Hutchinson-Gilford progeria syndrom
Også kjent som Progeria
ORPHA-kode: 740 Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Underdiagnose av aldringstilstander (premature)
Hutchinson-Gilfords progeria syndrom er en meget sjelden sykdom som gir tidlig og raskt innsettende aldring av kroppens organer. De fysiske tegnene viser seg når barnet er mellom ett og to år. Barnet øker ikke i vekst som forventet og utvikler et karakteristisk utseende. Motorisk, intellektuell og emosjonell utvikling er normal.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Sommeren 2017 arrangerte stiftelsen Gift of a Lifetime et europeisk progeria-treff i Norge. Her deltok 16 barn og unge med diagnosen og deres familier. Se glimt fra besøket deres på Frambu her.
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Vi tar imot henvendelser via telefon, digipost, brev og e-post. Vær oppmerksom på at det kan ta noe tid før du får svar. Ikke del sensitive personopplysninger i e-post, men legg gjerne ved et telefonnummer. Under ser du Frambus fagpersoner som jobber med diagnosen.
