Rapport fra verdenskonferansen 2011
Rapport fra verdenskonferansen om RTS 2011
Den nederlandske foreningen for Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) feiret i mai 2011 sitt 25 års-jubileum med å arrangere verdenskonferanse i Noordwijkerhout. Totalt deltok 280 personer med diagnose, pårørende og fagpersoner fra 14 land. Fra Norge deltok to representanter fra Frambu, samt ca 25 personer knyttet til den norske foreningen for RTS.
Det faglige programmet for konferansen fredag 6. mai var spesielt rettet mot informasjon om nyere forskning. Følgende forelesninger ble holdt:
- Kort video om RTS
- Historien om RTS
Professor Raoul Hennekam ga en oversikt over hvordan dr. Rubinstein og dr. Taybi samlet informasjon om syndromet og hvordan de første pasientene ble beskrevet. Se Hennekams presentasjon her. - Helseoppfølgingsprogram for personer med RTS
Dr Adam Shaw gikk igjennom de ulike karakteristikkene og utfordringene knyttet til syndromet og hvordan det er mulig å avdekke og behandle symptomer på et tidlig tidspunkt. Se Shaws presentasjon her. - Genetikk og RTS
Dr Dorien Peters har vært en viktig bidragsyter i forhold til å finne begge genene som forårsaker RTS. Hun redegjorde for sin forskning og sentrale funn. Se Peters presentasjon her. - Autisme og RTS
Professor Ina van Berckelaer-Onnes har gjennomført studier på RTS og autisme hos både barn og voksne. Hun informerte om sine studier som viste at flere barn og voksne med RTS har klare autistiske trekk og/eller autisme. Hun påpekte viktigheten av å avdekke dette ettersom dette får klare pedagogiske konsekvenser. Se van Berckelaer-Onnes presentasjon her. - Ernæringsprogram for personer med RTS
Mange personer med RTS øker gradvis vekten og overvekt er for mange en utfordring. Dr Jose Van-Roelofs presenterte ernærningsprogrammet The Happy Weight Dots plan, som er en måte å kontrollere dietten til personer med kognitive vansker og ulike genetiske syndromer. - Tommelkirurgi og RTS
En av hovedkarakteristikkene til personer med RTS er brede tomler og stortær og ofte er disse avvikende til en side. Professor Chantal van der Horst
har utført kirurgi for å rette ut tomler/stortær på nederlandske barn med RTS og oppsummerte sine erfaringer. Se van der Horsts presentasjon her.
- Keloider og RTS
Omtrent 25 % av personene med RTS utvikler gradvis veldig tykke arrdannelser som kalles keloider. Dette kan klø veldig og kan få stor innvirkning på personens livskvalitet. Annekarien Van der Kar har tatt initiativ til en studie på keloider og informerte om hvordan de planlegger å takle dette problemet. Se Van der Kars presentasjon her. - Tannhelse og RTS
På grunn av irregulær tannstilling og uvanlig form på tennene er det ofte utfordringer knyttet til det å pusse tennene til personer med RTS. Dr Annelies Kraaijenhagen informerte om tenner og viktigheten av tannhelse, og ga mange praktiske tips i forhold til rengjøring av tenner og munnhule. Se Kraaijenhagens presentasjon her. - Leker for barn med utviklingshemning
Anneke Baselier gikk igjennom barns lekeutvikling og ga tips i forhold til stimulering av lek og valg av leker. Det ble også holdt stand med leker under hele konferansen slik at barn/foreldre/fagpersoner kunne prøve dem. Se Baseliers presentasjon her.
Ulik oppfølging i ulike land
Lederne for RTS foreningen i Danmark (Bente Meyer), Sør-Afrika (Lloyd Tooke) og Nederland (Steven Hulleman) presenterte hvordan oppfølgingen av personer med RTS er organisert i deres hjemland. Dette viste at det er store nasjonale forskjeller i forhold til oppfølging fra det offentlige og muligheten for å knytte kontakter med andre familier.
Bente Meyer fra den danske RTS-foreningen trakk fram Norge og Frambu som et godt eksempel. Sammenlignet med andre land, er Frambus tilbud med fokus på å leve med en sjelden funksjonshemning unikt. Det var svært gledelig, men også tankevekkende for de norske deltakerne på konferansen å høre så mye positivt om Frambus måte å møte brukere og deres famlier og tjenesteapparat på, særlig når dette ble sammenlignet med tilbud til RTS og andre sjeldne syndromer i flere andre land.
Har du spørsmål om innleggene eller ønsker relevante forskningsartikler knyttet til de ulike temaene, kontakt Monica Andresen på e-post eller telefon 63 00 13 36.
Raoul HennekamFornøyde tilhørereNorske deltakere diskuterer i pausenHennekam samtalte Fra spisesalen
