49 XXXXY syndrom
ORPHA-kode: 96264 49,XXXXY syndrome
49 XXXXY syndrom er en kjønnskromosomforandring og en variant av Klinefelters syndrom, men gutter og menn med dette kromosommønsteret har større kognitiv svikt, atferdsvansker og karakteristiske ansiktstrekk enn de med Klinefelters syndrom. Flere har forsinket utvikling innen språk og reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk. En del har små skjelettforandringer. Gutter og menn med tilstanden har nedsatt eller manglende produksjon av mannlig kjønnshormon og nedsatt fruktbarhet.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Det kan også være store forskjeller innen diagnosegruppen, slik at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
