Fysioterapi og ergoterapi

Motorikk, fysisk aktivitet og tilrettelegging i hverdagen

Det er beskrevet at jenter med Turners syndrom (her forkortet til TS) kan ha motoriske vansker i varierende grad (1). Det kan derfor være behov for en kartlegging for å vurdere barnets behov for oppfølging og igangsetting av tiltak. Standardiserte kartleggingsverktøy kan benyttes og vil være nyttig for å få et konkret utgangspunkt for tiltak der det er påkrevd og for å kunne måle motorisk fremgang hos barnet.

Det er beskrevet at jenter med TS kan ha nedsatt spenning (tonus) i musklene sine, nedsatt leddstabilitet og forandringer i gangen (2).

Den kanskje største motoriske utfordringen unge jenter med TS har, er nedsatt motorisk hastighet og nedsatt rom- og retningsferdigheter. J.L. Ross viste i en studie fra 1996 at det var markert forskjell mellom jentene (7-12 år) som var ubehandlet med østrogen og en kontrollgruppe i samme aldersgruppe (3).

Det er beskrevet ulike skjelettforandringer (se under menypunktet medisinsk beskrivelse), men disse vil vanligvis ikke ha betydning for den motoriske funksjonen. Det er rapportert økt forekomst av skoliose, ca 10-20 % utvikler dette (4). Det er også beskrevet økt forekomst av kyfose (økt krumning i øvre del av ryggen) (5). I en studie fra 2011 beskriver forfatterne betydelig økt hyppighet av kalvbenthet (genu valgum) og instabile kneledd. Samme studie fant også at 60 % hadde plattfot (pes planus), mens 80 % ble diagnostisert med tverrplattfot (6).

Siden barn med Turners syndrom kan være født med lymfødem (væskeansamling i vevet) på hånd- og fotrygg eller utvikle det senere, er det viktig at det behandles ved behov og at det gis veiledning. Lymfødembehandling gis av spesielt utdannede fysioterapeuter. Mer informasjon finnes på Norsk Lymfødemforening.

Det er viktig å trekke foreldrene med i oppfølgingsarbeidet etter at kartleggingen er gjort. Den motoriske læringen må være basert på konkrete og oppnåelige mål som er viktige for foreldrene og barnet i dagliglivets aktiviteter.

Norske voksne med diagnosen rapporterer om en del fysiske plager, men ikke mer smerter enn kontrollgruppen. De voksne kvinnene beskriver sin egen generelle helse og fysiske funksjon betydelige lavere enn kontrollgruppen med norske kvinner i samme alder (7). Noen har sykdommer (se medisinsk beskrivelse) som kan gjøre deltagelse i fysiske aktiviteter krevende og har behov for veiledning for å finne egnede aktiviteter.

Motorisk utvikling og funksjonelle ferdigheter

Mange av jentene kan i tidlig alder være preget av at de har nedsatt spenning (tonus) i musklene og kan derfor henge noe etter i den motoriske utviklingen, i tillegg til de motoriske vanskene som er beskrevet over. En studie fra 1998 har beskrevet at jenter som ved 12 års alder får østrogenbehandling, får bedret motorisk hastighet, men det er fortsatt en forskjell sammenlignet med kontrollgruppen (8). En sammenfatting av flere studier av Nijhuis-von der Sanden i 2003 konkluderte med at problemene med hastighet og koordinasjon av bevegelsene er like utfordrende som de spatielle (rom/retning) vanskene (9).

En del motoriske ferdigheter kan også være vanskelige å oppnå til normaltid på grunn av kortvokshet. Lekeapparater og sykler kan bli for store og de får ikke øvd seg på samme måte som jevngamle.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging

Førskolealder
Dersom barnet har ernæringsproblemer, kan det føre til at det kan være vanskelig å få nok mat og dermed nok krefter, noe som kan føre til manglende motorisk utforskning. I disse spesielle tilfellene er det viktig å stimulere barnets munnmuskulatur, især når denne er så utpreget hypoton at barnet må sondemates. Munnmotorisk stimulering kan hjelpe barnet til å bli mer bevisst munnen og gjøre det lettere å få brukt suge- og lukkemusklene aktivt. Årsaken til disse vanskene er beskrevet i kapittel 7 i boken ”Turner – kend din krop”, som peker på manglende påvirkning av SHOX-genet i tidlig fosterliv (10). Les mer om SHOX-genet og TS på Genetics Home Reference. Tidlig kontakt med fysioterapeut eller logoped som kan bidra med tips og hjelp, er viktig.

Nijhuis-von der Sanden undersøkte i 2000 femten jenter med TS med gjennomsnittsalder 9,9 år med MABC (Movement Assessment Battery for Children) og fant at jentene gjorde flere feil og trengte mer tid enn andre jenter i samme alder. Ni av jentene hadde generelt nedsatte motoriske ferdigheter innen områdene som ble testet. Det var ikke en felles ”motorisk profil” på deltakerne. Det var heller ingen sammenheng mellom motoriske ferdigheter og kognitiv funksjon, og karyotype hadde ingen innvirkning på de motoriske ferdighetene (11).

Jenter med Turners syndrom kan være like ulike som andre jenter på samme alder og det er derfor variasjon i hvordan de motoriske utfordringene arter seg. Ettersom motoriske utfordringer er beskrevet fra tidlig barnealder, er det viktig å komme i kontakt med fysioterapeut og/eller ergoterapeut så tidlig som mulig for å gjøre en kartlegging og avdekke eventuelle behov for oppfølging.

Barnehagen er en utmerket arena for å utvikle både grov- og finmotorikk og å øve seg både i lek og samhandling med andre. Mange barn vil ha nytte av ekstra fokus eller tilrettelegging for å lære ferdigheter som er vanskelige. For jentene med Turners syndrom er koordinasjon og rom- og retningsferdigheter områder som ofte trenger ekstra oppmerksomhet. Mindre grupper hvor flere tør å utfolde seg kan være hensiktsmessig. Daglige runder i en hinderløype kan være med på å strukturere treningen, gjøre det enklere å identifisere fremgang og virke motiverende. Mange har glede av å være i basseng, hvor både muskelstyrke og utholdenhet blir utfordret.

Finmotoriske oppgaver er vanskelig for mange av jentene. Her vil barnehagen være en fin arena for å øve opp ferdigheter.

Barn med Turners syndrom har økt trettbarhet sammenlignet med jevnaldrende. Dette må det tas høyde for i hverdagen, slik at pauser og rolige aktiviteter legges inn.

For fysioterapeuter og ergoterapeuter som skal veilede og øve med jenter med TS, er det viktig å være klar over de visuospatielle og nonverbale vanskene jentene ofte har (se menypunktet om kognitiv funksjon).

Jenter med karyotype som innebærer et ringkromosom, vil ofte ha større utfordringer både motorisk og kognitivt (12). Dette må det tas hensyn til ved tilrettelegging av et godt tilbud for jenta.

Fysioterapeut og ergoterapeut kan bidra både i barnehagen og overfor foreldre med tips og veiledning om aktiviteter og tilrettelegging som den enkelte jenta med Turners syndrom kan ha behov for. Dette kan bidra til at barnet kan delta i allsidig aktivitet med mestring.

Grunnskolealder/ungdomstid
For de fleste jentene med Turners syndrom blir det viktig å ha mulighet til daglig fysisk aktivitet i løpet av skoletiden. De fleste har startet med veksthormonbehandling, men er fortsatt mindre enn jevngamle. De kommer inn i en viktig vekstperiode, og det er hensiktsmessig å tilrettelegge for og stimulere til aktiviteter hvor hele kroppen blir tatt i bruk og hvor styrke, stabilitet og koordinasjon blir utfordret.

Kroppsøvingsfaget må ofte tilrettelegges slik at eleven med Turners syndrom også får utbytte av timene. I en gymsal foregår det ofte mange ting på en gang. For elever med TS kan mange sanseinntrykk som handler om rom og retning og sosialt samspill med nye regler, være vanskelig å tolke. For ideer til aktiviteter i lek og gymsal, se Beitostølen Helsesportssenters hjemmeside. Fysioterapeuten kan også bidra med veiledning for tilrettelegging i kroppsøvingsfaget.

I denne perioden kan det legges et godt grunnlag for gode vaner med fysisk aktivitet og trivsel rundt aktivitetene. Det er viktig at aktivitetene gir god mestringsfølelse. Noen vil også ha behov for ekstra støtte for å yte sitt beste. Voksne kvinner med TS forteller hvordan manglende mestringsfølelse av fysisk aktivitet på skolen har gjort dem sedate i senere år og at de har hatt liten lyst til å prøve ut nye aktiviteter.

Det er, som tidligere, viktig med kontakt med fysioterapeut som kan følge med på utviklingen og observere eventuell utvikling av feilstillinger, for eksempel i ryggen eller føttene.

Fortsatt kan økt trettbarhet være noe det må tas hensyn til i skolehverdagen, slik at pauser må legges inn etter elevens behov (aktivitetsbalanse). Noen elever med Turners syndrom klarer ikke selv å styre dette (de vil gjerne delta på alt), og kan derfor ha behov for hjelp av voksne som setter grenser.

Skoleturer og andre utflukter må planlegges i god tid, og ofte kan det være nyttig å ta eleven og foreldrene med på råd angående utformingen av utflukten. Kanskje vil en lang tur bli for slitsomt, og det må da planlegges hvordan turen kan tilpasses slik at alle kan være med på sine premisser. Det er beskrevet nedsatt aerob kapasitet hos unge kvinner under 40 år (13). Det er sannsynlig at dette også vil gjelde yngre kvinner og jenter.

Både fysioterapeut og ergoterapeut kan bidra med veiledning om aktivitetsbalanse og tilrettelegging for å sikre en hensiktsmessig og ergonomisk riktig arbeidsplass for eleven med Turners syndrom.

Voksne
De eldste kvinnene med TS vi kjenner har ofte ikke fått adekvat behandling med østrogen og veksthormon og har derfor flere kroppslige plager enn sine yngre medsøstrer. De kan ha en økt sykdomsbelastning (se medisinsk beskrivelse) som gir mindre vitalitet. Noen forteller at de blir stivere med årene, at smertene tiltar og at det å stå i full jobb blir en for stor påkjenning.

Hos voksne kvinner som var tatt av østrogenbehandling fant man at fysisk form (målt med submaksimalt oksygenopptak) var nedsatt med 25 % sammenlignet med kontrollgruppen. Når kvinnene fikk østrogenbehandling igjen, ble den fysiske formen markant bedre, men nådde ikke opp til normale verdier (14).

En svensk studie fra 2009 beskrev at kvinnene med TS, særskilt de med 45,X, (gjennomsnittsalder 30 år og på østrogenbehandling) hadde nedsatt finmotorikk og kroppsbalanse sammenlignet med kontrollgruppen. Høyere alder, nedsatt hørsel, osteoporose, fedme og sedat livsstil bidro til å påvirke denne forskjellen (15).

Fysisk aktivitet

Det er mange gode grunner til at barn, ungdom og voksne med TS skal være fysisk aktive. Kunnskapen vi har om økt risiko for hjertesykdom, diabetes type 2 og høyt blodtrykk er alle gode grunner til å være moderat aktiv eller aktiv fysisk (4). I barnealder er det viktig å bygge opp muskulaturen og lære seg ulike ferdigheter. Å mestre fysiske utfordringer gir selvtillit og de fleste i denne gruppen må ofte øve litt ekstra for å få det til. Barn som er vant til fysisk aktivitet og trives med det, tar ofte aktivitetene med seg inn i ungdomsalder og voksenlivet (16). Ofte må barna få prøve ut ulike aktiviteter før de finner noe som de trives med over tid. Med bakgrunn i kunnskapen om at mellom 10-20 % utvikler skoliose, er det viktig med allsidig bruk av kroppen, noe som også styrker ryggen.

En fysioterapeut kan veilede både familien og skolen i hvilke aktiviteter som kan være hensiktsmessige. Det er viktig å lytte til barnets interesser slik at aktiviteten kan benyttes over tid, slik at barnet blir trygg på og mestrer aktiviteten bedre og bedre.

I Frambus studie fra 2010 rapporterte kvinnene at de var like fysisk aktive som kvinnene i kontrollgruppen, men de var mer i svømmehall og deltok mindre i andre idrettsaktiviteter (7). Flere beskrev at de hadde mislikt fysisk aktivitet i skoletiden og mange hadde følt seg klosset. I denne studien brukte ikke kvinnene med TS mer fysioterapi enn kontrollgruppen.

Hjelpemidler

Det vil være helt individuelt hvorvidt personer med Turners syndrom vil ha behov for hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelser. Ved uttalt hypotoni i barnealder eller utvikling av feilstillinger, vil det være viktig å sikre en god sittestilling i barnehage og skole. Dette blir også viktig etter hvert som følge av kortvokstheten. Noen vil trenge spesielt godt tilrettelagt skriveredskap. Ergoterapeut eller fysioterapeut kan bidra med veiledning her.

Nedsatt syn kan hos noen kreve ekstra tiltak for godt arbeidslys på de ulike arenaene. Nedsatt hørsel kan føre til behov for ulike hørselstekniske hjelpemidler, som for eksempel ulike varslingssystemer (ringeklokke, brannvarsler og lignende).

Les mer om hjelpemidler på Frambus temasider. https://frambu.no/tema/hjelpemidler/

Ved plattfothet kan det være nødvendig med innleggsåler eller ortopedisk fottøy. Dette vil bli vurdert av en ortoped eller barnenevrolog etter henvisning fra fastlegen.

Noen voksne kan ha behov for støttestrømper eller elastiske strømper på grunn av ødemer i bena. Dette vurderes av lege.

Rettigheter ved fysikalsk behandling

Les om fysioterapi og regelverk rundt dette på våre temasider.

Denne beskrivelsen er faglig oppdatert 13. september 2021