48 XXXY syndrom

Sjeldendagen 2025

28. februar er Sjeldendagen. I Norge markeres den med en konferanse i Oslo. Årets tema er “Kunnskap for fremtiden”. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes fellesorganisasjon samarbeider om programmet.

Har du en sjelden diagnose, eller er du pårørende?

Har du lyst til å være med i et spennende forskningsprosjekt som kartlegger helsekompetanse hos personer med sjeldne tilstander og deres pårørende? Ditt bidrag kan hjelpe oss å forstå hvordan helsekompetanse påvirker livskvaliteten og evnen til å takle daglige utfordringer.

Medfødte kjønnskromosomforstyrrelser

Noen er født med kromosomer og hormoner som er litt annerledes enn det som er typisk. Frambu har spesiell kompetanse om en rekke sjeldne, medfødte kjønnskromosomforstyrrelser. Du finner mer informasjon om disse her.

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

Hvordan er det å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?

Fagpersoner ved Senter for sjeldne diagnoser har dybdeintervjuet 46 personer om hvordan det er å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling. Resultatet viser at det lokale tjenesteapparatet mangler kunnskap om disse diagnosene. Det får konsekvenser for dem det gjelder.

Kort rapport fra kurs om Klinefelters syndrom og andre mannlige tilstander med overtallige X-kromosomer

Kunnskap om psykisk helse kan styrke selvbildet

Ungdom, og spesielt unge med en diagnose som gjør at de skiller seg ut fra gjennomsnittet, kan oppleve mange utfordringer. Å lære om psykisk helse kan gjøre dem bedre rustet til å takle dårlig selvbilde og mobbing.