Slys sykdom (MPS VII)
Underdiagnose av mukopolysakkaridoser
Slys sykdom (mukopolysakkaridose type VII, MPS VII) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene er forbundet med et vidt spekter av symptomer, som spenner fra spontane aborter eller alvorlig sykdom med vannansamling og skjelettforandringer hos nyfødte til milde symptomer hos voksne. Slys sykdom er oppkalt etter legen som først beskrev et barn med denne sykdommen i 1973. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Kurs
Til:
Til:
Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer?
Påmeldingsfrist:
22. november
Til:
Til:
Informasjonsmateriell
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.