Ernæring

De fleste barn med Rubenstein-Taybis syndrom (RTS) har spiseutfordringer som små, men det er viktig å være klar over at det er store individuelle variasjoner. Spiseutfordringene kan skyldes en kombinasjon av flere faktorer, som svake suge- og svelgereflekser, misdannelser i munnhulen og på tennene, koordineringsvansker i munnen og svelget, hypotoni (slapp muskelspenning), og gastroøsofageal refluks sykdom (GØRS). En del har kronisk forstoppelse, som i sin tur kan forverre reflukssykdommen og spiseutfordringene.

 

Munnmotorikk og oral helse

Rubenstein-Taybis syndrom er forbundet med økt forekomst av misdannelser i munnhulen og på tennene, svelgevansker, og forsinket tannutvikling og munnmotorikk. Tennene er ofte av dårlig kvalitet og tannkjøttbetennelse er vanlig. Under de første leveårene kan barn med RTS få infeksjoner i lungene blant annet fordi de lettere får mat i luftrøret (aspirasjon) (3-5). For å unngå unødige tannproblemer, er det viktig å gjøre tennene så sterke som mulig ved å sørge for tilstrekkelig inntak av kalsium, vitamin D og fluor, og unngå sukkerholdig mat og drikke. Det anbefales å tidlig opprette kontakt med tannhelsetjenesten for å sikre en god tilvenning, forebyggende oppfølging og behandling ved behov. Ved spise-, svelg- eller språkvansker er det viktig med tidlig munnmotorisk trening og stimulering. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i samarbeid tilby munnmotorisk behandling for å stimulere til best mulig muskelbruk og til å dempe eventuell ømfintlighet i munnregionen, noe som kan føre til bedret tygge- og svelgefunksjon (7). Les mer på nettstedet til TAKO-senteret, et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser.

 

Oppfølging av ernæringsstatus

Det anbefales regelmessig kontroller av spisesituasjon, vekt- og høydeutvikling hos barn med diagnosen, spesielt det første leveåret. Kroppsvekt og lengde ligger vanligvis i nedre del av normalområdet ved fødselen. I løpet av de første levemånedene faller som regel kroppsvekt, høyde og hodeomkrets under normalen (1-5). Reduksjonen i vekst antas å skyldes i hovedsak spiseutfordringene majoriteten av barna opplever (6). Det finnes RTS-spesifikke vekstkurver som kan brukes som et supplement til å vurdere høyde- og vektutvikling hos barn og ungdom med RTS (7-9). Det er viktig å være klar over at disse kurvene er utviklet basert på et begrenset utvalg barn og at disse ikke nødvendigvis representerer best mulig behandling eller tiltak. Diagnosespesifikke kurver må derfor benyttes med varsomhet for å følge et barns vekt- og lengdeutvikling og kun i kombinasjon med ordinære vekstkurver og god klinisk vurdering.

Ved mistanke om GØRS og forstoppelse bør utredning og behandling iverksettes etter samme metoder som hos andre barn. Les mer i våre temaartikler om GØRS og forstoppelse. Ved uttalte spiseutfordringer som leder til manglende vekstutvikling eller vektnedgang, oppfordres det til å søke profesjonell hjelp for eksempel hos habiliteringstjenesten i fylket, TAKO -senteret eller Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker. Les mer om sistnevntes tilbud og annen nyttig informasjon om ernæring i denne linken. For noen kan PEG («knapp», perkutan endoskopisk gastrostomi), som er en operativt tilkoblet forbindelse til magesekken via bukveggen, være et aktuelt tiltak i en periode for å sikre tilstrekkelig næringstilførsel og vekst (4,3,7). Les mer i vår temaartikkel om «Gastrostomi».

 

Overvekt og fedme

Flere med RTS utvikler overvekt, i noen tilfeller fedme, i de sene barneårene eller under puberteten. Dette sees tidligere hos gutter enn hos jenter. Foreløpig har man ikke funnet noen underliggende biologisk årsak som forklarer denne utviklingen. Det er gjort en studie på thyriodeahormon (stoffskifte hormon som regulerer kroppens forbrenning) hos personer med RTS. Forskerne fant imidlertid ingen tegn til lavere thyriodeahormon eller resistens for dette hormonet hos gruppen. Det antas derfor ikke å være årsaken til overhyppigheten av overvekt (10).

Få studier på voksne med RTS er tilgjengelige, men av de som foreligger rapporteres det hos enkelte vedvarende vansker med overvekt og fedme, GØRS, forstoppelse, redusert tyggeevne, inntak av for store munnfuller av mat eller brekninger under måltid. En studie på en voksenpopulasjon med RTS i USA, publisert i 2011, viste at 25% var overvektige, 33% hadde fedme og 8% led av sykelig fedme. Dette var en ukontrollert studie og gitt forekomsten av overvekt og fedme i den generelle befolkningen er det foreløpig ikke dokumentert økt risiko for overvekt og fedme hos voksne med RTS (11).

For mer informasjon om og inspirasjon til kosthold for barn og unge, samt ungdom og voksne med overvekt eller fedme, se linkene under:

Helsedirektoratet: Overvekt og fedme
Kostverktøyet
Unge kokker
Bergen Kommune: Ernæringsstrategi.

Det er ikke grunnlag for å anbefale et annet kosthold eller inntak av vitaminer og mineraler til personer med RTS enn det man gjør til befolkningen for øvrig (7,12).

 

Kilder

1. Orphanet. Rubinstein-Taybi syndrome. [Internett] Orphanet. August 2019 [Hentet 2020-04-22]. Tilgjengelig fra: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=783

2. Hennekam, R. Rubinstein–Taybi syndrome. Eur J Hum Genet 14, 981–985 (2006). https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201594

3. Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. [Internett]. GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2019-08-22 [Hentet 2020-04-22]. Tilgjengelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/

4. Socialstyrelsen. Rubinstein-Taybis syndrom. [Internett]. Socialstyrelsen; 2016-02-04 [Hentet 2020-04-22]. Tilgjengelig fra: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/rubinstein-taybis-syndrom/

5. National organization for rare disorders (NORD) Rubinstein Taybi Syndrome. [Internett] NORD; 2018 [Hentet 2020-04-22]. Tilgjengelig fra: https://rarediseases.org/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome/

6. Milani D. et al. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Milani et al. Italian Journal of Pediatrics (2015) 41:4 DOI 10.1186/s13052-015-0110-1

7. Wiley, S., Swayne S., Rubinstein, J. H., Lanphear, N. E., and Stevens, C.A. Rubinstein-Taybi Syndrome Medical Guidelines. Am. J. Med. Genet Part A 119A: 101-110 (2003).

8. Stevens CA, Hennekam RC, Blackburn BL. Growth in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet Suppl. 1990;6:51–55. DOI 10.1002/ajmg.1320370609

9. Beets, L, Rodríguez‐Fonseca, C, Hennekam, RC. 2014. Growth charts for individuals with Rubinstein–Taybi syndrome. Am J Med Genet Part A 164A: 2300– 2309.

10. Olson DP, Koenig RJ. Thyroid function in Rubinstein-Taybi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 1997;82(10):3264–3266. DOI10.1210/jcem.82.10.4273

11. Stevens, C. A., Pouncey, J., and Knowles D. 2011. Adults With Rubinstein-Taybi Syndrome. Am J Med Genet Part A 155:1680-1684.

12. Helsedirektoratet. Helsedirektoratets kostråd. [Internett]. Helsedirektoretet; 2016-10-24 [Hentet 2020-04-22]. Tilgjengelig fra: https://www.helsedirektoratet.no/faglige-rad/kostradene-og-naeringsstoffer/kostrad-for-befolkningen

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert i mai 2020.

Vil du dele dette med noen andre?