Læring og utvikling
.
Sanfilippos sykdom rammer sentralnervesystemet og påvirker utviklings- og læringsmulighetene til dem som er rammet. Det er store individuelle forskjeller og derfor viktig å foreta kartlegginger og vurderinger av den enkelte for å danne seg et best mulig bilde av personens nivå for å tilpasse tiltak.
I tidlig spedbarnsalder er utviklingen som forventet, før man en gang mellom 1 og 3 år ser at utviklingen går langsommere enn hos andre. Det er ofte språkutviklingen omgivelsene blir oppmerksom på først. En økende grad av hyperaktivitet er også påfallende og bidrar til bekymring hos omgivelsene.
Sykdommen utvikler seg i faser, der det først er en langsommere utvikling enn hos jevnaldrende, før man går over i en fase der utviklingen stagnerer på enkelte. Deretter begynner man å miste ferdigheter. Siden sykdommen påvirker sentralnervesystemet, vil tilbakegangen påvirke alle funksjoner. Mange får derfor etter hvert omfattende hjelpebehov (1)..
Diagnosekunnskap
Det er viktig å ha kunnskap om diagnosen for å legge til rette for en så god hverdag som mulig. For de fleste er det en relativt langsom utvikling, og tap av ferdigheter går over tid. De kognitive evnene svekkes utover i barnealder, og i løpet av ungdom/tidlig voksenalder har de fleste også tapt mange motoriske ferdigheter.
Tilretteleggingen må ta utgangspunkt i hvilket nivå den enkelte befinner seg på, og ha som mål å opprettholde funksjon så lenge som mulig (2). Gode generelle prinsipper for pedagogisk og spesialpedagogisk tilrettelegging er et godt utgangspunkt, men for personer som etter hvert mister ferdigheter må perspektivet utvides og ivareta både utvikling og læring og vektlegging av tiltak som gir god livskvalitet. Personens psykiske, fysiske og eventuelle medisinske behov må bli ivaretatt.
Tilbudet bør bygge på en bred og tverrfaglig kartlegging. Barnets/ungdommens forutsetninger og behov vil endre seg utover i sykdomsforløpet. Gode rutiner for kartlegging og observasjon gjør det mulig å fange opp endringer tidlig, slik at tilbudet hele tiden blir tilpasset det nivået barnet/ungdommen befinner seg på. Dette bør skje i tett samarbeid med foresatte der de ønsker å delta..
Kognitiv utvikling
Barn med Sanfilippos sykdom har som regel en forventet utvikling frem til mellom 1-3 årsalder. Mange har en litt sen språkutvikling. Etter hvert blir det tydeligere at utviklingen går senere også innenfor andre utviklingsområder. For mange har derfor sykdommen utviklet seg en god del før diagnosen blir oppdaget. Det er imidlertid stor variasjon når det gjelder hvor sent utviklingen går og når stagnasjon og tap av ferdigheter inntreffer, også innenfor de ulike variantene av sykdommen (1). Noen beholder relativt stabile kognitive ferdigheter opp i ungdomsårene, andre mister mange av sine ferdigheter før dette (3).
En stor utfordring for de som har denne diagnosen og for de rundt, er den uttalte hyperaktiviteten som forsterkes av svært kort oppmerksomhet og manglende evne til å vurdere konsekvenser av egen atferd..
Språk og kommunikasjon
Forsinket språkutvikling er vanlig. Utover i sykdomsforløpet tapes etter hvert også det talespråket man har ervervet.
Hos flere er både syn og hørsel påvirket. Det er derfor viktig å utrede både syn og hørsel og sørge for nødvendige hjelpemidler slik at sansene kan brukes best mulig i kommunikasjon (1)..
Sosial og emosjonell utvikling
Den fysiske og motoriske funksjonen blir som regel senere og mindre påvirket enn den kognitive. Hos mange vil dette gi et stort sprik mellom hva man klarer å utføre motorisk og hva man forstår av konsekvenser (1). Dette vil også påvirke sosialt samspill med jevnaldrende. I barnealder er det derfor viktig å avklare med foreldrene hvordan man kan snakke med andre om diagnosen. De andre barna trenger en forklaring for å forstå atferden bedre. Det må arbeides aktivt for å legge til rette for positiv lek og samspill.
Forståelsesvansker, utfordrende atferd og hyperaktivitet er beskrevet hos de fleste. Atferden regnes som en konsekvens av påvirkningen sykdommen har på sentralnervesystemet, og det har vist seg vanskelig å finne gode tiltak for å begrense denne (2). Generelle prinsipper som å sørge for gode rammer og forutsigbarhet er helt sentralt. Bruk av dagsplaner eller annen visuell støtte kan bidra til å skape tydelig og god struktur i hverdagen. Det samme kan situasjonsbeskrivelser av hva som skal skje, med hvem og hvor lenge. Alle overganger og endringer i aktiviteter bør forberedes, og gjerne tydeliggjøres ved bruk av konkreter/bilder/symboler.
Mange med Sanfilippos sykdom har svært kort oppmerksomhet. Alle oppgaver og aktiviteter bør derfor være av kort varighet.
Den uønskede og hyperaktive atferden antas å være indrestyrt og en følge av skadene i sentralnervesystemet. Det kan likevel være hensiktsmessig å foreta analyser for å se om det er faktorer i miljøet som kan forsterke eller utløse noe av atferden (3). En systematisk observasjon og analyse vil også kunne gi nyttig informasjon og ideer til tiltak som eventuelt kan forebygge eller dempe noe av atferden.
Atferdsterapeutisk tilnærming i kombinasjon med medikamentell behandling har vært forsøkt, men viste liten effekt (1). Dersom det er ønske om å teste ut medisiner, må dette skje i tett samarbeid med lege med kompetanse på Sanfilippos sykdom.
Mange med diagnosen sliter med søvn, og dårlig søvn kan forsterke hyperaktivitet og uønsket atferd. Tiltak som kan bedre søvnen, bør derfor prøves ut..
Samarbeid og støtte
Det er viktig å skaffe nok kunnskap om diagnosen for å forstå den man jobber med best mulig. Det kan også være nødvendig med støtte og veiledning fra andre. Å føle seg som en del av et team der alle jobber sammen for å gi personen med Sanfilippos sykdom så gode dager som mulig, vil bidra til å føle mestring i arbeidet.
Familier med et familiemedlem med Sanfilippos sykdom vil ha behov for tjenester fra mange fagpersoner og instanser, og et økende behov for avlastning. Trygge fagpersoner som har tilstrekkelig støtte og veiledning i jobben sin, vil være svært viktig for familien..
Anbefalte temaartikler
- Pedagogiske rettigheter før opplæringspliktig alder
- Rett til spesialundervisning i grunnskolealder
- Rettigheter i videregående opplæring
- Helsehjelp i skolen
- Å informere andre om diagnosen
.
Denne artikkelen ble faglig oppdatert 23. januar 2023