48 XXYY syndrom
ORPHA-kode: 10 48, XXYY syndrome
48 XXYY syndrom er en kjønnskromosomforandring og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har oftere noe mer atferdsvansker, små skjelettforandringer og uvanlige ansiktstrekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk og reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. Personer med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av spermier og mannlig kjønnshormon (testosteron), som gir nedsatt eller manglende fruktbarhet.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
