Aldringstilstand (prematur)
Underdiagnoser: ataxia telangiectasia, Blooms syndrom, Cockaynes syndrom, Fanconis anemi, progeria (også kjent som Hutchinson-Gilfords syndrom/HGPS), Rothmund-Thomsons syndrom, Tays syndrom (trichotiodystrofi), xeroderma pigmentosum og Werners syndrom (også kjent som voksen-progeria).
Aldringstilstander er en gruppe sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer preget av ulike kliniske trekk og uttrykk for fysiologisk aldring. Syndromene omfatter en rekke klinisk og genetisk ulike sykdommer. Den mest kjente premature aldringstilstanden er progeria.
Kurs
Til:
Sjeldne diagnoser som medfører sammensatte medisinske utfordringer og/eller fremadskridende forløp
Søknadsfrist:
19. februar
Til:
Frambukonferansen 2024: Sjelden diagnose – til nytte eller en byrde?
Påmeldingsfrist:
9. juni
Til:
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
