Psykisk helse

Psykisk lidelse  

Det er beskrevet at barn, unge og voksne med 16p11.2 har økt forekomst av psykisk lidelse. Den økte forekomsten er i hovedsak grunnet betydelig økt andel av nevroutviklingsforstyrrelser som psykisk utviklingshemning, lærevansker, autismespekterforstyrrelse og ADHD (1,2). Nevroutviklingsforstyrrelser står under psykisk lidelse i diagnosemanualene, selv om de egentlig ikke er psykiske sykdommer, men tilstander hvor hjernen og nervesystemet utvikler seg og fungerer på en litt annen måte. Det trengs mer forskning på psykiske lidelser og 16p11.2 delesjon, men forskningen i dag tyder på at barn og voksne med 16p11.2 delesjon ikke har større risiko for angst, depresjon eller psykose enn andre med tilsvarende funksjonsvansker.  (1-3) 

Psykisk utviklingshemning/lærevansker 

Det er beskrevet variasjon i intellektuell fungering. Ca 30 % med 16p11.2 delesjon har en utviklingshemning. Hovedandelen av de med utviklingshemning har diagnosen lett psykisk utviklingshemning. Mange med 16p11.2 delesjon har intellektuell fungering rett i underkant av eller i nedre del av normalområdet. Noen vil ha lærevansker, eks generelle lærevansker eller verbale lærevansker. (1,3). 

ADHD 

Omtrent 30-40 % av personer med 16p11.2 delesjon har en ADHD diagnose. ADHD kjennetegnes av vansker med konsentrasjon og oppmerksomhet, hyperaktivitet og impulsivitet. Flere vil også kunne ha ADHD trekk uten å oppfylle kriteriene til en ADHD diagnose. (1,3).  

Autismespekterforstyrrelse 

Autismespekterforstyrrelse forekommer hos ca 20-25 % av barn og voksne med 16p11.2 delesjon. (3, 4). Autismespekterforstyrrelse vil si at barnet eller den voksne har kvalitative vansker med sosial interaksjon og kommunikasjon, og repetitiv og stereotyp atferd. En del personer med 16p11.2 delesjonssyndrom vil ha autismetrekk uten at de oppfyller kriteriene til en autismediagnose. En del vil for eksempel ha vansker med sosial kommunikasjon og samhandling, ha behov for rutiner og forutsigbarhet og ha repeterende atferd og rigiditet. (3) 

Oppfølging og utredning 

Det kan i en del tilfeller være fint å få en utredning og kartlegging av kognitiv fungering for best å kunne tilrettelegge og tilpasse læring i skolen og hverdagen til barnet/den voksne. En kartlegging av kognitiv fungering og lærevansker kan gjøres av PPT i skolen. Ved mistanke om psykisk utviklingshemning, ADHD og autismespekterforstyrrelse utredes dette i spesialisthelsetjenesten. Dette gjøres enten i psykisk helsevern (BUP og DPS) eller i habiliteringstjenesten litt avhengig av funksjonsnivå hos barnet/den voksne. Det anbefales å ta opp dette med fastlege som kan henvise til rett instans.  

Se temaartikler om psykisk helse for mer informasjon om hvordan søke hjelp med psykiske vansker Psykisk helse – Hvor kan jeg få hjelp? 

 

Referanser: 

  1. Niarchou, M., Chawner, S.J.R.A., Doherty, J.L. et al. Psychiatric disorders in children with 16p11.2 deletion and duplication. Transl Psychiatry 9, 8 (2019). https://doi.org/10.1038/s41398-018-0339-8 
  1. Oliva-Teles, N., de Stefano, M. C., Gallagher, L., Rakic, S., Jorge, P., Cuturilo, G., Markovska-Simoska, S., Borg, I., Wolstencroft, J., Tümer, Z., Harwood, A. J., Kodra, Y., & Skuse, D. (2020). Rare Pathogenic Copy Number Variation in the 16p11.2 (BP4–BP5) Region Associated with Neurodevelopmental and Neuropsychiatric Disorders: A Review of the Literature. International Journal of Environmental Research and Public Health, 17(24), 9253. https://doi.org/10.3390/ijerph17249253 
  1. Taylor CM, Smith R, Lehman C, et al. 16p11.2 Recurrent Deletion. 2009 Sep 22 [Updated 2021 Oct 28]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/ 
  1. Leone R, Zuglian C, Brambilla R and Morella I (2024) Understanding copy number variations through their genes: a molecular view on 16p11.2 deletion and duplication syndromes. Front. Pharmacol. 15:1407865. https://doi:10.3389/fphar.2024.1407865 
  1. Chung, W. K., Roberts, T. P., Sherr, E. H., Snyder, L. G., & Spiro, J. E. (2021). 16p11.2 deletion syndrome. Current opinion in genetics & development, 68, 49–56. https://doi.org/10.1016/j.gde.2021.01.011 

 

 

 

 

 

 

 

Vil du dele dette med noen andre?