsidene til  TAKO-senteret, som er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. 

Syn 
Det er angitt at 80 % har et eller annet symptom forbundet med synet. Nedsatt syn, tunge øyelokk og skjeling forekommer hyppig. Ensidig tett tårekanal finnes hos nesten halvparten og like mange er lysømfintlige. Hos voksne er det hos 3 av 4 påvist feilfunksjon av netthinnen (retinal dysfunksjon). 

Urogenitalsystemet 
Nesten alle gutter med Rubinstein-Taybis syndrom har forsinket eller ufullstendig nedvandring av testiklene. Nyreanomalier er også funnet hos personer med diagnosen. 

Obstruktiv søvnapne (pustestans) 
Dette er ikke uvanlig, grunnet forhold i munnhule, med tannstillingsfeil sammen med bløtt strupehode. Med dette følger overfladisk dårlig søvn om natten og ekstrem søvnighet om dagen. 

NB: Bløtt strupehode kan medføre at strupehodeveggen klapper sammen og være en fare ved intubasjon i forbindelse med operative inngrep. Les mer om narkose ved Rubinstein-Taybis syndrom her. 

De aller fleste personene med Rubinstein-Taybis syndrom har utviklingshemning. Talevansker, inkludert forsinket språkutvikling og artikulasjonsvansker, er også vanlig, men de fleste har bedre språkforståelse enn talespråk. Språket er forsinket som følge av generell utviklingshemning, men også som følge av hyppige øvre luftveisinfeksjoner/øreverk og munnmotoriske vanmsker. Ca 25 % har atferdsvansker av ulik grad. Les mer om utviklingshemning, språk og atferd under menypunktet Tilrettelegging for læring. 

Voksenalder
Lengden er kortere enn gjennomsnittet for befolkningen for øvrig. Slutthøyden er rundt 153 cm hos menn og 147 cm hos kvinner. Det er beskrevet at unge og voksne med diagnosen har økt appetitt og  tendens til utvikling av overvekt. Til tross for at personer med Rubinstein-Taybis syndrom generelt beskrives som vennlige og glade kan atferden endre seg noe med alder. Enkelte voksne beskrives å ha humørsvingninger, høyere grad av engstelighet og tendens til tvangspreget adferd som ved OCD (obsessiv compulsiv disorder).

 

Diagnostikk 

Diagnostisering er basert på påvisning av de typiske kjennetegn som er brede stortær og/eller tomler, lite hode, krummet neserygg, smal gane og munn, tykke, buede øyebryn. Øyespaltene er vinklet med fall mot ansiktets sider (antimongoloid øyestilling) og mange har lavt hårfeste med generelt økt behåring. Alle har brede stortær, men bare 40 % har brede tomler. Forekomsten av emaljeknuter på baksiden av overkjevens fortenner (talon cusp) støtter også diagnosen. Diagnosen stilles først og fremst klinisk, eventuelt med støtte i genetisk testing. 

Behandling 

Ved tidlige respirasjonsvansker bør man tenke på mulig gastroøsofagial refluks (GØR) og eventuelt anlegge gastrostomi. Barn med diagnosen bør vurderes med hensyn til syn og hørsel tidlig. De bør også undersøkes på andre hyppig forekommende medisinske tilleggsproblemer og følges opp medisinsk. Det er ofte behov for spesialtilpassede sko for fotdeformiteter. Det bør tidlig tenkes motorisk stimulering blant annet ved oppfølging av fysioterapeut, gjerne i en tverrfaglig ramme i barnehage og skole. Tannhelsekontroller bør starte tidlig, gjerne når fortenner og melkemolar er brutt frem (ca. 16-20 måneders alder). Personer med diagnosen har ofte vansker med å sile eller å ta inn sanseinntrykk og kan ha nytte av avskjerming mot sammensatte sanseinntrykk (tilpasset sensorisk stimulering). Alternativ- og supplerende kommunikasjon bør vurderes hos alle med syndromet. For å forebygge overvekt i tenårings- og voksen alder bør det utarbeidet et riktig og tilpasset kostopplegg tidlig, samt tilrettelegges for fysisk aktivitet i hverdagen. 

I 2024 kom det ut nye internasjonale retningslinjer for oppfølging av Rubinstein-Taybis syndrom: Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.  

 

 

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 21. mars 2025

 

Aktuelle nettsteder

• TAKO-senteret
  Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
• Socialstyrelsen
  Statlig myndighet under Socialdepartementet i Sverige med ansvarsområde innen sosialtjenester og helse- og omsorgstjenester. Utfyllende diagnoseinformasjon på svensk
• NORD
  Amerikansk organisasjon for sjeldne diagnoser med korte omtaler av diagnoser. Publisert av National Organization for Rare Disorders.
• Orphanet
  Europeisk database med beskrivelser av sjeldne diagnoser. Publisert av en europeisk sammenslutning.
• MedlinePlus 
  Amerikansk nettsted med fyldig informasjon om genetikk og diagnoser. Publisert av National Library of Medicine.

. 

Hvordan er det å leve med en sjelden diagnose?

Vi har mye nyttig informasjon på temasidene våre.
Du kan lese dem her!