Fysioterapi

Fysioterapi

De fleste personer med Morquios sykdom har behov for oppfølging av fysioterapeut gjennom hele livsløpet. Fysioterapeuten er en viktig samarbeidspartner for pasientansvarlig lege som koordinerer den medisinske oppfølgingen.

Kartlegging

Kortvoksthet og gradvis økende skjelettproblemer er de mest fremtredende trekkene ved Morquios sykdom. Mange personer med Morquios sykdom har overbevegelige ledd med slakke leddbånd. Det oppstår gradvis feilstillinger og i noen tilfeller kontrakturer (fastlåste feilstillinger) i mange av kroppens ledd. Ryggraden kan også ha deformiteter av knoklene [1].

Frambu har erfaring med at de fleste med diagnosen følger normal motorisk utvikling, men at utvikling av ferdigheter som å hoppe, stå på ett ben og løpe kan være vanskelig på grunn av skjelettproblemene.

Fysioterapeut kan gjøre leddmålinger for å følge med på utvikling av feilstillinger. Lege rekvirerer billeddiagnostikk (røntgen og MR) ved behov. Ved undersøkelse av nakke bør dette gjøres svært forsiktig, ettersom det kan være fare for instabilitet og subluksasjon (avvikende leddstilling).

På grunn av feilstillinger og avleiring av sukkermolekyler (GAG) oppstår det risiko for trykk på nerver og ryggmarg som kan føre til smerter og lammelser (nevrologiske utfall). Fysioterapeut bør observere og følge opp utvikling av motoriske ferdigheter hos barn med sykdommen. Ved mistanke om kraftnedsettelse bør muskelstyrke testes hos både barn og voksne for å avdekke nevrologiske utfall.

Personer med den alvorlige formen for Morquios sykdom vil ha behov for å bruke en rullestol ved forflytning over lengre distanse. Mange kan likevel forflytte seg innendørs med eller uten ganghjelpemiddel. Det kan derfor være behov for kartlegge gangdistanse for å følge med på utviklingen av sykdommen og for å lage realistiske mål for treningen.

Nedsatt utholdenhet og økt behov for hvile kan være en konsekvens av sykdommen. Dette kan ha flere årsaker. Skjelettproblemene fører til endrede biomekaniske forhold som igjen virker inn på muskelstyrke og funksjon. Slakke leddbånd fører til instabilitet, og muskulaturen blir atrofisk på grunn av inaktivitet. Det er også beskrevet pustevansker (restriktive og med økende alder obstruktive lungeproblemer) på grunn av liten og avvikende form på brystkassen og avleiringer av GAG (sukkermolekyler). Hjerteproblemer kan også være til stede (se medisinsk beskrivelse).

I Norge har noen fysioterapeuter erfaring med å bruke deler av kartleggingsverktøyet Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) [2] i oppfølgingen av barn med Morquios sykdom etter som de har sammensatte vansker innen alle dagliglivets funksjonsområder. De fleste med sykdommen har også et stort tilretteleggingsbehov. PEDI kartlegger barns funksjon innen forflytning, egenomsorg og sosialt gjennom et strukturert intervju som inneholder tre skalaer:

1) Funksjonelle ferdigheter
2) Hjelpebehov
3) Tilrettelegging av de fysiske omgivelsene

Verktøyet kan også brukes på eldre personer dersom de funksjonelt befinner seg innenfor aldersnormene.

For personer med Morquios sykdom ville det kun være aktuelt å kartlegge funksjon innen områdene forflytning og egenomsorg, og ikke sosial fungering, ettersom kognisjon ikke blir påvirket av sykdommen.

Filming med videokamera kan brukes som dokumentasjon på funksjonsendringer. Observasjoner av noen aktuelle områder innen PEDI eller andre standardiserte situasjoner kan tas opp på video og brukes som dokumentasjon for å fange opp endringer.

Det finnes ikke noe etablert verktøy for kartlegging av fysiske ferdigheter for Morquios sykdom eller de andre mukopolysakkaridosene (MPS). Det er imidlertid utført en pilotstudie som omhandler slik kartlegging hos personer med Hurlers sykdom (MPS1) [3]. I forbindelse med at enzymerstatningsterapi (ERT) har blitt tilgjengelig for personer med Hurlers sykdom, måles endringer i muskelstyrke, leddutslag og fysiske og funksjonelle ferdigheter hos disse. Testene som brukes i pilotstudien kartlegger armfunksjon (spise, gripe, bruk av skriveredskap, ta på genser, ta på ryggsekk og rulle), benfunksjon (sette seg, reise seg, ta på bukser, reise seg fra gulvet, opp og ned i huksittende) og utholdenhet (3 minutters gangtest) [3].

Morquios sykdom har flere av de samme kliniske symptomene som Hurlers sykdom, men skiller seg ut fra Hurlers sykdom ved at kognitive funksjoner ikke blir påvirket av sykdommen. Det forskes nå på om ERT en gang i fremtiden kan bli aktuell behandling også for Morquios sykdom. Det vil derfor være behov for å gjøre tilsvarende pilotstudier på kartlegging av fysiske ferdigheter hos personer med Morquios sykdom. Det anbefales at fysioterapeuter som følger personer med denne diagnosen bør utføre observasjoner og målinger i noen standardiserte situasjoner for å kunne være i stand til å dokumentere endringer over tid.

Frambu har hatt mye kontakt med fysioterapeuter som følger barn med Morquios sykdom, men lite kontakt med fysioterapeuter som følger voksne personer med diagnosen. I tillegg til kartlegging av funksjonsvansker, plager og smerter, bør man snakke med den det gjelder om ønsker og behov for oppfølgingen og behandlingen.

Aldersrelaterte utfordringer, tiltak og oppfølging
Etter at kartlegginger er utført, bør utarbeidelse og eventuelle endringer av oppfølgingsprogram skje i samarbeid med personen selv og /eller foreldre og pasientansvarlig lege.

Ettersom personer med Morquios sykdom både er kortvokste og har nedsatt funksjonsevne, har de behov for hjelpemidler og tilrettelegging av omgivelsene Det kan være behov for tilpasninger både i hjemmet, i barnehagen og på skole/arbeidsplass. Les mer i kapitlet om ergoterapi og i Frambus temaside om pedagogisk tilrettelegging.

Instabilitet i nakken
Det er ofte stor grad av usikkerhet knyttet til nakken til personer med Morquios sykdom. Både personen selv, foreldre og fagpersoner har mange tanker og spørsmål om dette. I litteraturen beskrives instabilitet av nakken og mulig fare for plutselig død. Dette kan virke svært skremmende. Det kan derfor være behov for et informasjonsmøte med pasientansvarlig lege som kan svare på spørsmål rundt dette. Legen vil da trolig kunne si noe om risiko for den enkelte pasient ut fra kunnskap om røntgen- og MR-funn (teknikker for å fremstille bilder av kroppsvev).

Noen typer aktiviteter som å hoppe på trampoline, stupe kråke, stuping i vann, hoppe fra store høyder og terapiridning/hestesport blir likevel alltid frarådet på grunn av fare for stygge fall. Det kan være behov for å utarbeide en beredskapsplan slik at det er klart hva som skal gjøres ved uforutsette fall eller skader. Det bør likevel presiseres at barn med Morquios sykdom må få mulighet til å utvikle seg i lek sammen med andre barn uten at voksne hele tiden er redde for at barnet skal skade seg.

Vi anbefaler jevnlige samtaler mellom foreldre, barnehage, lege og andre fagpersoner for å avklare forhold knyttet til slike tema. Hos voksne personer med Morquios sykdom er ofte forhold rundt nakke og instabilitet mer avklart.

Det vil alltid være en balanse mellom å oppmuntre og legge til rette for fysisk aktivitet eller lek, og samtidig ta hensyn til smerter og lav utholdenhet. Flere foreldre til barn med diagnosen som Frambu har hatt kontakt med, beskriver at vennskap og deltakelse sammen med andre barn er viktigst. Ettersom personer med Morquios sykdom ikke har kognitive vansker, pleier aktivitetsnivået å regulere seg naturlig både for barn og voksne.

Det blir ofte gitt råd til barn om at de kan bruke rullestol når det er behov for transport og forflytning over lengre distanser. Frambu mener det er viktigere at de har krefter igjen til å delta i leken når de kommer frem til målet. 

Tøyninger
Ettersom store skjelettendringer med feilstillinger av ledd følger sykdommen, bør det bestemmes om det er behov for tøyninger. Dette bør diskuteres med ortoped og pasientansvarlig lege. Røntgenbilder bør vurderes slik at man vet hva man tøyer på, fordi ledd kan være sublukserte (feilstilt, nesten ute av ledd). Det bør også legges til rette for at barn indirekte får strukket armer og ben gjennom lek og aktiviteter i ulike stillinger. Ungdommer og voksne kan selv være med på diskutere ulike måter å tilrettelegge for dette i hverdagen sin. Det kan også være behov for direkte gangtrening og eventuelt en tilpasset ergometersykkel for å trene styrke i bena.

Respirasjon
Pustevansker (restriktive og obstruktive respirasjonsproblemer) er vanlig hos personer med Morquios sykdom. Det har vært gjort enkelte forsøk på trening av respirasjonsmuskler ved hjelp av motstandsventil og neseklype. En studie viste positive resultater, også på livskvalitet [4]. Det er liten erfaring med dette på diagnosen Morquios sykdom i Norge. Spørsmål vedrørende dette bør tas opp med lege. Behov for inhalasjoner, respirasjonshjelpemidler og lungefysioterapi utredes og rekvireres av lege.

Kirurgiske inngrep
Operasjoner i nakke, rygg, hofter og knær er de mest vanlige kirurgiske inngrepene hos personer med Morquios sykdom. Det er alltid behov for fysioterapi etter slike inngrep for å gjenvinne funksjon. Vanlige oppfølgingsprotokoller bør følges, men det kan være behov for tilpasninger som følge av at Morquios sykdom er en multisystemsykdom med påvirkning av mange av kroppens strukturer og funksjoner. Opptreningen bør derfor skje i nært samarbeide med lege.

Bassengtrening
Mange personer med Morquios sykdom har stor glede av å trene og svømme i basseng. Oppdriften fra vannet gir mindre leddbelastning også i vektbærende stillinger. Samtidig kan motstanden i vannet føre til bruk av mer muskelkraft. Det bør vurderes hvilke svømmeteknikker som gir best flyteevne og minst belastning på nakken. Tilpasset vannaerobic og ballspill kan være morsom og bra trening, men det kan være behov for bruk av flytehjelpemidler for å frigjøre seg fra hjelper. Ettersom personer med Morquios sykdom har ulik grad av kortvoksthet kan det være vanskelig å stå på bunnen av bassenget.

Ortopediske hjelpemidler

Morquios sykdom er en fremadskridende sykdom som hovedsakelig påvirker benstruktur. Det kan være vanskelig å påvirke feilstillinger som allerede er oppstått, men det kan likevel være behov for støtte og avlastning.

Det kan være behov for ulike typer ortopediske hjelpemidler som spesialsko med innlegg, skinner (ortoser) og korsett. Dette bør prøves ut i samarbeid med ortoped, ortopediingeniør og fysioterapeut. Det er viktig at hjelpemidlene ikke virker funksjonsnedsettende og plagsomme.

Tekniske hjelpemidler

Ståstativ bør vurderes dersom personen sjelden er i vektbærende stilling og hvor det er behov for å strekke ut knær, hofte og rygg. Andre tekniske hjelpemidler omtales under kapitlet om ergoterapi.

Økonomisk støtte til dekning av fysioterapi

Barn opp til 16 år får dekket utgifter til fysioterapeut med kommunal avtale. Alle over 16 år må betale en egenandel (inngår i egenandelstak 2). Når den årlige egenandelen er oppnådd, dekkes utgifter utover dette for behandling som er av vesentlig betydning for sykdommen og funksjonsevnen. Henvisning er ikke nødvendig. Fysioterapeuten fastsetter behandlingsform, behandlingstid og antall behandlinger og er ansvarlig for at behandlingen er forsvarlig.

Les mer om dekning av utgifter til fysioterapi her:
• Egenandel ved fysioterapi
Forskrift om stønad til dekning av utgifter til fysioterapi m.m.
Forskrift om funksjons- og kvalitetskrav for fysioterapeuter med kommunal driftsavtale
NAVs rundskriv til Folketrygdloven § 5-8 Fysioterapi

Referanser:

  1. Montano, A.M., et al., International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007. 30(2): p. 165-74.
  2. Haley, C.C., K. Lundlow LH. et al ed. Pediatric Evaluation of Disability Inventory, Standardization and Administration Manual. 1992: Boston University.
  3. Haley, S.M., et al., A physical performance measure for individuals with mucopolysaccharidosis type I. Developmental Medicine & Child Neurology, 2006. 48(7): p. 576-81.
  4. Savci, S., et al., Inspiratory muscle training in Morquio’s syndrome: a case study. Pediatric Pulmonology, 2006. 41(12): p. 1250-3.

 

 

Vil du dele dette med noen andre?