1q21.1 mikrodelesjonssyndrom
Også kjent som 1q21.1 delesjon, 1q21.1 mikrodelesjon
ORPHA-kode: 250989 1q21.1 microdeletion syndrome
For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Denne diagnosen innebærer tap (delesjon) av genmateriale på kromosom 1. Kromosomforandringen kan gi økt risiko for kognitiv funksjonsnedsettelse, atferdsvansker og utfordringer med mental helse, men tilstanden kan variere mye fra person til person, fra få eller ingen symptomer til betydelige sammensatte vansker og hjelpebehov.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det er store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Informasjonsmateriell
- Den lille, gule boka - Om sjeldne kromosomforandringer
- Unike Barn Unike Erfaringer Barn Med Sjeldne Kromosomforandringer (Småskrift Nr 29)
- Sjeldne funksjonshemninger i Norge (faktaark)
- Nye muligheter for behandling ved sjeldne diagnoser - småskrift 49
- Annerledeslandet - Dikt om liv som tok uventede veier
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
