Mukopolysakkaridosesykdom

Også kjent som MPS-sykdom

Underdiagnoser: Hurlers sykdom (MPS I), Hunters sykdom (MPS II), Sanfilippos sykdom (MPS III), Morquios sykdom (MPS IV), Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VI), Slys sykdom (MPS VII), MPS IX

Mukopolysakkaridoser er arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG).  Dette medfører opphopning og avleiring i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker skjelettet og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Noen typer medfører utviklinghemning og skade av hjernen, andre gjør det vanligvis ikke. Mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.