Illustrasjon av en voksen som spiller på gitar sammen med to barn

Musikkterapi ved Sanfilippos syndrom

Sanfilippos syndrom (også kalt MPS III) er en fremadskridende sykdom som skyldes at mukopolysakkarider hoper seg opp i kroppen. Fordi symptomene kan spenne vidt, kan det være utfordrende å gi riktig diagnose og behandling til barna som er berørt. En ny studie viser at musikkterapi kan være en nyttig behandlingsform for barn med denne diagnosen.

22.11.2021

Nettkurs: Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen

Jobber du i barnehage, skole eller skolefritidsordning? Eller har du et barn med en sjelden diagnose som snart skal begynne på skolen? Da kan vårt nye nettkurs være nyttig for deg. Det handler om hva som kan være spesielt med å begynne på skolen når man har en sjelden diagnose. Kurset er gratis og varer i ca 1 time.

05.05.2020

Kort rapport fra kurs om MPS-sykdommer

Fra 28. november til 2. desember 2016 arrangerte Frambu kurs om mukopolysakkaridoser og liknende tilstander for barn og ungdom med diagnose og deres pårørende og tjenesteytere. Les kort rapport fra kurset her.

Frambu er en del av den nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Hensikten med kursene våre er å tilby oppdatert kunnskap om ulike forhold ved diagnosen og gi deltakerne mulighet til å møte og dele erfaringer med andre i liknende livssituasjon. For mange er dette viktig for deres identitetsutvikling, mestring og videre livskvalitet. Ved å samle flere personer med samme diagnose, får også Frambu systematisert kunnskap om diagnosen og kan videreformidle denne til andre brukere og ansatte i hjelpeapparatet.

Kort om kurset
Kursets målsetting var å formidle oppdatert kunnskap om tverrfaglig oppfølging av diagnosene og legge til rette for erfaringsutveksling om det å leve med en sjelden tilstand. Det ble også arrangert en fagdag i kurset hvor fokuset var medisinsk oppfølging og behandling, fysioterapi og hvordan det er å leve med en sjelden diagnose i hverdagen.

Deltakerne på kurset var barn og ungdom med MPS I (Hurlers sykdom), MPS II (Hunters sykdom), MPS III (Sanfilippos sykdom), MPS IV (Morquios sykdom) og mukolipidose type III, samt deres foresatte og søsken.

Kort om diagnosene
Mukopolysakkaridoser er arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG). Dette medfører opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Noen typer medfører utviklinghemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke. Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Les mer om diagnosegruppen her

Temaer som ble drøftet og erfaringer fra kurset

  • Overlege Sean Wallace fra barneavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehus foreleste om medisinsk oppfølging av de ulike MPS-sykdommene under fagdagen i kurset. Han formidlet at det finnes retningslinjer for medisinsk oppfølging og at samarbeid mellom ulike spesialister er viktig, men utfordrende. Se også Frambu sin nettside og linker der.
  • Overlege Gro Anita Gauslå også fra barnavdelingen for nevrofag på Oslo universitetssykehussnakket om enzymerstatningsterapi som nå er tilgjengelig for MPS I, MPS II, MPS IV og MPS VI. Det er i ferd med å utvikles retningslinjer for hvem som kan starte med denne behandlingen, hvordan de skal følges opp og når eventuelt behandlingen skal avsluttes.
  • Det var også to brukerinnlegg om hvordan leve med en MPS-sykdom. Disse to historiene viste blant annet hvor stort ansvar familien og den det gjelder har, for å få tilgjengelig informasjon og oppfølging når det gjelder medisinske forhold. Samtidig ble det fremhevet at fysisk aktivitet og trening kan øke både livskvalitet og helse.
  • Fysioterapioppfølging er sentralt når det gjelder de ulike MPS-sykdommene. Mange har store leddplager og det kan være gunstig å trene i ikke vektbærende stillinger. Det er viktig for alle å bevare styrke, bevegelighet og fysisk kapasitet best mulig gjennom å være aktiv i hverdagen. Oppfølging av fysioterapeut, tilrettelegging i kroppsøving, trening i basseng og andre former for fysisk aktivitet og trening anbefales.
  • Foreldrene og barna/ungdommene delte erfaringer med hverandre under kurset. Mange av barna og ungdommene snakket om hvordan det er å ha en sjelden diagnose. Flere har mye kunnskap om sykdommen sin og opplever slitenhet og smerter fordi de bruker mer energi og krefter på det å bevege seg enn jevnaldrende. Barna vil gjerne være med på alt som skjer i en skolehverdag, og klarer ikke alltid å planlegge bruken av kreftene sine. For noen er det riktig å ha både manuell og elektrisk rullestol til bruk på transportetappene i friminutt, i lange ganger eller på tur, for å ha energi til å klare å delta i det sosiale samværet. Dette behovet må vurderes individuelt i samarbeid med barnet, foreldrene, ansatte på skolen, fysioterapeut og ergoterapeut. Det er nyttig å lytte til barnets og foreldrenes erfaring om dette temaet, ettersom barnets dagsform kan variere. For barna og ungdommene med stort hjelpebehov er det viktig med god tilrettelegging, slik at de kan ha gode opplevelser i et sosialt fellesskapet på tross av sine store medisinske utfordringer.

Les mer om kurset her

Har du spørsmål om kurset?
Ta gjerne kontakt med faglig koordinator Kaja Giltvedt på e-post til kgi@frambu.no eller telefon 64 85 60 00.

02.04.2017

Bilde av en av deltakerne i boka

Ny bok gir ungdom med en sjelden diagnose en stemme

I boka Blikkstille – en bok om de sjeldne forteller femten ungdommer om hvordan det er å leve med en sjelden diagnose. Noen har et annerledes utseende som gjør at folk stirrer, andre blir ikke trodd når de ikke kan gjøre det de andre gjør – fordi diagnosen begrenser dem, men ikke synes. Alle har de en unik stemme å dele.

09.12.2016

Søstrene

Søskenperspektiv – å leve med en sjelden diagnose

Ikke overtenk fremtidige utfordringer, men løs utfordringer når de oppstår, sier søstrene Josefine (18 år) og Ulrikke Gjerstadberget (20 år) i samtale med Torun Vatne, psykologspesialist på Frambu. Josefine har en sjelden diagnose som heter Morqiuos sykdom og bruker rullestol.

10.07.2016