DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
Også kalt X-bundet utviklingshemning, hypotoni og bevegelsesforstyrrelse-syndrom
ORPHA-kode: 457260 X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder
Forandringer i DDX3X-genet er ganske nylig påvist som en årsak til utviklingshemming. Det er vanligst hos jenter, men også gutter kan ha DDX3X-relatert nevroutviklingsforstyrrelse. Symptomene kan variere mye fra person til person, men alle har påvirkning av motorisk og kognitiv utvikling.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
Overlege Marie Smeland foreleser om: Hva DDX3-X er, kromosomer, gener og arvegang, og om hvorfor DDX3-X genet er viktig.
Beskrivelse av kjennetegn ved tilstanden.Både utviklingsforstyrrelser og kroppslige symptomer blir gjennomgått.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
