Kleefstras syndrom 1

Også beskrevet som EHMT1 relatert syndrom

ORPHA-kode: 96147 Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion

ORPHA-kode: 261652 Kleefstra syndrome due to a point mutation 

Kleefstra syndrom 1 skyldes enten en 9q34.3 delesjon som rammer EHMT1-genet eller en sykdomsgivende punktmutasjon i dette genet. Kleefstra syndrom 1 må ikke forveksles med Kleefstra syndrom 2 som er en diagnose i gruppen ‘svært sjeldne kromosom- og genforandringer’, og skyldes en mutasjon i KMT2C-genet på kromosom 7q36. Kleefstras syndrom 1 er en sjelden årsak til utviklingshemning av varierende grad. Sentrale trekk ved diagnosen er språk- og kommunikasjonsvansker, muskelslapphet (hypotoni) og spesielle ansiktstrekk. 

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.