Trippel X
Også kjent som trisomi X, 47 XXX og kromosom XXX
ORPHA-kode: 3375 Trisomy X syndrome
Underdiagnose av kjønnskromosomforandring
Jenter med trippel X har vanligvis normale fysiske trekk med lang sluttlengde og normal fruktbarhet. Noen jenter kan ha kognitive vansker som gir lærevansker og emosjonelle problemer. Mental kapasitet kan også være redusert, og motorisk utvikling og språkutvikling kan være forsinket sammenliknet med jevnaldrende. Variasjonen i gruppa er imidlertid stor. I mange tilfeller fungerer jentene så godt at man ikke mistenker noen diagnose.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
