Morquios sykdom

Også kjent som MPS IV

Underdiagnose av mukopolysakkaridose og lysosomal avleiringssykdom

Morqiuos sykdom er en sjelden, arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som først og fremst rammer skjelett og bindevev, men også mange organsystemer i kroppen. Kognitiv utvikling er som regel normal. Årsaken til sykdommen er mangel på et enzym (et protein) som er nødvendig for å bryte ned komplekse sukkerproteinforbindelser (mukopolysakkaridene keratansulfat og kondroitinsulfat). Dette fører til opphopning og avleiring av disse stoffene i flere av kroppens vev, hvilket gir skade og økende sykdomstegn over tid (fremadskridende funksjonsnedsettelse). Det skilles mellom to former, MPS IVA og MPS IVB, som arter seg nokså likt. Tilstanden har fått sitt navn etter legen som først beskrev den i 1929. 

Morquios sykdom varierer fra svært alvorlige tidlige former til mindre alvorlige former. Den hører til en stor gruppe kalt lysosomale avleiringssykdommer

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Vil du dele dette med noen andre?