Aldringstilstand (prematur)
Underdiagnoser: ataxia telangiectasia, Blooms syndrom, Cockaynes syndrom, Fanconis anemi, progeria (også kjent som Hutchinson-Gilfords syndrom/HGPS), Rothmund-Thomsons syndrom, Tays syndrom (trichotiodystrofi), xeroderma pigmentosum og Werners syndrom (også kjent som voksen-progeria).
Aldringstilstander er en gruppe sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer preget av ulike kliniske trekk og uttrykk for fysiologisk aldring. Syndromene omfatter en rekke klinisk og genetisk ulike sykdommer. Den mest kjente premature aldringstilstanden er progeria.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
