Ettersom Morquios sykdom varierer fra svært alvorlige tidlige synlige former til mindre alvorlige former, vil behovet for ergoterapi og fysioterapioppfølging variereFor personer med den alvorlige formen bør oppfølgingen lokalt skje i samarbeid med spesialisthelsetjenesten. Kortvoksthet og gradvis økende skjelettproblemer er de mest fremtredende trekkene ved den alvorlige formen av sykdommen. Kognitiv fungering påvirkes ikke av sykdommen (1).

Frambu har erfaring med at de fleste barn med diagnosen følger normal motorisk utvikling, men at utvikling av ferdigheter som å hoppe, stå på ett ben og løpe kan være vanskelig på grunn av skjelettendringene og nedsatt muskelstyrke.

Fysioterapeuten og ergoterapeuten som følger personen med Morquios sykdom bør vite om risiko for: 

  • Utvikling av nevrologiske komplikasjoner pga. avleiringer av slimsukkerforbindelser (GAG) som kan medføre trange forhold og trykk på ryggraden og nerverøtter 
  • Instabilitet i nakken og subluksasjon (avvikende leddstilling) av ledd 
  • Deformiteter i ryggraden og brystkassen  
  • Endringer i leddstrukturer, spesielt knær og hofter 
  • Overbevegelige ledd og slakke leddbånd 
  • Nedsatt syn og hørsel 
  • Respirasjon 
  • Hjertekomplikasjoner 
  • Smerter 

Fysioterapi kan bidra med å kartlegge og følge opp funksjonsforstyrrelser som begrenser motorisk funksjon. Det kan være behov for å gjøre leddmålinger, muskeltesting og ulike funksjonsvurderinger. Videodokumentasjon kan også være en måte å følge med på funksjonsendringer over tid.
Les om rettigheter og fysioterapi på Frambus nettsider.

De fleste med Morquios sykdom vil få behov for tilrettelegging av omgivelsene på et eller annet tidspunkt i livet. Tilrettelegging av omgivelsene og anskaffelse av tekniske hjelpemidler har som mål: 

  • at personer med Morquios sykdom blir mest mulig selvstendige i dagliglivet 
  • at personer med Morquios sykdom skal kunne delta i og utføre aktiviteter som de selv vurderer som viktige 

Personer med den alvorlige formen for Morquios sykdom vil ha behov for å bruke rullestol ved forflytning over lengre distanse. Nedsatt utholdenhet og økt behov for hvile kan være en konsekvens av sykdommen og det er derfor viktig å vurdere hva kreftene skal brukes til. Med økende alder kan også pustevansker være begrensende for forflytningsevnen. Spesielt kan det å gå i trapp være en utfordring. 

.

Instabilitet i nakken

Det er ofte stor grad av usikkerhet knyttet til nakken til personer med Morquios sykdom. Både personen selv, foreldre og fagpersoner har mange tanker og spørsmål om dette. Det kan derfor være behov for et informasjonsmøte med pasientansvarlig lege som kan svare på spørsmål rundt dette og ved behov delta i utarbeidelse av en akuttplan.
Les om arbeid med akuttplan på Frambus nettsider.

Noen typer aktiviteter som å hoppe på trampoline, stupe kråke, stuping i vann, hoppe fra store høyder og terapiridning/hestesport blir likevel alltid frarådet på grunn av fare for stygge fall. Det bør likevel presiseres at barn med Morquios sykdom må få mulighet til å utvikle seg i lek sammen med andre barn uten at voksne hele tiden er redde for at barnet skal skade seg. 

Hos voksne personer med Morquios sykdom er ofte forhold rundt nakke og instabilitet mer avklart.

 

Tilrettelegging i barnehage og skole 

Størst mulig grad av selvstendighet for barnet er grunnleggende når man skal tilrettelegge i skole og barnehage. At barnet kan utføre daglige aktiviteter uten å hele tiden få eller be om hjelp er viktig.
Det er lett å vurdere et barn med Morquios sykdom til å være yngre enn det er og for eksempel bruke vogn til det er langt over vognalder, fordi barnet blir fort slitent og ikke orker å gå selv. En elektrisk rullestol vil gi barnet mulighet til å utvikle selvstendighet og holde følge med andre barn i leken. 

Eksempler på hjelpemidler for barn med Morquios sykdom i barnehage og skole: 

  • Elektrisk rullestol, primært til bruk ute 
  • Elektrisk hev- og senkbar arbeidsstol med tilpasset støtte 
  • Automatisk døråpner 
  • Trappeheis/løfteplattform (hvis ikke det finnes heis) 
  • Arbeidsbord 
  • Hev- og senkbar vask eller trinn ved vask 
  • Lavt toalett eller trinn opp til toalett 
  • Støttehåndtak v/toalett 
  • Plass til rullestoler, evt. rullator i klasserom og andre steder barnet oppholder seg 
  • Tilpasset høyde på hyller, knagger til tøy osv. 
  • Data 

.

Aktive øvelser og fysisk aktivitet

Ettersom store skjelettendringer med feilstillinger av ledd kan følge sykdommen, bør det bestemmes om det er behov for spesifikke øvelser og trening. Røntgenbilder bør vurderes. Ledd kan være sublukserte (feilstilt, nesten ute av ledd). Det bør også legges til rette for at barn indirekte får strukket armer og ben gjennom lek og aktiviteter i ulike stillinger. Ungdommer og voksne kan selv være med på å diskutere ulike måter å tilrettelegge for dette i hverdagen sin. Det kan også være behov for direkte gangtrening/målrettet fysisk aktivitet. Eventuelt ta i bruk en tilpasset ergometersykkel for å trene styrke i bena.

 

Respirasjon

Pustevansker (restriktive og obstruktive respirasjonsproblemer) er vanlig hos personer med den alvorlige formen av Morquios sykdom. Spørsmål vedrørende behov for inhalasjoner, respirasjonshjelpemidler og lungefysioterapi bør diskuteres med lege.

 

Kirurgiske inngrep

Operasjoner i nakke, rygg, hofter og knær er de mest vanlige kirurgiske inngrepene hos personer med Morquios sykdom. Det er alltid behov for fysioterapi etter slike inngrep for å gjenvinne funksjon. Vanlige oppfølgingsprotokoller bør følges, men det kan være behov for tilpasninger som følge av at Morquios sykdom er en multisystemsykdom med påvirkning av mange av kroppens strukturer og funksjoner. Opptreningen bør derfor skje i nært samarbeide med lege.

 

Bassengtrening

Mange personer med Morquios sykdom har stor glede av å trene og svømme i basseng. Oppdriften fra vannet gir mindre leddbelastning også i vektbærende stillinger. Samtidig kan motstanden i vannet føre til bruk av mer muskelkraft. Det bør vurderes hvilke svømmeteknikker som gir best flyteevne og minst belastning på nakken. Tilpasset vannaerobic og ballspill kan være morsom og bra trening, men det kan være behov for bruk av flytehjelpemidler for å frigjøre seg fra hjelper. Ettersom personer med Morquios sykdom har ulik grad av kortvoksthet kan det være vanskelig å stå på bunnen av bassenget.

 

Ortopediske og tekniske hjelpemidler

Personer med Morquios sykdom kan ha behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler som for eksempel spesialsko med innlegg eller ulike typer ortoser. Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning.
Les mer om ortopediske hjelpemidler på NAVs nettsider.

Ståstativ bør vurderes dersom personen sjelden er i vektbærende stilling og hvor det er behov for å strekke ut knær, hofte og rygg.  

Ettersom personer med Morquios sykdom er kortvokste og har varierende grad av nedsatt funksjonsevne må både bolig og andre arenaer tilrettelegges. Ofte er det nødvendig med en kombinasjon av bygningsmessige endringer og tekniske hjelpemidler.

Les på NAVs nettsider om hjelpemidler på ulike arenaer. 

Les mer om hjelpemidler på Frambus nettsider.
 

Klær 

For noen personer med Morquios sykdom er det vanskelig å finne klær som passer, både i størrelse og design. Spesielt gjelder dette voksne.  Det er mulig å få støtte til grunnmønster og søm av klær.
Les mer om dette på NAVs nettsider
. 

 

Transport  

De fleste personer med Morquios sykdom kan ha problemer med å benytte offentlig transportmidler. Inn- og utstigning er vanskelig, det er anstrengende å bære med seg varer og bagasje og det er ikke mulig å være ståpassasjer på offentlige kommunikasjonsmidler.
Her kan du lese på NAVs nettsider om tilpasning av bil.  

 

Referanser: 

1.Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, Harmatz P, Kampmann C, Mackenzie WG, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio A syndrome. American journal of medical genetics Part A. 2015;167a(1):11-25. 

 

Denne artikkelen ble faglig oppdatert april 2020. 

.

Vil du dele dette med noen andre?